آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش-ژنتیک-قبل-از-بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

اختلالات ژنتیکی چیست؟

ابتدا به این مسئله می پردازیم که آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را چگونه انجام می دهند؟

اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات در ژن ها یا کروموزوم های شخصی است. آنوپلوئیدی شرایطی است که کروموزوم های ناپیدا یا اضافی را شناسایی می کند. در یک تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. اختلالات ارثی ناشی از تغییرات در ژن هایی به نام جهش است. اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل می باشد.

فیبروز کیستیک، بیماری Tay-Sachs و بسیاری دیگر از جمله ای این ها است. در بیشتر موارد، هر دو والدین باید ژن یکسان را داشته باشند تا فرزند مبتلا به آن نباشد.

دو نوع اصلی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

دو نوع کلی از آزمایشات ژنتیک قبل از زایمان برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد، از جمله:

مراحل  غربالگری قبل از زایمان: این آزمایش ها می تواند به مادران در مورد شانس هایی که جنین برای آنیوپلوئید و چند اختلال اضافی دارد را بیان کند. متقاضی در این آزمایشات متمرکز می باشد.

آزمایش های تشخیصی قبل از زایمان: این آزمایش ها می توانند به مادران بگویند که آیا جنین واقعا اختلال خاصی دارد. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت حاصل از مایع آمنیوسنتز یا نمونه برداری ویروس کوریونی (CVS) انجام می شود. FAQ164 آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد روی این آزمایشات تمرکز دارد.

هر دو مراحل غربالگری و تشخیصی برای همه زنان باردار ارائه می شود.

آزمایش-ژنتیک-قبل-از-بارداری

انواع مختلف آزمون های غربالگری ژنتیکی چیست؟

تست های غربالگری می تواند خطر ابتلا به یک کودک با اختلالات خاص را به مادران اطلاع دهد. آن ها عبارتند از غربالگری حامل و مراحل غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان:

غربالگری حامل بر روی والدین با استفاده از یک نمونه خون یا نمونه بافت از داخل رحم انجام می شود. این تست ها برای پیدا کردن این که آیا یک فرد دارای ژن برای برخی اختلالات ارثی است، استفاده می شود. غربالگری حامل را می توان قبل یا در دوران بارداری انجام داد.

آزمایش های غربالگری پیش از تولد خون زنان باردار و یافته های آزمایش های فراصوت می توانند جنین را برای آنیوپلوئیدی کنترل کنند. نقص مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی؛ و برخی از نقص های شکم، قلب و ویژگی های صور را شامل می شود. آن ها شامل غربالگری در سه ماهه اول، غربالگری دوم سه ماهه، غربالگری اول و دوم سه ماهه و آزمایش DNA بدون سلول هستند، را به شمار می آید.

غربالگری در سه ماهه اول چیست؟

غربالگری در سه ماهه اول شامل آزمایش خون زنان باردار و آزمایش اولتراسوند است. هر دو آزمون معمولا با هم انجام می شود و بین ۱۰ هفته و ۱۳ هفته بارداری انجام می شود:

ابتدا آزمایش خون سطح دو ماده را اندازه گیری می کند.

سپس به سونوگرافی ضخامت فضای در پشت گردن جنین را اندازه گیری می کنند. اندازه گیری غیر طبیعی به این معنی است که افزایش خطر وجود دارد که جنین دارای سندرم داون یا نوع دیگری از آنیوپلوئید است. همچنین با نقص فیزیکی قلب، دیواره شکم و اسکلت مرتبط است.

غربالگری دوم سه ماهه چیست؟

غربالگری دوم سه ماهه شامل موارد زیر است؛ از جمله:

آزمایش خون سطوح چهار ماده مختلف در خون را اندازه گیری می کنند. صفحه نمایش چهار تست برای سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی. شایان ذکر است که بگوییم این غربالگری را در ۱۵ هفته و ۲۲ هفته بارداری انجام می دهند.

یک آزمایش اولتراسوند بین ۱۸ هفته و ۲۰ هفته حاملگی برای نقص های فیزیکی مغزی و ستون فقرات و ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام انجام می شود.

غربالگری اول و دوم سه ماهه چیست؟

نتایج حاصل از آزمایش های سه ماهه اول و دوم می تواند به روش های مختلف ترکیب شود. نتایج تست ترکیبی دقیق تر از یک نتیجه آزمون می باشد. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب کنید، به یاد داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیستند.به مادران توصیه می شود که برای این آزمایشات و تست ها به آزمایشگاه ژنتیک مجهز مراجعه شود.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم