تالاسمی مینور و ماژور

تالاسمی-مینور-وماژور

تالاسمی مینور و ماژور

در تالاسمی مینور فرد از دو ژن بتا که در افراد طبیعی هر دوی آنها سالم هستند فقط یک نسخه سالم دارد و نسخه دیگر دارای اختلالی است که در ژنتیک به آن جهش یافته میگویند.
در این افراد مینور میزان زنجیره بتا هموگلوبین، فقط به میزان نصف مقدار طبیعی ساخته می شود اما تولید کمتر باعث بروز علائم بالینی خاصی که فرد را ناتوان سازد نمی شود.
فقط در آزمایشات خون میزانMCVو MCHاز اندازه طبیعی پایین تر ،به ترتیب زیر ۸۰ و ۲۷  می شود و همچنین میزانHbA2از ۳٫۵ بالاتر می رود.
فراوانی این افراد در اجتماع در بعضی از استانهای تالاسمی خیز مانند استانهای حاشیه خلیج فارس و دریای خزر تا ۱% جمعیت هم میرسد.

خطری که در تالاسمی مینور وجود دارد این است که اگر دو فرد مینور با هم ازدواج کنند در یک چهارم بچه ها فرم شدید تالاسمی موسوم به تالاسمی ماژور دیده میشود.
در تالاسمی ماژور هیچ ژن سالم بتا وجود ندارد و بنابراین زنجیره بتا در آنها ساخته نمی شود.
این بچه ها به سن ۶ ماهگی که می رسند دچار کمبود شدید خون می شوند و نیاز به تزریق ماهانه خون پیدا می کنند.
درمان این بچه ها با پیوند مغز استخوان میسر می باشد.

تالاسمی-مینور-وماژور

آزمایشات خون برای شناسایی کم خونی مینور

برای تشخیص اولیه کم خونی تالاسمی بتا و آلفا و همچنین کم خونی فقر آهن از آزمایشات خونشناسی موسوم به الکتروفورز هموگلوبین و CBCاستفاده می شود.
در جواب این آزمایشات سه عدد بشرح زیر بدست می آید که تا حدودی نشان می دهند فرد به کدامیک از این نوع کم خونی ها مبتلاست. البته در بعضی مواقع امکان تشخیص قطعی فقط با آزمایش ژنتیک میسر خواهد بود .
این سه عدد و یا به اصطلاح اندکس های خونی شامل :
MCV, MCH, HbA2
میباشند.
در تالاسمی مینور بتا اندکس ها بصورت زیر تغییر می یابد.
MCV
زیر ۸۰ خواهد بود
MCH
زیر ۲۷ خواهد بود
HbA2
بالاتر از ۳٫۲ الی ۳٫۵ خواهد بود.
اگر فردی تمام شرایط فوق را داشت ناقل قطعی بتا تالاسمی تلقی میگردد و اگر قصد ازدواج با فرد ناقل قطعی بتا داشته باشد حتما باید آزمایش ژنتیک بدهند.

برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

انجام بررسی های سیتوژنتیکی

و…

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم