بررسی آزمایش خون مادر از نظر Cell Free Fetal DNA

بررسی آزمایش خون مادر از نظر Cell Free Fetal DNA

انجام این آزمایش برای غربالگری در دوران بارداری می باشد که  در آن دی ان ای آزاد جنینی بررسی می شود.اگر بخواهیم آن را با دیگر آزمایش ها مقایسه کنیم از دقت بالاتری برخوردار است .با گرفتن خون مادر در دوران بارداری دی ان ای آزاد جنینی در خون مادر بررسی می شود  و از جنبه ناهنجاری های کروموزومی آنالیز می شود .این آزمایش نام های مختلفی داشت در گذشته به آن NIPD می گفتند که به معنای تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد است اما در اصل این آزمایش تشخیصی نیست و نام آن به NIPT تغییر پیدا کرد هر چند که همچنان بر روی نام این آزمایش نظر مشترکی وجود ندارد که البته نام NIPS پیشنهاد شده است که منظور غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد می باشد.

بررسی آزمایش خون مادر از نظر Cell Free Fetal DNA

مزایا و معایب این آزمایش

با انجام این آزمایش تقریبا ۹۹ در صد از ناهنجاری های کروموزومی ۲۱ قابل تشخیص خواهد بود و احتمال اینکه نتیجه این آزمایش منفی کاذب باشد یعنی اینکه نتواند ناهنجاری های کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ را گزارش بدهد بسیار پایین است.

از مهم ترین مزایای این آزمایش غیر تهاجمی بودن آن است  و خطری مادر و یا جنین را با انجام این آزمایش تهدید نخواهد کرد.

اما در رابطه با عیب هایی که این روش دارد می توان گفت برای انجام آن باید هزینه بالایی را پرداخت کرد   و تقریبا دو برابر هزینه ایی که برای روش های تشخیص قطعی وجود دارد ،بوده و در مقایسه با  آزمایشات غربالگری معمولی ده برابر می باشد.

در روش های تشخیصی قطعی تمامی کروموزوم ها آنالیز می شوند اما در این آزمایش تنها کرومزومهای ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ بررسی می شوند  و دقت آن در مادر هایی که چند قلو دارند کاهش پیدا می کند .

این آزمایش می تواند موقعیت کرومزومی جنین را نشان نمی دهد بلکه  وضعیت کرومزومی جفت را گزارش خواهد داد.پس در صورت مثبت بودن نتیجه نمی توان گفت صد در صد جنین مبتلا می باشد و در این مواقع لازم است روش های تکمیلی دوباره انجام شود .

نکاتی در رابطه با این آزمایش

این آزمایش در خارج از کشور و با کیفیت های متفاوت انجام می شود  و به همین دلیل هزینه آن مختلف خواهد بود  . اما تمامی افراد باید قبل از انجام این آزمایش مشاوره ژنتیک برای آنها صورت گرفته باشد  و  باید از نتیجه و مزایا و معایب آن آگاهی کامل داشته باشند و در حالت مثبت بودن نتیجه لازم است که  روش های تهاجمی مانند سی وی اس یا آمنیوسنتز برای مادر انجام بگیرد.

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم