اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال-ژنتیکی-چیست

اختلال ژنتیکی چیست؟

آیا بیماری اختلالات ژنتیکی کشنده است؟

اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ناشی از تغییر در تعیین توالی DNA یا توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال ارثی چند فاکتوریل)، با ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل محیطی یا آسیب به کروموزوم ها (تغییر در تعداد یا ساختار کل کروموزوم ها، ساختارهایی که ژن ها را حمل می کنند) صورت گیرد.

شایان ذکر است که بگوییم اسرار ژنوم انسان (مجموعه کاملی از ژن های انسانی) را باید بیاموزیم و یاد بگیریم که تقریبا تمام بیماری ها یک مولفه ژنتیکی دارند. برخی از بیماری ها ناشی از جهش هایی هستند که از والدین به ارث برده می شوند و در هنگام تولد فردی مانند بیماری سلول داسی شکل (آنمی شایع ترین این بیماری است) وجود دارد، ایجاد می شود و فرد آن را با خود حمل کرده است.

سایر بیماری ها ناشی از جهش های به دست آمده در یک ژن یا گروهی از ژن هایی است که در طول زندگی افراد رخ می دهد. چنین جهش هایی از والدین به ارث نمی برند، بلکه به صورت تصادفی یا بعضی از عوامل محیطی اتفاق می افتد. این  عارضه شامل بسیاری از سرطان ها، و نیز بعضی از انواع نوروفیبروماتوز (نوعی بیماری ژنتیکی) نیز به شمار می آید.

اختلال-ژنتیکی-چیست

اختلالات ژنتیکی به طور معمول ارثی یا یک عامل ژنی جهش یافته مانند بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک می باشد. ژن جهش یافته از طریق یک خانواده منتقل می شود و هر نسل از کودکان می توانند ژن را که باعث بیماری می شود را به ارث ببرند. به ندرت، یکی از این بیماری های تک زایی می تواند به صورت خود به خودی در یک کودک اتفاق افتد، زمانی که والدین نشانی از ژن بیماری ندارند یا هیچ سابقه ای از بیماری در خانواده وجود ندارد، در کودک به ندرت اتفاق می افتد. این عارضه می تواند ناشی از جهش جدید در تخمک یا اسپرم باشد که باعث ایجاد آن در نوزاد یا کودک شود.

با این حال، اغلب اختلالات ژنتیکی “اختلالات چندتایی ارثی” هستند، به این معنی که آن ها به وسیله ترکیبی از جهش های ارثی در ژن های مختلف ایجاد می شوند که اغلب با عوامل محیطی عمل می کنند. نمونه هایی از این بیماری ها شامل بسیاری از بیماری های معمولی مانند بیماری قلبی و دیابت است که در بسیاری از افراد در جمعیت های مختلف در سراسر جهان وجود دارد.

اخیرا تحقیقات بر روی ژنوم انسان نشان داده است که اگر چه بسیاری از بیماری های توسط جهشی ارثی در ژن های متعدد در یک زمان ایجاد می شود، اما چنین بیماری های مشترک نیز می تواند ناشی از جهش های نادر موروثی در یک ژن واحد نیز باشد، که اتفاق می افتد. به منظور تعیین اختلالات ژنتیکی بهتر است به یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز مراجعه نمایید.

بیماری های ژنتیکی ارثی

بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند.

اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA یا توالی طبیعی رخ می دهد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال ارثی چند فاکتوریل)، با ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل محیطی یا آسیب به کروموزوم ها (تغییر در تعداد یا ساختار کل کروموزوم ها، ساختارهایی که ژن ها را حمل می کنند) ایجاد شود، و فرد به آن دچار شود.

به طور ساده تر باید بگوییم که زمانی که سلول های بدن به درستی کار نکند باعث ایجاد برخی از بیماری های عصبی – عضلانی خواهد شد که از جهش خود به خودی در ژن های هر دو زوج ایجاد می شود، این نقص ممکن است که به صورت ارثی به نسل های بعدی نیز منتقل شود.

گروه ژنتیک اختلالات ژنتیکی را به سه دسته تقسیم می کند، که عبارتند از:

  • اختلالات تک زایی
  • اختلالات وراثت چند فاکتوریل
  • اختلالات کروموزومی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ناشناخته ژنتیکی

گاهی اوقات، پزشکان قادر به قرار دادن یک نام برای یک وضعیت ژنتیکی نیستند. وقتی این اتفاق می افتد، که پزشکان می گویند یک کودک یا یک بزرگسال دارای یک بیماری نادر و یا ژنتیکی ناشناخته می باشد یا بدان مبتلا شده است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی مقابله با بیماری های ژنتیکی یا نادر هیچ گونه راه تشخیصی ندارید مگر با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیکی و اعمال برخی از مشاوره های ژنتیکی و آزمایشات لازم.

برخی از بیماری های ژنتیکی عبارتند از:

  • کمبود پروتئین آلفا یک آنتی تریپسین ( بیماری ژنتیکی )
  • سندرم آنتی فسفولیپید
  • اوتیسم
  • بیماری کلیوی پلی کیستیک سلول اتوزومی که اغلب غالب می باشد.
  • سرطان پستان
  • سرطان کولون
  • بیماری کرون
  • فیبروز کیستیک
  • سندرم داون
  • دیستروفی عضلانی Duchenne
  • هیپرکلسترولمی خانوادگی (بیماری تک ژنی)
  • سندرم X ضعیف
  • بیماری گوچر(نوعی اختلال کشنده)
  • هموكروماتوز
  • هموفیلی
  • بیماری هانتینگتون (نوعی بیماری ژنتیکی)
  • سندرم کلاین فلتر
  • سندرم مارفان
  • دیستروفی میوتونی (بیماری ارثی)
  • نوروفیبروماتوز (بیماری ژنتیکی که اعصاب و پوست را دچار می کند)
  • سندرم نونان (بیماری ژنتیکی که مادرزادی نوزاد به آن مبتلا می شود)
  • بیماری پارکینسون (نوعی اختلال عصبی)
  • فنیل کتونوری (نقص متابولیک مادرزادی)
  • پورفیری (اختلالات نادر ارثی)
  • پروگرایدر (اختلال غدد درون ریز)
  • سرطان پروستات
  • نقص شدید سیستم ایمنی (SCID)
  • بیماری سلولی صرع
  • سرطان پوست
  • آتروفی عضلانی نخاعی
  • تای ساکس (بیماری متابولیکی ارثی)
  • تالاسمی
  • سندرم ترنر
  • بیماری ویلسون
  • و…

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم