سندروم آنجلمن

سندروم آنجلمن

سندروم آنجلمن یک بیماری پیچیده ژنتیکی است که در درجه اول سیستم اعصاب را تحت تاثیر قرار می دهد.

سندروم آنجلمن معمولا به دلیل کمبود آگاهی به عنوان اوتیسم یا فلج مغزی تشخیص داده می شود.

به دلیل نزدیکی ژنتیکی با اوتیسم و سایر اختلالات آن بسیاری از محققان بر این باورند که درمان آن شبیه درمان اختلالات مشابه است.

مشخصات و نشانه ها ی سندروم آنجلمن

مشخصات کلی این وضعیت ژنتیکی شامل :

  • ناتوانی ذهنی
  • درنگ دراعمال
  • اختلال گفتاری شدید
  • مشکل تعادلی شدید است
  • بیش فعالی
  • بی توجهی
  • توجه ویژه به آب در آن ها معمول است

بیشتر کودکان مبتلا درگیر تشنج های مکرر و سایز سر کوچک می شوند . درنگ در کارها در سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی قابل توجه است و نشانه های رایج دیگر معمولا در  زودتر ظاهر می شوند .

کودکان با سندروم آنجلمن معمولا صورتی خوشحال و رفتار هیجان زده و لبخند در صورت دارند و دست های خود را با هیجان تکان می دهند. اکثر کودکان دارای این ناهنجاری به سختی می خوابند و نیاز کمتری به خواب دارند .

عکس سندروم آنجلمن

عکس سندروم آنجلمن

 

با افزایش سن چه تغییراتی رخ می دهد ؟

با افزایش سن افراد دارای این سندروم دچار هیجان زدگی کمتر شده و مشکل کم خوابی پیشرفت می کند هر چند مشکلات ذهنی و تکلمی آن ها ادامه دارد و تشنج در تمام عمر آن ها وجود دارد . گروهی از آنان هرگز توانایی راه رفتن را پیدا نمی کنند و قادر به زندگی مستقل نیستند.

افراد بالغ با سندروم آنجلمن دارای مشخصات چهره متفاوت هستند . مشخصات دیگر معمول آن ها شامل پوست بی رنگ و موهایی با موهایی روشن است و یک ستون فقرات نامتقارن.

امید به زندگی در این افراد نرمال است .

فراگیری سندروم آنجلمن

این سندروم تقریبا درهر ۱ نفر از ۱۵۰۰۰ نفر اتفاق میافتد .

آیا سندروم آنجلمن ارثی است؟

بیشتر نمونه های سندروم آنجلمن ارثی نیستند ، مخصوصا آن هایی که ناشی از حذف کوروموزوم مادری ۱۵ یا اختلال دوقطبی پدرانه است . این تغییرات ژنتیکی به صورت احتمالی در طول شکل گیری سلول ها از تخمک و اسپرم یا در ایجاد جنینی صورت می گیرند . افراد درگیر معمولا داریا سابقه فامیلی نیستند .

به ندرت یک تغییر ژنتیکی می تواند مسئول سندروم آنجلمن باشد.

FAST (Foundation for Angelman syndrome Therapeutics  ) چیست ؟

این برنامه برای تحقیق در راه های درمان این سندروم طرح ریزی شده است .

چه زمانی باید به پزشک مرجعه کرد؟

اکثر بچه ها در زمان تولد نشانه ای از این بیماری نشان نمی دهند و با تاخیر مثل هنگام خزیدن آن را نشان می دهند .

عوارض مرتبط با سندروم آنجلمن :

  • مشکلات در غذا خوردن
  • بیش فعالی
  • مشکلات خواب
  • مشکلات ستون فقرات
  • چاقی

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

 

نتیجه

به ندرت سندروم آنجلمن ممکن است توسط یک ژن معیوب از والدین به بچه منتقل شود .

اگر شما نگران یک سابقه فامیلی سندروم آنجلمن هستید یا اگر در حال حاضر فرزندی با این سندروم دارید حتما با پزشک خود یا یک متخصص ژنتیک برای برنامه ریزی حاملگی بعدی خود مشورت کنید.