بررسی های سیتوژنتیکی

بررسی های سیتوژنتیکی در ازمایشگاه

 

در حال حاضر آزمایش های زیر در آزمایشگاه سیتوژنوم انجام می شود و در آینده ای نزدیک فهرست انجام آزمایش های پیشرفته دیگر به اطلاع پزشکان محترم و بیماران عزیز خواهد رسید.

برای دو برگی همراه اسم و ادرس آزمایشگاه

  • بررسی های سیتوژنتیکی بر روی نمونه خون
  • بررسی کروموزومی بر روی نمونه های جنینی

الف: تهیه کاریوتایپ با روش نواربندی برای انواع اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزومها برای موارد زیر:

تغییرات تعدادی و ساختمانی کروموزومی در افراد خویشاوند پیش از ازدواج

تغییرات تعدادی کروموزوم های جنسی و کروموزوم های اتوزوم

تشخیص جابجایی ها (translocations)، واژگونی ها (inversions) و میان جاگیری ها (insertions)

تعیین جنسیت

 

امکان بررسی تغییرات تعدادی کروموزوم ها با روش FISH  و QF-PCR برای نتیجه گیری سریع وجود دارد اما تایید نهایی نتیجه منوط به کاریوتایپ می باشد.

 

  • بررسی سندروم های ناپایداری کروموزومی

اتاکسی تلانژکتیازی،   سندروم شکنندگی Nijmegen (NBS)

سندروم بلوم،   انمی فانکونی

سندروم ICF ،  سندروم روبرت

 

  • بررسی امپلیفیکاسیون HER2 در بافت سرطان پستان با روش CISH/FISH
  • بررسی امپلیفیکاسیون HER2 در بافت سرطان معده و گوارش و بافت های دیگر سرطانی با روش CISH/FISH
  • بررسی دیپلوییدی و یا تریپلوییدی نمونه های بافتی مول با روش FISH