تالاسمی بتا

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا یکی از بیماری های ژنتیکی است.زمانی که فرد دچار تالاسمی می شود اکسیژن کافی به اعضای بدن نمی رسد ،چون هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده است .

تالاسمی بتا با نام تالاسمی ماژور نیز،شناخته شده است.در این نوع تالاسمی کم خونی جدی برای فرد ایجاد می شود ،به طوری که با انتقال های دوره ای خون  قابل کنترل می شود.معمولا تالاسمی بتا با نقایص ژنتیکی در ژن های گلوبین مشخص می شوند.

انواع تالاسمی بتا

تالاسمی مینور

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین به حدی نیست که عملکرد هموگلوبین ها را تحت تاثیر قرار دهد. فردی که به این بیماری دچار شده است گویی فقط  کم خونی خفیف را تجربه می کند.

تالاسمی بینابینی

در این نوع تالاسمی فرد دچار کم خونی نسبتا شدید می شود و علائمی مثل ،بزرگی طحال و بدفرمی استخوان ها می تواند از نشانه های این نوع تالاسمی باشد. چون در این نوع تالاسمی فرد نیاز به تزریق خون به طور دوره ای دارد ،می توان تالاسمی بینابینی را در گروه تالاسمی ماژور قرار دهیم. تزریق خون برای بیماران تالاسمی به بهبود کیفیت زندگی بیماران  کمک می کند و کمکی برای از بین بردن این بیماری نمی کند .

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا می باشد که گاهی منجر به مرگ بیمار می شود.این نوع تالاسمی در طفولیت شروع می شود و علاوه بر انتقال خون به طور منظم ،نیاز به مراقبت های طبی فراوانی دارد.

علائم تالاسمی ماژور

معمولا این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی،بی حالی  و ضعف کودک است ،که با بزگ تر شدن کودک این علائم شدیدتر می شوند. پهن شدن استخوان چهره ،تغییر چهره بیمار، بزگ شدن کبد و اختلالات رشد از نشانه های تالاسمی ماژور هستند.این کودکان بخاطر کم خونی ،به صورت مداوم  نیاز به تزریق خون  دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم