سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

نام آزمایش سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس
نام بخش مولکولی
نوع نمونه ۶ میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام ۳ میلی لیتر

یا

۲۰ میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا۲۰ میلی لیتر از مایع آمینیوتیک جنینی در دو لوله مجزا

شرایط نگهداری

نمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.

نمونه‌های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

موارد درخواست

افراد مبتلا با علائم فراژیل X

افراد با علائم عقب ماندگی ذهنی

افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند

جنین درصورتیکه جهش و یا پیش جهش والدین از قبل مشخص شده باشد

روش استخراج DNA، آزمایش long- PCR به منظور شناسایی تکرارهای نوکلئوتیدی سه گانه (تکرارهای CGG در ژن FMR1) و بررسی اندازه قطعات
زمان انجام آزمایش ۱۰ الی ۱۴ روز کاری