سندروم داون و راه های تشخیص آن

سندروم داون

سندروم داون نوعی بیماری ژنتیک است که علت اصلی آن ناهنجاری های کروموزومی می باشد. معمولا در زمان لقاح، هر کودکی اطلاعات ژنتیکی خود را از طریق ۴۶ کروموزوم از والدینش به ارث می برد . که ۲۳ کروموزوم را از پدر و ۲۳ کروموزوم دیگر را از مادر به ارث می برد. اما در بسیاری از کودکانی که مبتلا به سندروم داون شده اند یک کروموزوم اضافه دریافت کرده اند. یعنی به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم به آنها منتقل شده است و این کروموزوم اضافه باعث تاخیر رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.

 

سندروم داون، کودک چه والدینی را تهدید می نماید

  • خانم هایی که در سن بالا باردار می شوند. اما احتمال آن در خانم های زیر ۳۵ سال نیز می باشد
  • خانواده هایی که فرزندی مبتلا به سندروم داون داشته باشند، ممکن است در بارداری دوم نیز کودکشان مبتلا به همان بیماری گردد.
  • خانم هایی که به بیماری تریزومی ۲۱ مبتلا می باشند، حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزندشان دچار سندروم داون گردد

سندروم داون

سندروم داون

علائم سندروم داون

کودکانی که مبتلا به سندروم داون می باشند، اکثرا شبیه هم هستند. برخی از آن ها به رسیدگی مداوم پزشکی نیاز دارند و برخی دیگر زندگی کامل و مستقلی دارند. در ادامه می پردازیم به برخی از علائم سندروم داون:

  • صورت صاف  و نیم رخ مسطح
  • گردن کوتاه و سر کوچک
  • گوش های غیر طبیعی و کوچک
  • چشم های شیب دار و رو به بالا
  • تاخیر رشد و نمو
  • مشکلات یادگیری و عقب افتادگی ذهنی خفیف و میانه
  • زبان بزرگ و بیرون زده
  • چین های عمیق در کف دست
  • انگشتان کوتاه
  • ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم و انعطاف بیش از حد مفاصل

 

راه های تشخیص سندروم داون

  • آزمایش خون: معمولا در سه ماه اول بارداری یک سری آزمایش خون گرفته می شود که می توان ابتلا به سندروم در جنین را تشخیص داد و در سه ماه دوم نیز با آزمایش خون کواد مارکر می توان مبتلا بودن جنین به این بیماری را تشخیص داد
  • سونوگرافی NT: حدود هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می گیرد
  • سونوگرافی: اصولا در هفته بیستم بارداری انجام میگیرد
  • آزمایش آمنیوسنتز: این آزمایش برای جنین خطرناک است و شایع نمی باشد.

 

عزیزانی که میخواهند آزمایش ژنتیک انجام دهند می توانند به آزمایشگاه سیتوژنوم مراجعه نمایند

جهت اطلاعات بیشتر به صفحه تماس با آزمایشگاه مراجعه نمایید

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم