بیماری هموفیلی

بیماری-هموفیلی

بیماری هموفیلی

طول عمر بیماران هموفیلی چقدر است؟

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته شدن خون کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب  یا صدمه ای جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در صورتی که خون باید به طور طبیعی شسته شود.

خونریزی عمیق ممکن است در زانو، مچ پا و آرنج رخ دهد. این خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت بیماران آسیب برساند و ممکن است زندگی آنان را تهدید کند.

هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان  آن به صورت جایگزینی منظم عامل خاص لخته شدن است که کاهش می یابد.

بیماری-هموفیلی

علائم بیماری هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی، بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن، متفاوت است. اگر میزان فاکتور لخته شدن به آرامی کاهش یابد، ممکن است فقط بعد از عمل جراحی یا تروما خونریزی شود. در صورتی که کبودی در بیماری شدید باشد، دچار خونریزی خواهد شد.

علائم و نشانه های خونریزی عبارتند از:

  • خونریزی نامنظم و بیش از حد
  • کبودی های شدید و عمیق
  • خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
  • درد، تورم یا تنگی در مفاصل بیماران
  • خون در ادرار یا مدفوع
  • خونریزی بینی بدون علت
  • تحریک پذیری غیر قابل توضیح در نوزادان

خونریزی به مغز

یک ضربه ساده روی سر، ممکن است موجب خونریزی مغزی برای برخی افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این عارضه به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارض است که می تواند رخ دهد. نشانه ها و علائم عبارتند از:

  • سردرد
  • درد های طولانی مدت
  • استفراغ تکراری
  • خواب آلودگی و عدم آرامش
  • کاهش بینایی
  • ضعف ناگهانی یا ناخوشایند
  • اختلالات یا تشنج

شایان ذکر است که گفته شود در صورتی که هر کدام از علائم بالا در بیماری رخ دهد بهتر است به یک آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نماید و برخی از اقدام درمانی را آغاز کند.

علل بیماری هموفیلی

هنگامی که خونریزی در فردی رخ می دهد، بدنبه طور طبیعی سلول های خونی را به هم متصل می کند تا لخته شدن را برای متوقف کردن خونریزی ایجاد نماید. فرآیند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تحریک می شوند. بیماری هموفیلی هنگامی رخ می دهد که یکی از عوامل لخته شدن در فرد ایجاد شود.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر عوامل ژنتیک و ارثی باعث آن می شود. با این حال ممکن است  که ابتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی یا اختلال  ژنتیکی نداشته باشد. اغلب این عامل، یک تغییر غیر منتظره (جهش خودبخودی) در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی اتفاق می افتد.

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X واقع شده است. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است، (خواه از یکی از والدین پدر و مادربه ارث برده باشد) دچار اختلالات ژنتیکی خواهد شد.

عوارض جانبی بیماری هموفیلی

  • خونریزی عمیق
  • آسیب دیدن مفاصل
  • عفونت
  • واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن

هموفیلی نوع A

این بیماری جز دسته بیماری های ژنتیکی است که ا نوع اختلال به وجود آمده در فرآیند های طبیعی انعقاد خون است . این بیماری به نوع Aو B تقسیم بندی می شود که در نوع A نقص  در فاکتورهای انعقادی خون به وجود می آید . این بیماری وابسته به جنس است  و بیشتر در پسران دیده می شود و کمتر در جنس مونث بروز می دهد.هموفیلی در نتیجه نقص در ژن F8 ایجاد می شود و این ژن تنها عامل شناخته شده این بیماری به شمار می رود

هموفیلی چیست؟

در نوع Aو B ژن های مسبب هموفیلی بر روی کروموزم X قرار دارد . مردان دارای یک کروموزم X  و یک Yهستند و اما خانم ها دو کروموزوم X دارند برای اینکه زنان به این بیماری دچار شوند باید به هر دو نسخه ژنی آسیب وارد شود ولی در مردان  فقط یک نسخه از ژن های مرتبط با این یبماری وجود دارد  و در صورت بروز آسیب در تک ژن  بیماری خود را نشان می دهد و به همین دلیل است که هموفیلی در مردان بیشتر رخ داده و در زنان بیماری نادری است .اما ناگفته نماند که زنان می توانند ناقل بیماری هموفیلی باشند.

فرزندان پسر خانم هایی که تنها یکی از ژن های آنها دچار جهش و آسیب ژنتیکی باشد در معرض بیماری هموفیلی قرار دارند. زمانی که کوچک ترین جراحتی بر روی این بیماران به وجود می آید چون سطح سرمی فاکتورهای دخیل در انعقاد خون خیلی کم است پروسه های طبیعی انعقاد خون انجام نمی گیرد و خونریزی در آن قسمت ادامه  پیدا می کند .

هموفیلی نوع A

هموفیلی A

نوع A بیماری وابسته به جنس مغلوب است و در فاکتور انعقادی VIII اختلال به وجود می آید و همین امر باعث می شود که در حین جراحی های مختلف و یا از کناره های دندان خونریزی های طولانی مدت به وجود بیاید.تعداد دفعات خونریزی با سن تشخیص بیماری و همچنین مقدار فعالیت باقی مانده فاکتور  VIII  ارتباط مستقیم دارد.

در مورد های بسیار شدید این بیماری که خونریزی در عمق عضلات و نواحی مفاصل به وجود می آید فعالیت این فاکتور بسیار پایین و چیزی حدود کمتر از یک درصد است این نوع از بیماری اغلب در دو سال اول زندگی خود را نشان می دهد و در صورتی که درمان و کنترل بیماری بر روی  آنها انجام نگیرد بیشتر از دو بار در هر ماه خونریزی های شدید خواهند داشت .

در مورد های متوسط فعالیت فاکتور بین یک تا پنج درصد بوده و معمولا خونریزی های خود به خودی به وجود نمی آید و این نوع از بیماری معمولا قبل از شش سالگی مشخص می شود.میزان خونریزی و دوره های آنها دارای الگوی مشخصی نیست و متغیر است .

در موردهای خفیف  فعالیت فاکتور بین شش تا سی و پنج درصد است و حتی امکان دارد بیماری تا دوران بزرگسالی خود را به طور واضح نشان ندهد و یا اینکه فرد در اثر جراحت و یا افتادن دندان های شیری و خونریزی غیر طبیعی آن را بفهمد.

هموفیلی که در واقع یک بیماری خونریزی دهنده است به دلایل مسائل ژنتیکی فرد را مبتلا می کند که معمولا در هنگام فرزند نوزاد مشکلی به وجود نمی آید و با مرور زمان بسته به شدت بیماری ، علائم خود را نشان می دهند.بیماران هموفیلی دارای سطح پایینی از نوعی پروتئین که همان فاکتورهای انعقادی خون هستند ، می باشند و به همین دلیل بدن نمی تواند خونریزی را متوقف کند.اما در مطلب گذشته بیماری هموفیلی نوعA  معرفی شد و قصد داریم در این مقاله به توضیح هموفیلی نوع B بپردازیم.این هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور ۹می باشد.

هموفیلی نوع B چیست؟

این بیماری وابسته به جنس مغلوب است که با اختلال در فاکتور IX  انعقادی مشخص می شود. از جمله مهم ترین نشانه های آن هم خونریزی های بعد از جراحت و جراحی  و یا کشیدن دندان ها است.به مانند نوع شدت و زمان بروز این بیماری بستگی به مقدار فعالیت باقی مانده فاکتور IX دارد.

در حالت شدید این بیماری خونریزی های خود به خودی در مفصل ها و عضلات ب وجود می آید  در صورتی که کنترل و یا درمانی برای آن آغاز نشود درهر ماه دو یا پنج بار خونریزی شدید رخ می دهد.

در موردهای متوسط خونریزی های خود به خودی وجود ندارد ولی به دنبال آن بروز آسیب ها و تروماهای مینور خونریزی های طولانی مدت را نشان می دهند که تا پیش از ۵،۶ سالگی مشخص می شود. معمولا یک بار در ماه خونریزی اتفاق می افتد.

در موردهای خفیف این بیماری معمولا خونریزی های خود به خودی به وجود نمی آید  و حدود ۱۰% از زنان ناقل بیماری نیز در معرض خطر افزایش یافته خونریزی قرار دارند.

هموفیلی نوع B

تشخیص بیماری

تشخیص این بیماری بر اساس مشاهده فعالیت کم و یا عدم فعالیت فاکتور IX در حضور سطح نرمال فاکتور von Willebrand  انجام می شود.

خطر توارث هموفیلی

اگر در خانواده ای سابقه هموفیلی وجود داشته باشد برای اینکه مشخص شود آیا دختر در این خانواده ناقل این بیماری هست یا خیر با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده این مورد مشخص می شود.اگر مادری ناقل این بیماری باشد به احتمال پنجاه درصد انتقال این ژن در فرزند این پسر وجود دارد.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم