سندروم داون چیست ؟

سندروم-دوان

سندروم داون چیست ؟

در هر سلول انسان هسته ای وجود دارد که مواد ژنتیکی درون آن ذخیره شده اند . ژن ها کدهای پاسخ برای تمام صفات ارثی ما هستند که در طول ساختارهای خطی قرار داشته و کوروموژوم نام دارند . معمولا هسته هر سلول دارای ۲۳ جفت کوروموزوم است ، هر نیمه از آن ها  از یکی از والدین ارث بری می شود. سندروم داون هنگامی اتفاق می افتد که یک فرد یک کپی اضافی از کوروموزوم ۲۱ داشته باشد .

این ماده ژنتیکی اضافی، دوره رشد را تغییر داده و باعث مشخصات مجتمع شده در سندروم داون می شود . تعداد زیادی از صفات فیزیکی سندروم داون شامل توان عضلانی پایین، ساختار کوچک و انحراف چشم ها به سمت بالا  و یک خمش عمیق در مرکز کف دست می شود، با توجه به این که هر شخص با سندروم داون یک یکتایی فردی داشته و ممکن است این مشخصات را در درجات مختلف داشته باشد یا نداشته باشد .

سندروم داون چیست ؟

سندروم داون چقدر شایع است ؟

طبق آمار مرکز کنترل بیماری ها و پیشگیری، تقریبا یک در هر هفتصد کودک در آمریکا با سندروم داون متولد می شوند که این عارضه بسیار به وضعیت کوروموزوم ها بستگی دارد. شایان ذکر است که بگوییم در حدود شش هزار کودک با سندروم داون هر ساله در آمریکا متولد می شوند .

چه زمانی سندروم داون کشف شد ؟

برای قرن ها به افراد با سندروم داون در آثار هنری، ادبیات و علوم اشاره شده است . این موضوع تا اوخر قرن ۱۹ به صورت علمی مطرح نشده بود تا این که شخصی به نام جان لنگدان داون که پزشکی انگلیسی بود ، یک شرح دقیق از یک شخص با سندروم دوان منتشر کرد . این یک کار بورسیه شده بود که در سال ۱۸۶۶ منتشر شد که سبب آن شد که داون به عنوان پدر این سندروم شناخته شود .

با این که افراد دیگر قبلا مشخصات این سندروم را تشخیص داده بودند ، اما این داون بود که این وضعیت را به صورت جداگانه و یک موجودیت جدا شرح داد.

در تاریخچه اخیر ، پیشرفت در پزشکی و علم محققان را قادر ساخته  تا در مشخصات افرادی با سندروم داون تحقیق کنند . در ۱۹۵۹ پزشکی فرانسوی به نام جرمی لژون سندروم داون را به عنوان یک وضعیت کوروموزومی شناخته است . به جای ۴۶ کوروموزوم حاضر در هر سلول ، لژون ۴۷ مورد در هر سلول برای افراد با سندروم داون مشاهده کرده است . بعد ها مشخص شد که کپی از قسمتی یا تمام کوروموزوم ۲۱ باعث ایجاد مشخصات مجتمع در سندروم داون می شود . در سال ۲۰۰۰ یک تیم داخلی از دانشمندان همه ۳۲۹ ژن  از کوروموزوم ۲۱ را شناسایی و فهرست بندی کردند . این دستاورد دری به سوی تحقیقات خوبی در سندروم داون باز کرد .

چه چیزی سبب سندروم داون می شود ؟

بدون در نظر گرفتن نوع سندروم داون که یک فرد دارد بخش بحرانی کوروموزوم ۲۱ در همه یا بعضی از سلول های فرد وجود دارد . این ماده اضافی ژنتیکی باعث تغییرات در رشد و سبب مشخصات مجتمع با سندروم داون می شود .

دلیل وجود این کوروموزوم اضافی هنوز ناشناخته است . سن مادر تنها فاکتوری است که به عنوان عاملی که باعث افزایش شانس داشتن بچه ای با سندروم داون  می شود ، شناخته شده است. هرچند که نرخ تولد بالاتر در مادران جوانتر ، ۸۰ درصد از بچه هایی با سندروم داون از مادرانی با سن زیر ۳۵ سال متولد می شوند .

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

چکیده مطلب

سندروم داون به دلایل ژنتیکی ایجاد می شود که دلیل اصلی این موضوع به صورت کامل شناخته نشده است . برای جلوگیری از ایجاد این مشکل آزمایشات ژنتیکی قبل از  بارداری و همینطور در حین آن می تواند بسیار کمک کننده باشد .

برخی از مطالب مفید و مرتبط در رابطه با هفته های بارداری

هفته سی و یکم بارداری

هفته بیستم بارداری

هفته شانزدهم بارداری

هفته بیست و نهم بارداری

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش بی خطر نیفتی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم