درمان مشکلات ژنتیکی

درمان بیماری ژنتیکی

درمان مشکلات ژنتیکی

وضعیت ژنتیک چگونه درمان می شود ؟ آیا می توان این عارضه را مدیریت نمود؟ در صورت کنترل نکردن مشکلات ژنتیکی چه پیامدی برای فرد به همراه خواهد داشت؟

در این مقاله سعی شده است که ابتدا توضیح مختصری در موردمشکلات  و نحوه ی درمان مشکلات ژنتیکی بیان نماییم و سپس به پاسخ پرسش های مطرح شده بپردازیم. برای اطلاع از مشکلات ژنتیکی و نحوه ی درمان آن بهتر است که این مقاله را تا آخرمطالعه بفرمایید.

بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی می باشند که اساسا در هر سلول در بدن یافت می شوند. ممکن است که این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر بگذارد و اکثر آن ها نمی توانند درمان شوند. با این حال، ممکن است رویکردها برای درمان یا مدیریت برخی نشانه ها و علائم همراه باشد. برای گروهی از شرایط ژنتیکی که خطاهای متابولیسم را ایجاد می کنند و ناشی از تغییرات ژنتیکی است می تواند در تولید آنزیم های خاصی ایجاد نماید. گاهی اوقات تغییرات غذایی یا جایگزینی آنزیم خاصی که از دست رفته  را محدود می کند. برخی از مواد در رژیم غذایی می تواند به جلوگیری از تولید مواد سمی بالقوه که معمولا توسط آنزیم تجزیه می شود، جلوگیری کند. در برخی موارد، درمان جایگزینی آنزیم می تواند کمبود آنزیمی را نیز جبران کند. این درمان ها برای مدیریت علائم و نشانه های موجود  مورد استفاده قرار می گیرد و ممکن است به پیشگیری از عوارض بعدی کمک نماید.

باید بگوییم که برای سایر شرایط ژنتیکی، استراتژی های درمان و مدیریت برای بهبود علائم و نشانه های خاص مربوط به اختلال طراحی خواهد شد.

این رویکردها به علت اختلال متفاوت نیاز به رعایت بهداشت فردی در آن دیده می شود. برای مثال، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با نقص قلب ممکن است با عمل جراحی و پیوند قلب درمان شود.

درمان بیماری ژنتیکی

شرایطی که با تشکیل سلول های ضعیف خون مشخص می شوند، مانند بیماری سلول داسی شکل، گاهی می توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان می تواند به تشکیل سلول های طبیعی خون کمک کنند و اگر در اوایل این بیماری باشد، ممکن است به جلوگیری از درد و سایر عوارض بعدی کمک نماید. برخی از تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر ابتلا به مشکلات بهداشتی در آینده رخ می دهد، مانند انواع خاصی از سرطان ها را می توان نام برد. یک مثال شناخته شده  در این نوع بیماری را می توان در انواع خاصی از سرطان سینه در جهش ژن های BRCA1 و BRCA2 را مثال زد. مدیریت ممکن است شامل غربالگری سرطان یا پیشگیری و جراحی برای برداشتن بافت ها با بیشترین خطر ابتلا به سرطان صورت گیرد.

در موارد دیگر، نوزادان آسیب دیده ممکن است پس از زایمان یا در مدت کوتاهی پس از تولد فوت کنند. اگر چه برای درمان این بیماری های شدید ژنتیکی چندین درمان وجود دارد، متخصصان بهداشت اغلب می توانند مراقبت های حمایتی، مانند تسکین درد و یا کمک های تنفسی، به فرد مبتلا را فراهم کنند. بیشترین روش های درمان برای اختلالات ژنتیکی  یا جهش ژنتیکی را نمی توان تغییر داد. با این حال، چندین اختلال در درمان ژن کمک می کند که آزمایشگاه ژنتیک حاذق بهتر این موارد را در ابتدا کنترل نماید. این روش تجربی شامل تغییر ژن های شخصی برای جلوگیری یا درمان بیماری است. ژن درمانی همراه با بسیاری از روش های دیگر درمان و یا مدیریت  می شود تا برای شرایط ژنتیکی در آزمایشات بالینی مورد مطالعه قرار بگیرد.

چکیده مطلب

در صورت وجود هر نوع بیماری ژنتیکی ارثی ابتدا باید به یک متخصص حاذق مراجعه نمود و در صورت تجویز برخی از آزمایشات به آزمایشگاه ژنتیکی مجهز مراجعه نمود. اغلب اوقات قبل از اخذ آزمایش ژنتیکی بیماران را به مشاوره ی ژنتیکی راهنمایی می کنند.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم