تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص-بیماری-ژنتیکی-قبل-از-بارداری

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص بیماری های ژنتیکی، پیش از بارداری با بکارگیری روش تشخیص پیش از لانه گزینی یا PGD با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته مولکولی در کشور امکانپذیر می باشد.

PGDتنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد.

در روشPGD  پس از انجام آزمایش و بررسی های لازم از رویش جنین هایی با اختلال های ژنتیکی جلوگیری می کند .

در این روش آزمایش روی جنین هشت سلولی که حاصل لقاح مصنوعی (IVF) است، انجام می شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین، او را به رحم مادر منتقل می کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد .

روش PGD بهترین، موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی،کم خونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها به شمار می رود.

در شرایطی که در خانواده ای فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد ،همانند خانواده هایی که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور  دارند ،تنها راه ممکن برای جلوگیری از به دنیا آمدن این نوزادان آزمایش مایع آمینوتیک یا آمنیوسنتز باکمک  نمونه برداری از پرزهای جنینی می باشد . در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شود.

تشخیص-بیماری-ژنتیکی-قبل-از-بارداری

هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه ممکن است عوارضی برای مادر به دنبال داشته است . با اشاره به اینکه سقط جنین های مبتلا به تالاسمی در هفته های۱۵ تا ۱۹ بارداری یکی از علل استرس های زمان بارداری به شمار می رود.

باید گفت در مقایسه با سایر روش های  تشخیص های رایج پیش از تولد تشخیص پیش از بارداری، PGD اصولا بی خطر و بدون هیچ یک از عوارض می باشد .

مراحل انجام آزمایش  PGD

مهم ترین اقدام پیش از انجام PGD، شناسايي جهش ژنتيکي مربوطه در والدين است. زوجين بايد به­‌منظور ارزيابي ريسک انتقال ناهنجاري ژنتيکي به فرزندانشان مورد مشاوره قرار گيرند. به‌خصوص اگر زوجين داراي ريسک بالايي براي انتقال ناهنجاري ‌هاي ساختماني يا بيماري­‌هاي تک ژني باشند. معمولاً در یک مرحله  دو تا سه ماهه، برای هر خانواده آزمایش اختصاصی روی تک سلول انجام می شود. پس از پایان این مرحله، انجام PGD  از نظر ژنتیکی امکان پذیر می باشد.

تشخیص پیش از تولدروندی است که در طی آن با استفاده از نمونه های جنینی که توسط متخصص زنان و زایمان از جنین گرفته می شود و ارسال نمونه جهت بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه و بر اساس نوع بیماری ژنتیکی مورد درخواست پزشک آزمایش خاص روی آن انجام می شود.

برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

انجام بررسی های سیتوژنتیکی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم