سندرم داون

سندرم-داون-1

سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

دوران بارداری با تعدادی ناهنجاری های کروموزومی می تواند همراه باشد، که یکی از آن ها سندرم داون (در اصطلاح عامیانه مونگولیسم ) است. این مورد به زمان بارداری وابسته می باشد.

زمان تشخیص سندرم داون

برای تشخیص و پیشگیری از این ناهنجاری ، خوشبختانه پیشرفت های زیادی به منظور ناهنجاری های جنینی در علم سونوگرافی و رادیولوژی ایجاد شده است. بهتر است برای ارزیابی این عارضه به یک آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمایید.

می توان گفت که دوران حاملگی به ۳ دسته تقسیم می شوند، عبارتند از:

  1. سه ماه اول
  2. سه ماه دوم
  3. سه ماه سوم

سه ماه اول زمان مناسبی است برای بررسی غربالگری جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی و ناهنجاری های قلبی که جزء شایع ترین ناهنجاری ها هستند.

سندرم-داون-1

درمان سندرم های کروموزومی

این سندرم ها قابل درمان نیستند و به محض این که در زمان جنینی تشخیص داده شود و اثبات صورت گیرد ، باید  قبل از این که روح دمیده شود (که در پایان چهار ماه است) مجوز سقط برای جنین صادر گردد.

عوامل موثر درایجاد سندرم داون

  1. سن مادر: یکی از علت هایی که میزان سندرم داون را در طی بارداری بالا می برد سن مادر می باشد. هر چه سن مادر از دوران بلوغ تا نزدیک ۴۵-۴۰ سال که امکان بارداری وجود دارد ، بالاتر باشد،امکان ایجاد سندرم های کروموزومی و سایر ناهنجاری ها بیشترخواهد شد.

*بنابراین بهتر است زمان بارداری در سنین پایین تر باشد. اما بدان معنا نمی باشد که فقط مادرهایی که سنین بالاتری دارند دچار سندرم داون درجنین خود می شوند بلکه در مادرهایی که کم سن هستند، نیز این سندرم ممکن است ایجاد شود.

  1. محیط زندگی مادر: وجود مواد آلاینده در محیط زندگی مادر امکان ایجاد ناهنجاری های کروموزومی در جنین را بالا می برد.
  1. ژنتیک و وراثت : با آزمایش ژنتیک قبل از تولد می توان این مورد را کنترل کرد.

** تغذیه مادر: کمبود اسید فولیک در مادریا کمبود ید احتمال ایجاد سندرم های کروموزومی را افزایش می دهد. البته این مورد باعث ایجاد سندرم داون نمی شود ولی سایر ناهنجاری های کروموزومی مانند ناهنجاری های سیستم اعصاب مرکزی راافزایش می دهند.

معیارهای سونو گرافی برای بررسی ریسک سندرم داون

 

-افراد مبتلا به سندرم داون عمدتا بینی های کوتاه دارند. ۴/۳ افراد مبتلا به سندرم داون بینی های کوتاه دارند یا اصلا استخوان بینی در آن ها تشکیل نشده است.این حالت در فرد نرمال کمتر از۵/۰ درصد است.

– یافته ای مهم تر از مورد قبل که در سونوگرافی دیده می شود وجود مایعی در پشت گردن جنین است و در هفته ۱۴-۱۱ ماهگی این مایع قابل بررسی است.اگر ضخامت این مایع از حد نرمال بیشتر باشد می تواند یکی از معیارهای تشخیص سندرم داون باشد.

**این دو معیار برای تشخیص و پیشگیری سریع خیلی مهم هستند، که بهترین زمان برای بررسی این دو معیار هفته دوازدهم است.

**مادر روزی که سونوگرافی غربالگری را انجام می دهد ، در همان زمان باید تعدادی آزمایش هایی را انجام دهد که مجموع این موارد در فرمول هایی قرار می گیرد که میزان خطر را افزایش می دهد.

این خطر پذیری به دودسته تقسیم می شود، که شامل:

  1. مادرهایی که ریسک آن ها پایین است که احتمال خطر و ابتلا به سندرم داون درجنین آن ها پایین است.
  2. مادرهایی که در گروه پرخطر قرار می گیرند. باید بررسی های بیشتری روی آنها انجام گیرد.

سندرم ترنر

آیا سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است؟

آیا سندرم ترنر قابل درمان می باشد؟

سندرم ترنر، اختلالی در دختران است و عبارت است از فقدان یا نقص کروموزوم x  نامیده می شود.

دیس ژنزی گنادال ثانویه به ناهنجاری های کروموزوم x نیز اطلاق می شود.

این بیماری با قدکوتاه و ختلال تکامل جنسی (شامل ناباروری) و نیز سایر یافته های مورفولوژیک و مشکلات رفتاری و تکاملی مشخص می شود.

زمانی که سندرم تونر از روی مجموعه مشخصات فتوتیپی شناسایی نمی شود، تشخیص در طی بررسی قد کوتاه یا ناباروری حاصل خواهد شد.

سندرم ترنر

عوامل خطر ساز سندرم تونر

تنها دختران مبتلا می شوند.

به نژاد یا قوم خاصی اختصاص ندارد، و ممکن است هر کسی به آن دچار شود.

میزان بروز آن ۱ در ۲۰۰۰ تا ۵۰۰۰ دختر زنده متولد شده است.

در ۵۰ درصد موارد،یک کروموزوم x  وجود ندارد.

این بیماری در نتیجه جدا نشدن کروموزوم ها در طی میوز رخ می دهد.

زمانی که یک کروموزوم به طور کامل از بین برود، معمولا کروموزوم پدری است.

وقوع سایر الگوها نیز ممکن است.

۲۰% جنین های سقط شده (به طور ناخودآگاه) مبتلا به سندرم ترنر هستند.

تنها ۱ تا ۲ درصد حاملگی های سندرم ترنر از هفته بیست و هشتم بارداری زنده خواهند ماند.

هیپوتیروئیدی، یکی از بیماری های شایع در این سندرم است.

دیابت و عدم تحمل کربوهیدرات ها نیز شایع است.

علائم سندرم ترنر

قد کوتاه، به ویژه بعد از ۱۱ تا ۱۲ سالگی، زیرا جهش رشد در دوران بلوغ رخ نمی دهد.

خط رویش مو و گوش ها پایین تر از سطح عادی است و پتوز و کام کمانی بلند دیده می شود.

گردن پرده دار

قفسه سینه سپری(عریض) با فاصله زیاد بین دو نوک سینه

عوارض قلبی

گنادهای نخی که با شروع تاخیری تظاهرات وابسته به استروژن بلوغ، آمنوره و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود.

ادم لنفاوی دست و پا

در رفتگی مفصل هیپ، کمانی شدن ساعدها، اسکولیوز،

اختلالات ژنتیکی و یادگیری

تشخیص سندرم ترنر

ابتدا با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک اقدام به ارزیابی بالینی می نمایند که اغلب اوقات این بیماری در زمان تولد تشخیص داده می شود.

سپس به آنالیز کردن کروموزوم ها با شمارش تعداد سلول های کافی می تواند انواع اختلالات ژنتیکی را بررسی نمود.

سونوی کلیوی،شکمی یالگنی برای بررسی ناهنجاری تناسلی- ادراری انجام می شود.

درمان سندرم ترنر

ناهنجاری های قلبی نیازمند درمان های جراحی است.

در سن ۳-۴ سالگی، هورمون رشد تجویز می شود.

در دوره نوجوانی جهت تثبیت علائم بلوغ، هورمون استروژن و پروژسترون تجویز خواهد شد.

مبتلایان به ترنر نیازمند برنامه های آموزشی مناسب جهت درمان ناتوانی های یادگیری هستند.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم