بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست.شاید این اسم به گوش بیشتر افراد نخورده باشد .ما در این مقاله یعی در بررسی بیماری SMA را داریم ،تا با این بیماری بیشتر آشنا شوید.

آتروفی عضلانی نخاعی(SMA) واژه یی است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند. SMAبا تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود، مشخص می گردد.

سه شکل  SMA رایج دوران کودکی با بروز کلی تقریباً  ۱ در ۱۰٫۰۰۰ و فراوانی حاملان ۱ در ۵۰ وجود دارد. از این میان ، شکل SMA Iرایج ترین و شدیدترین آن هاست.اگر سه تیپ در این جا توصیف شد، اما امروزه معلوم شده است که طیف بیماری یک تسلسل را شکل می دهد.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ۱ (بیماری وردنیگ – هافمن)

کودکان مبتلا به شکل  SMA Iدر هنگام تولد یا ۶ ماه اول زندگی هیپوتونی شدید و فقدان حرکت خودبه خودی یا غیراختیاری نشان می دهند.گاهی مادر باردار متوجه می شود که حرکات درون زهدانی جنینی هم در شدت و هم در فراوانی کاهش یافته است. این کودکان فعالیت هوشی طبیعی نشان داده ، اما ضعف شدید عضلانی آن ها که کارکرد بلع و تنفسی را متأثر می سازد، به مرگ در ۲سال اول زندگی منجر می شود . تشخیص بوسیله ی الکترومیوگرافی تایید می شود و راه درمان مؤثر بیماری یا حتی به تأخیر انداختن میزان پیشرفت آن وجود ندارد.

بیماری-SMA-چیست

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ۲

شدت کمتری از نوع ۱ داشته و سن بروز بین ماه های ۶ تا ۱۸ است. همانند SMA I، ضعف عضلانی و هیپوتونی ویژگی های اصلی بیماری هستند. این کودکان اگرچه بدون کمک قادر به نشستن هستند ، اما هرگز قادر نیستند به شکل مستقل و بدون حمایت جابجا شوند. پیشرفت آهسته بوده و بیشتر کودکان تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ۳ (بیماری کوگلبرگ – ولاندر)

در این شکل نسبتاً خفیف SMAدوران کودکی یا نوجوانی، سن بروز پس از ۱۸ماهگی بوده و همه بیماران قادرند بدون حمایت راه بروند. پیشرفت آهسته ضعف عضلانی منجر به این می شود که بسیاری از افراد مبتلا در اوایل دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می گردند. با عفونت مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز یا خمیده شدن طرفی ستون مهره ها که بوسیله ی ضعف عضلات نخاعی ایجاد می شود، بقای طولانی مدت به مخاطره می افتد.

ژنتیک بیماری

هر سه تیپ SMAدوران کودکی ، وراثت مغلوب اتوزومی نشان می دهند.شکل های متعدد بسیار نادرترSMAنیز توصیف شده است و در میان این ها شکل های با بروز دوران بلوغ و دیرتر ، ممکن است الگوی وراثت غالب اتوزومی داشته باشند.SMAتیپ۱ معمولاً درجه بالایی از همسازی درون خانوادگی نشان داده ، خواهر برادرهای مبتلا یک خط سیر بالینی تقریباً یکسانی را به نمایش می گذارند.

برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

انجام بررسی های سیتوژنتیکی

و…

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم

برچسب نوشته: