تالاسمی

تالاسمی

هموگلوبین، تترامری متشکل از ۳ رشته گلوبولار (گلوبین) و ۴ گروه دیگر نیز می باشد.

اختلالات هموگلوبین، به صورت کمی یا کیفی طبقه بندی می شوند.

تالاسمی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی کمی در هموگلوبین هستند که منجر به کاهش میزان هموگلوبین دارای عملکرد می شوند.

کاهش تولید گلوبین های آلفا یا بتا منجر به ایجاد عرم تعادل بین دو رشته می شود. زمانی که یکی از دو رشته بیشتر از دیگری باشد، مولکول غیر طبیعی هموگلوبین رسوب می کند و باعث تخریب غشای گلبول قرمز ( RBC ) می شود.

RBC های ناقص به وسیله سیستم رتیکولواندوتلیال برداشته می شوند و منجر به اریتروپویز غیر موثر و همولیز خواهند شد.

تالاسمی

علائم تالاسمی

هموگلوبین بالغین ( HbA )، نوعی تترامر حاوی ۲ رشته آلفا و دوبتاست.

هموگلوبین جنینی به طور طبیعی در عرض یک سال اول زندگی با هموگلوبین بالغین تعویض می شود.

آلفا تالاسمی: کاهش ژن های گلوبین آلفا منجر به افزایش رشته های آلفا می شود.

حذف ۴ ژن آلفا با حیات مغایرت دارد.

حذف ۳ ژن آلفا منجر به آلفا تالاسمی می شود.

حذف ۱ تا ۲ ژن آلفا منجر به ایجادحالت ناقص(تالاسمی مینور) می شود.

بتا تالاسمی: نقص ژن های بتاگلوبین باعث افزایش رشته های بتا می شود.

تالاسمی های شایع ترین اختلالات ژنتیکی در دنیا هستند.

این بیماری ها به ویژه در مناطق اندمیک مالاریا، شیوع دارند.

شدت آنمی براساس تعداد رشته های گلوبین معیوب مشخص می شود.

تالاسمی مینور:آنمی خفیف، وضعیت trait  بدون علامت

تالاسمی اینتر مدیا: آنمی متوسط، انتقال خون متناوب

تالاسمی ماژور: آنمی شدید، وابستگی به انتقال خون

علل تالاسمی

آنمی (رنگ پریدگی، خستگی و کاهش توانایی در ورزش)

آلفا تالاسمی

حذف در هر ۴ ژن: مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس

حذف در ۳ ژن آلفا (بیماری که باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز می شود)

حذف در ۳ ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف خواهد شد.

حذف در یک ژن آلفا فقط باعث ایجاد ناقل بدون علامت می شود.

بتا تالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت موش خرمایی، استخوان پیشانی، برجسته، پوست مسی رنگ شده، همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد)

بتا تالاسمی مینور: عموما بدون علامت و نشانه می باشند.

تشخیص تالاسمی

با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک می توان:

انجام اسمیر خون محیطی

انجام Mcv

مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک برای بررسی میزان خون در بدن فرد مهم ترین روش می باشد.

تالاسمى آلفا

تالاسمی آلفا درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد.تالاسمی آلفا شدیدترین نوع تالاسمی است که این نوع تالاسمی ممکن است باعث سقط جنین شود.

تالاسمی کلا دو نوع اصلی دارد،تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که هر کدام از آنها دو نوع وخیم و خفیف دارند،که نوع خفیف تالاسمی، تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود .نوع وخیم تالاسمی هم معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای تمام عمر در فرد باقی می ماند.

ژن های تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند،از هر والد دو ژن دریافت می شود و تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دوتا از این ژن ها وجود نداشته باشد.در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند با ژن های معمولی متفاوت هستند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی های آلفا معمولا با واژه های  زیر نام برده می شوند:

  • تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
  • تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
  • بیماری هموگلوبین Hو یا تالاسمی آلفا ماژور نیز به کار می روند.

افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده می شوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود.

افرادی که دو ژن متغایر داشته باشند تالاسـمی آلفا مینور نامیده می شود.

افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند  بیماری هموگلوبین H دارند.

اگر دو حامل بیماری تالاسمـی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسـمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم ممکن است سالم باشد،نوزادانی که هر چهارژن را متغایر دریافت کنند به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند و مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.

علائم و نشانه های تالاسمی

علائم تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.

در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسـمی آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود.در انواع شدیدتر تالاسـمی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:

خستگی و ضعف

رنگ پریدگی و زردی پوست

ادرار تیره

برآمدگی شکم

ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف آن ها

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا یکی از بیماری های ژنتیکی است.زمانی که فرد دچار تالاسمی می شود اکسیژن کافی به اعضای بدن نمی رسد ،چون هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده است .

تالاسمی بتا با نام تالاسمی ماژور نیز،شناخته شده است.در این نوع تالاسمی کم خونی جدی برای فرد ایجاد می شود ،به طوری که با انتقال های دوره ای خون  قابل کنترل می شود.معمولا تالاسمی بتا با نقایص ژنتیکی در ژن های گلوبین  مشخص می شوند.

انواع تالاسمی بتا

تالاسمی مینور

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین به حدی نیست که عملکرد هموگلوبین ها را تحت تاثیر قرار دهد. فردی که به این بیماری دچار شده است گویی فقط  کم خونی خفیف را تجربه می کند.

تالاسمی بینابینی

در این نوع تالاسمی فرد دچار کم خونی نسبتا شدید می شود و علائمی مثل ،بزرگی طحال و بدفرمی استخوان ها می تواند از نشانه های این نوع تالاسمی باشد. چون در این نوع تالاسمی فرد نیاز به تزریق خون به طور دوره ای دارد ،می توان تالاسمی بینابینی را در گروه تالاسمی ماژور قرار دهیم. تزریق خون برای بیماران تالاسمی به بهبود کیفیت زندگی بیماران  کمک می کند وکمکی برای از بین بردن این بیماری نمی کند .

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا می باشد که گاهی منجر به مرگ بیمار می شود.این نوع تالاسمی در طفولیت شروع می شود و علاوه بر انتقال خون به طور منظم ،نیاز به مراقبت های طبی فراوانی دارد.

علائم تالاسمی ماژور

معمولا این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی،بی حالی  و ضعف کودک است ،که با بزگ تر شدن کودک این علائم شدیدتر می شوند. پهن شدن استخوان چهره ،تغییر چهره بیمار، بزگ شدن کبد و اختلالات رشد از نشانه های تالاسمی ماژور هستند.این کودکان بخاطر کم خونی ،به صورت مداوم  نیاز به تزریق خون  دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یک بیماری کم خونی است که،از طریق ژنتیک و ارث به فرد بیمار منتقل می شود.

تالاسمی به علت اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین به وجود می آید.

تالاسمی به طور کلی به دونوع ، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می شود،که تالاسمی بتا شامل تالاسمی ماژور می شود.

تالاسمی ماژور

فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است.این بیماری معمولا در ۶ ماه اول زندگی کودک نمایان می شود و به علت خون سازی غیر موثر ،کبد و طحال شروع به خون سازی می کنند و بزرگ می شوند.در صورت عدم شروع تزریق خون ،بافت های مغز استخوان و مکان های خون ساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و موجب بزرگی مغز استخوان ها به خصوص استخوان های پهن و بزرگی کبد و طحال می شود.

درمان تالاسمی ماژور

انتقال خون

انتقال به طور دوره ای و منظم برای درمان  تمام اشکال تالاسمی بسیار موثر است.با کمک این تزریق های منظم خون ،مقادیر زیادی از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن هستند تولید می شوند.

افزایش بیش از حد آهن

آهن راه طبیعی برای حذف در بدن ندارد ، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده، در بدن انباشته می شوند و وضعیتی را به نام افزایش غیر طبیعی آهن در بدن ایجاد می کنند.

آهن بیش از حد در بدن برای ارگان های بدن مثل قلب و کبد سمی است و می تواند منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی  ارگان ها در فرد بیمار شود.افزایش غیر طبیعی آهن ، به ویژه  در قلب مهم ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور است.

    Chelation Therapy

برای دفع آهن اضافی که از طریق تزریق به بدن بیمار وارد می شود ،بیمار تخت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال قرار می گیرد.این دارو از طریق سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده و یا پاها تزریق می شود.

این روش درمان در هفته به مدت ۵ یا ۷ روز و به مدت ۱۲ساعت طول می کشد.

تالاسمی مینور و ماژور

در تالاسمی مینور فرد از دو ژن بتا که در افراد طبیعی هر دوی آنها سالم هستند فقط یک نسخه سالم دارد و نسخه دیگر دارای اختلالی است که در ژنتیک به آن جهش یافته میگویند.
در این افراد مینور میزان زنجیره بتا هموگلوبین، فقط به میزان نصف مقدار طبیعی ساخته می شود اما تولید کمتر باعث بروز علائم بالینی خاصی که فرد را ناتوان سازد نمی شود.
فقط در آزمایشات خون میزانMCVو MCHاز اندازه طبیعی پایین تر ،به ترتیب زیر ۸۰ و ۲۷  می شود و همچنین میزانHbA2از ۳٫۵ بالاتر می رود.
فراوانی این افراد در اجتماع در بعضی از استانهای تالاسمی خیز مانند استانهای حاشیه خلیج فارس و دریای خزر تا ۱% جمعیت هم میرسد.

خطری که در تالاسمی مینور وجود دارد این است که اگر دو فرد مینور با هم ازدواج کنند در یک چهارم بچه ها فرم شدید تالاسمی موسوم به تالاسمی ماژور دیده میشود.
در تالاسمی ماژور هیچ ژن سالم بتا وجود ندارد و بنابراین زنجیره بتا در آنها ساخته نمی شود.
این بچه ها به سن ۶ ماهگی که می رسند دچار کمبود شدید خون می شوند و نیاز به تزریق ماهانه خون پیدا می کنند.
درمان این بچه ها با پیوند مغز استخوان میسر می باشد.

تالاسمی-مینور-وماژور

آزمایشات خون برای شناسایی کم خونی مینور

برای تشخیص اولیه کم خونی تالاسمی بتا و آلفا و همچنین کم خونی فقر آهن از آزمایشات خونشناسی موسوم به الکتروفورز هموگلوبین و CBCاستفاده می شود.
در جواب این آزمایشات سه عدد بشرح زیر بدست می آید که تا حدودی نشان می دهند فرد به کدامیک از این نوع کم خونی ها مبتلاست. البته در بعضی مواقع امکان تشخیص قطعی فقط با آزمایش ژنتیک میسر خواهد بود .
این سه عدد و یا به اصطلاح اندکس های خونی شامل :
MCV, MCH, HbA2
میباشند.
در تالاسمی مینور بتا اندکس ها بصورت زیر تغییر می یابد.
MCV
زیر ۸۰ خواهد بود
MCH
زیر ۲۷ خواهد بود
HbA2
بالاتر از ۳٫۲ الی ۳٫۵ خواهد بود.
اگر فردی تمام شرایط فوق را داشت ناقل قطعی بتا تالاسمی تلقی میگردد و اگر قصد ازدواج با فرد ناقل قطعی بتا داشته باشد حتما باید آزمایش ژنتیک بدهند.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم