سیتوژنتیک
سیتوژنتیک

به زودی تکمیل می شود به زودی تکمیل می شودبه زودی تکمیل می شودبه زودی تکمیل می شود  ادامه مطلب

ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی

همانطور که می دانید ، ژنتیک مهم ترین عامل تعیین کننده برای خصوصیات انتقالی از والدین به فرزندان می باشد… ادامه مطلب

مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی می کند… ادامه مطلب

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از آزمایش هایی است که خانم ها در دوران بارداری خود انحام می دهند .شاید شما تا به حال اسم این آزمایش را نشنیده باشید اما این آزمایش می تواند اطلاعات زیادی را از جنین در رحم در اختیار ما بگذارد. جنین ازراه جفت از بدن مادر تغذیه می کند و جفت در تمام دوران بارداری به دیواره رحم چسبیده است. جنین برای رشد خود و همچنین دریافت اکسیژن با جفت با مادر در ارتباط است و مواد زائد را از این طریق دفع می کند.جنین درون یک محیط مایع در رحم قرار گرفته است که در آزمایش آمنیوسنتز این مایع بررسی می شود.

آمنیوسنتز در چه مواردی کاربرد دارد ؟

در این آزمایش، مقداری از مایع آمنیوتیک که در رحم از جنین محافظت می کند برداشته می شود و برای بررسی وضعیت جنین مورد معاینه قرار می گیرد.این مایع دارای سلول های جنینی و دیگر مواد شیمیایی می باشد از جمله موارد کاربرد آن در زیر ذکر شده است :

  • ناهنجاری‌های کروموزمی جنسی مانند سندرم ترنر
  • نقایص لوله‌ی عصبی مثل اسپینا بیفیدا و آنانسفالی.این اختلالات با بررسی  مقدار ماده‌ای به نام آلفا فوتوپروتئین (AFP) در مایع آمنیوتیک صورت می گیرد.
  • تمام اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸
  • ارزیابی شدت آنمی (کم‌خونی) نوزادانی که حساسیت Rh دارند
  • با این آزمایش مشخص می شود که آیا شش‌های نوزاد به بلوغ کافی برای تولد رسیده‌اند
  • ارزیابی نوزاد جهت بررسی ابتلا به عفونت یا دیگر بیماری‌ها
  • در برخی موارد نادر نیز برای کم کردن حجم این مایع از این آزمایش استفاده می شود .

کاریوتایپ چیست؟کاریوتایپ خون

همانطور که می دانید ، ژنتیک مهم ترین عامل تعیین کننده برای خصوصیات انتقالی از والدین به فرزندان می باشد در واقع تمامي ویژگی های ظاهری و باطنی مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به‌ نام ژن منتقل می شود . ژن موجود در بدن انسان حدودا ۲۵ هزار ژن تشخیص داده شده است.

تمامي خصوصيت‌هايي که از پدر و مادر به فرزندان منتقل مي‌­شوند مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به‌نام ژن صورت مي­‌گيرد. به‌طور‌کلي در انسان حدود ۲۵ هزار ژن وجود دارد که وظيفه آنها انتقال خصوصيت‌هاي پدر و مادر به فرزندان است.

همانطور که می دانید ، علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. کم یا زیاد بودن تعداد کروموزوم ها می تواند اختلالات زنتیکی بسیاری برای جنین ایجاد نماید . بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد ، یکی از مهم ترین خدماتی که می توان از آن به خوبی بهره گرفت تشخیص مشکلات جنینی می باشد .

مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.  کاریوتایپ می تواند به بررسی قرار گیری کروموزوم ها و شیوه ی تقسیمات آن ها بپردازد .

کاریوتایپ به معنای  چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را تشخیص داد .

کاریوتایپ در واقع  تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود و با توجه به این تصویر می توان تعداد و نحوه ی قرار گیری آن ها را بررسی نمود .

بد نیست بدانید که کروموزوم ها در داخل سلول های بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس برداری می شود و با توجه به شواهد در مودر میزان سالم بودن کروموزوم ها تصمیم گیری می شود .

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی می کند.

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد.

در واقع مشاوره ژنتیک راهی موثر است که باعث می شود معلولیت ها کاهش یابند. افرادی که مشاوره ژنتیک انجام می دهند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می دهند و همین امر به جلوگیری از بروز معلولیت ها کمک خواهد کرد. مهم ترین بخش خدمات ژنتیک مشاوره ژنتیک است که کاربردهای بسیاری دارد.

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روشهای پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.

مرکز مشاوره ژنتیک

در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد. در این مرکز بررسی های لازم انجام می شود و اگر نیاز باشد آزمایش های لازم تجویز می شود که فرد باید اقدام به انجام آنها نماید. بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد. آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.

آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم

آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم
آزمایشگاه سیتوژنوم در فروردین سال ۹۳ زیر نظر معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی ایران با مسئولیت فنی آقای دکتر حسین مزدارانی شروع به فعالیت نمود. هدف این آزمایشگاه ارائه خدمات تخصصی سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی به بیماران و جامعه پزشکی می باشد. هم اکنون آزمایشگاه سیتوژنوم در زمینه های زیر خدمات ارائه می نماید:
• سیتوژنتیک
• سیتوژنتیک مولکولی
• ژنتیک مولکولی
• سندروم‌های ناپایداری کروموزومی
• حساسیت پرتوی
• بیومانیتورینگ و دزیمتری سیتوژنتیکی