بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند.

اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA یا توالی طبیعی رخ می دهد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال ارثی چند فاکتوریل)، با ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل محیطی یا آسیب به کروموزوم ها (تغییر در تعداد یا ساختار کل کروموزوم ها، ساختارهایی که ژن ها را حمل می کنند) ایجاد شود، و فرد به آن دچار شود.

به طور ساده تر باید بگوییم که زمانی که سلول های بدن به درستی کار نکند باعث ایجاد برخی از بیماری های عصبی – عضلانی خواهد شد که از جهش خود به خودی در ژن های هر دو زوج ایجاد می شود، این نقص ممکن است که به صورت ارثی به نسل های بعدی نیز منتقل شود.

گروه ژنتیک اختلالات ژنتیکی را به سه دسته تقسیم می کند، که عبارتند از:

  • اختلالات تک ژنی
  • اختلالات وراثت چند فاکتوریل
  • اختلالات کروموزومی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ناشناخته ژنتیکی

گاهی اوقات، پزشکان قادر به قرار دادن یک نام برای یک وضعیت ژنتیکی نیستند. وقتی این اتفاق می افتد، که پزشکان می گویند یک کودک یا یک بزرگسال دارای یک بیماری نادر و یا ژنتیکی ناشناخته می باشد یا بدان مبتلا شده است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی مقابله با بیماری های ژنتیکی یا نادر هیچ گونه راه تشخیصی ندارید مگر با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیکی و اعمال برخی از مشاوره های ژنتیکی و آزمایشات لازم.

برخی از بیماری های ژنتیکی عبارتند از:

  • کمبود پروتئین آلفا یک آنتی تریپسین ( بیماری ژنتیکی )
  • سندرم آنتی فسفولیپید
  • اوتیسم
  • بیماری کلیوی پلی کیستیک سلول اتوزومی که اغلب غالب می باشد.
  • سرطان پستان
  • سرطان کولون
  • بیماری کرون
  • فیبروز کیستیک
  • سندرم داون
  • دیستروفی عضلانی Duchenne
  • هیپرکلسترولمی خانوادگی (بیماری تک ژنی)
  • سندرم X ضعیف
  • بیماری گوچر(نوعی اختلال کشنده)
  • هموكروماتوز
  • هموفیلی
  • بیماری هانتینگتون (نوعی بیماری ژنتیکی)
  • سندرم کلاین فلتر
  • سندرم مارفان
  • دیستروفی میوتونی (بیماری ارثی)
  • نوروفیبروماتوز (بیماری ژنتیکی که اعصاب و پوست را دچار می کند)
  • سندرم نونان (بیماری ژنتیکی که مادرزادی نوزاد به آن مبتلا می شود)
  • بیماری پارکینسون (نوعی اختلال عصبی)
  • فنیل کتونوری (نقص متابولیک مادرزادی)
  • پورفیری (اختلالات نادر ارثی)
  • پروگرایدر (اختلال غدد درون ریز)
  • سرطان پروستات
  • نقص شدید سیستم ایمنی (SCID)
  • بیماری سلولی صرع
  • سرطان پوست
  • آتروفی عضلانی نخاعی
  • تای ساکس (بیماری متابولیکی ارثی)
  • تالاسمی
  • سندرم ترنر
  • بیماری ویلسون
  • و…

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم