سندروم داون چیست ؟

سندروم-دوان

سندروم داون چیست ؟

در هر سلول انسان هسته ای وجود دارد که مواد ژنتیکی درون آن ذخیره شده اند . ژن ها کدهای پاسخ برای تمام صفات ارثی ما هستند که در طول ساختارهای خطی قرار داشته و کوروموژوم نام دارند . معمولا هسته هر سلول دارای ۲۳ جفت کوروموزوم است ، هر نیمه از آن ها  از یکی از والدین ارث بری می شود. سندروم داون هنگامی اتفاق می افتد که یک فرد یک کپی اضافی از کوروموزوم ۲۱ داشته باشد .

این ماده ژنتیکی اضافی، دوره رشد را تغییر داده و باعث مشخصات مجتمع شده در سندروم داون می شود . تعداد زیادی از صفات فیزیکی سندروم داون شامل توان عضلانی پایین، ساختار کوچک و انحراف چشم ها به سمت بالا  و یک خمش عمیق در مرکز کف دست می شود، با توجه به این که هر شخص با سندروم داون یک یکتایی فردی داشته و ممکن است این مشخصات را در درجات مختلف داشته باشد یا نداشته باشد .

سندروم داون چیست ؟

سندروم داون چقدر شایع است ؟

طبق آمار مرکز کنترل بیماری ها و پیشگیری، تقریبا یک در هر هفتصد کودک در آمریکا با سندروم داون متولد می شوند که این عارضه بسیار به وضعیت کوروموزوم ها بستگی دارد. شایان ذکر است که بگوییم در حدود شش هزار کودک با سندروم داون هر ساله در آمریکا متولد می شوند .

چه زمانی سندروم داون کشف شد ؟

برای قرن ها به افراد با سندروم داون در آثار هنری، ادبیات و علوم اشاره شده است . این موضوع تا اوخر قرن ۱۹ به صورت علمی مطرح نشده بود تا این که شخصی به نام جان لنگدان داون که پزشکی انگلیسی بود ، یک شرح دقیق از یک شخص با سندروم دوان منتشر کرد . این یک کار بورسیه شده بود که در سال ۱۸۶۶ منتشر شد که سبب آن شد که داون به عنوان پدر این سندروم شناخته شود .

با این که افراد دیگر قبلا مشخصات این سندروم را تشخیص داده بودند ، اما این داون بود که این وضعیت را به صورت جداگانه و یک موجودیت جدا شرح داد.

در تاریخچه اخیر ، پیشرفت در پزشکی و علم محققان را قادر ساخته  تا در مشخصات افرادی با سندروم داون تحقیق کنند . در ۱۹۵۹ پزشکی فرانسوی به نام جرمی لژون سندروم داون را به عنوان یک وضعیت کوروموزومی شناخته است . به جای ۴۶ کوروموزوم حاضر در هر سلول ، لژون ۴۷ مورد در هر سلول برای افراد با سندروم داون مشاهده کرده است . بعد ها مشخص شد که کپی از قسمتی یا تمام کوروموزوم ۲۱ باعث ایجاد مشخصات مجتمع در سندروم داون می شود . در سال ۲۰۰۰ یک تیم داخلی از دانشمندان همه ۳۲۹ ژن  از کوروموزوم ۲۱ را شناسایی و فهرست بندی کردند . این دستاورد دری به سوی تحقیقات خوبی در سندروم داون باز کرد .

چه چیزی سبب سندروم داون می شود ؟

بدون در نظر گرفتن نوع سندروم داون که یک فرد دارد بخش بحرانی کوروموزوم ۲۱ در همه یا بعضی از سلول های فرد وجود دارد . این ماده اضافی ژنتیکی باعث تغییرات در رشد و سبب مشخصات مجتمع با سندروم داون می شود .

دلیل وجود این کوروموزوم اضافی هنوز ناشناخته است . سن مادر تنها فاکتوری است که به عنوان عاملی که باعث افزایش شانس داشتن بچه ای با سندروم داون  می شود ، شناخته شده است. هرچند که نرخ تولد بالاتر در مادران جوانتر ، ۸۰ درصد از بچه هایی با سندروم داون از مادرانی با سن زیر ۳۵ سال متولد می شوند .

علت سندروم داون چیست؟

علل و عواملی که باعث ابتلا به سندروم داون می شود، کدام است؟

آیا سندروم داون ارثی است؟

آیا ابتلا به سندروم داون دارای عوارض جانبی می باشد؟

تشخیص سندرم داون در جنین به چه صورتی می باشد؟

طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون چقدر می باشد و آیا این عارضه کشنده می باشد؟

در این مقاله توضیحات جامع و مفصلی پیرامون علت سندروم داون چیست؟ گرد آوری شده است، جهت کسب اطلاعات لازم در مورد سندروم داون، بهتر است که این متن را تا انتها مطالعه نمایید، با ما همراه باشید.

Down syndrome  یا منگولیسم وهمچنین با نام سندروم داون نوعی اختلال ژنتیکی می باشد که رشد فیزیکی و ذهنی را دچار آسیب می کند در نتیجه این پروسه با کندی پیش می رود که علت آن نیز در وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ است.

علت سندروم داون چیست؟

علل ابتلا به سندروم داون چیست؟

سلول های جنین از ۴۶ کروموزوم تشکیل شده که ۲۳ تای آن از پدر و ۲۳ دیگر از مادر به ارث گرفته می شود. کودک مبتلا به سندروم داون یک نسخه اضافه از ۲۱ کروموزوم در همه سلول هایش تکرار می شود به گونه ای که ۳ کروموزوم از ۲۱ به جای دو نسخه است. با رخداد این عارضه اختلال و ناهنجاری در مغز و جسم ایجاد می شود. در نتیجه کودک دچار عارضه سندروم داون می شود.

اما برخی دیگر از علل را می توان به:

داشتن سابقه خانوادگی

مادرانی که دارای سن ۳۵ سال به بالا اند.

وجود سندروم جابه جا در پدر و یا مادر: این نکته را اضافه می کنیم که سندرم داون ارثی نیست و طی اختلال در تقسیم سلولی این عارضه رخ می دهد. سندروم جابه جا بسیار نادر است و ممکن است که ۳ الی ۴ درصد در میان افراد رخ دهد.

شایان ذکر است که بگوییم پدرانی که در سن ۴۰ سالگی خواهان فرزند هستند، ابتلا به سندروم داون را در جنین دو برابر می کند.

سندروم داون چند نوع دارد؟

انواع سندروم داون عبارتند از:

  • تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)
  • جا به جایی (Translocation)
  • موزاییسم ( (Mosaicism

نشانه های افراد مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

  • دارای گردنی کوتاه
  • سر و گوشی کوچک
  • عضلاتی کوچک و ضعیف
  • ناهنجاری در گوش ها
  • رفتارهای تنش زا و غیر قابل پیش بینی
  • عدم توجه و تمرکز کافی
  • زبان خارج از دهان
  • عدم یادگیری به موقع
  • اختلال رشدی ضعیف

آیا سندروم داون عوارض جانبی دارد؟

  • کاهش شنوایی و بینایی
  • داشتن آب مروارید
  • اختلا قلبی (مادرزادی)
  • کم خونی
  • لوسمی
  • ناهنجاری های تیروئیدی
  • ابتلا به عفونت در دستگاه ادراری و پوستی
  • مشکلات و عفونت های تنفسی
  • تاخیر در رشد دندان ها
  • افزایش وزن
  • آلزایمر
  • یبوست

تشخیص سندروم داون چه وقت باید باشد؟

تشخیص این عارضه زمانی که مادران باردار هستند باید صورت گیرد و با مراجعه به مرکز سونوگرافی، اقدام به غربالگری نمایند. جهت اطمینان بیشتر، بهتر است که غربالگری همراه با آزمایش خون صورت گیرد تا مادران کاملا مطلع شوند.

برای این منظور مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک برای بررسی مایع آمنیوسنتز، نمونه گیری از طریق بند ناف جنین و… را باید انجام دهند.

علائم سندرم داون

آیا می دانید از هر ۸۰۰ نفر یکی به سندرم داون مبتلا است؟ حال علت سندرم داون چیست و چه علائمی دارد ؟ آیا سندرم داون درمان دارد؟ اگر می خواهید جواب این سوالات را بدانید و بیشتر در مورد علائم سندرم داون بدانید یهتر است مطلب زیر را دنبال کنید.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی می باشد . می توان گفت شایع ترین علت کم توانی ذهنی این بیماری است. تمام نوزادان و کودکانی که به سندرم داون به دنیا می آیند دچار کم توانی ذهنی هم هستند که در درجات مختلفی قرار می گیرد به این دلیل که خصوصیات فردی ،محیط ، رفتار والدین واطرافیان متفاوتی را تجربه می کنند و همان طور که کودکان سالم در طیف مختلفی هستند کودکان مبتلا به سندرم داون هم در طیف هوشی متفاوتی قرار دارند.

علائم سندرم داون

احتمال مبتلا شدن کودک به سندرم داون در چه زمانی بیشتر است؟

بالا بودن سن مادر مخصوصا مادران بالای ۴۰ سال احتمال بروز این بیماری را افزایش می دهند.

علت سندرم داون چیست؟

علت این بیماری به دلیل وجود ۴۷ کروموزوم به جای ۴۶ کروموزوم درDNA این بیماران است.

شکل ظاهری کودکانی که به سندرم داون مبتلا هستند چگونه است؟

داشتن یک کروموزوم اضافی باعث میشود تا این افراد دارای سر،دست، پا و گوش کوچک هستند و دارای گردن کوتاه ،کام گود، زبان بزرگ ، عضلات شل و مفاصل نرم علاوه بر این علائم معمولا چشمانی کشیده هم دارند.

باید بگوییم که برای تشخیص سندرم داون بهتر است که به یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز مراجعه شود زیرا که  تشخیص در بزرگسالان آسان تر از نوزادان است.

مهم ترین ویژگی سندرم داون چیست؟

یکی از مهم ترین ویژگی کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات هوشی آن ها است به طوری که در رشد شناخت و رشد حرکتی هم دچار مشکل می شوند

بارزترین خصوصیات سندرم داون کم توانی ذهنی است و هنوز حتی یک کودک و نوجوان دارای این اختلال دیده نشده که میزان پیشرفت تحصیلی و یا سازگاری آن به اندازه افراد عادی باشد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای کم توانی ذهنی متوسط و شدید هستند و تعداد کمی از آن ها بهره هوشی بالای ۵۰ دارند.

رشد روانی کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

به نظر می رسد رشد روانی این افراد تا ۶ ماهگی سیر و روند طبیعی دارد و از یک سالگی به بعد این جریان تغییر و نزول پیدا می کند البته امکان این وجود دارد که این نزول ظاهری یا واقعی باشد. در واقع آزمون نقص ممکن است با آزمون شیر خواران مشخص نشود و بعد ها با آزمون های پیچیده تری در اوایل کودکی خودش را نشان دهد.

این سندرم در ۱۰ درصد افرادی که دارای کم توانی ذهنی هستند وجود دارد و میزان شیوع آن در خانواده های ثروتمند و فقیر به یک اندازه است.

یک کوروموزوم اضافه چه تاثیری بر روی کودک می گذارد؟

غالبا نوزادانی که با سندرم داون متولد می شوند به دلیل وجود کروموزوم اضافه مسائل خاص و ویژه ای برای خود دارند از جمله این مسائل نیاز به برنامه توان بخشی از ابتدا و بدو تولد هستند از این رو ما افراد مبتلا به سندرم داون را جز کودکانی با نیاز های ویژه تعریف می کنیم.

گفتارو شنیدارکودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

معمولا وضوح گفتار در این بیماری بسیار پایین است به این دلیل که عضلات ضعیف هستند و سیستم شنوایی این کودکان دچار مشکل است و پردازش آواهای گفتاری به صورت نرمال انجام نمی شود و تمامی این عوامل باعث می شود تا وضوح گفتار پایین بیاید.

آیا کودک مبتلا به سندرم داون نیاز به گفتار درمانی دارد؟

بله همه کودکان مبتلا به سندرم داون احتیاج به گفتار درمانی دارند به این صورت که یک آسیب شناس گفتار زبان نیازهای کودک را می سنجد وبر اساس آن برنامه درمانی مناسب را طراحی می کند که معمولا در این برنامه درمانی تمامی نیازهای گفتاری و زبانی کودک برآورده می شود.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

چکیده مطلب

سندروم داون به دلایل ژنتیکی ایجاد می شود که دلیل اصلی این موضوع به صورت کامل شناخته نشده است . برای جلوگیری از ایجاد این مشکل آزمایشات ژنتیکی قبل از  بارداری و همینطور در حین آن می تواند بسیار کمک کننده باشد .

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم