تالاسمی آلفا

تالاسمى آلفا

تالاسمی آلفا درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد.تالاسمی آلفا شدیدترین نوع تالاسمی است که این نوع تالاسمی ممکن است باعث سقط جنین شود.

تالاسمی کلا دو نوع اصلی دارد،تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که هر کدام از آنها دو نوع وخیم و خفیف دارند،که نوع خفیف تالاسمی، تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود .نوع وخیم تالاسمی هم معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای تمام عمر در فرد باقی می ماند.

ژن های تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند،از هر والد دو ژن دریافت می شود و تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دوتا از این ژن ها وجود نداشته باشد.در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند با ژن های معمولی متفاوت هستند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی های آلفا معمولا با واژه های  زیر نام برده می شوند:

  • تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
  • تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
  • بیماری هموگلوبین Hو یا تالاسمی آلفا ماژور نیز به کار می روند.

افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده می شوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود.

افرادی که دو ژن متغایر داشته باشند تالاسـمی آلفا مینور نامیده می شود.

افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند  بیماری هموگلوبین H دارند.

اگر دو حامل بیماری تالاسمـی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسـمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم ممکن است سالم باشد،نوزادانی که هر چهارژن را متغایر دریافت کنند به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند و مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.

علائم و نشانه های تالاسمی

علائم تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.

در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسـمی آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود.در انواع شدیدتر تالاسـمی،  علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:

خستگی و ضعف

رنگ پریدگی و زردی پوست

ادرار تیره

برآمدگی شکم

ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف آن ها

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم