سندروم رت

سندروم رت چیست؟

سندروم رت اختلالی نادر می باشد که فقط مختص دختران می باشد و باعث پسرفت رشد کودک میشود. از زمان تولد تا ۵ ماهگی، کودک کاملا ظاهر نرمالی دارد و هیچ علائمی از اختلال رت نمی باشد وبه مرور زمان کودک شروع به پسرفت جسمی و ذهنی می کند. گاهی اوقات سندروم رت را با اوتیسم و یا بیماری فلج مغزی اشتباه تشخیص می دهند. اولین علائم سندروم رت از دست دادن توان عضلانی کودک می باشد.

سندروم رت بیماری پیشرونده می باشد و نوعی اختلال مغزی می باشد و فقط در دختران دیده می شود. اختلال رت بیماری نادر می باشد و معمولا به طور میانگین بین هر ۱۵ هزار دختریک نفر به این بیماری مبتلا می شود. کودکان مبتلا به این بیماری دچار برخی مشکلات ارتباطی و اجتماعی و عاطفی می شوند.

 

سندروم رت

سندروم رت

علت بیماری سندروم رت

علت بیماری سندروم رت مشخص نمی باشد و نوعی اختلال ژنتیکی می باشد که فقط در دختران رخ می دهد. این بیماری بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم x  اتفاق می افتد ولی دلیل اصلی آن که چگونه این ژن منجر به این بیماری می شود مشخص نمی باشد. جالب است بدانید که درست است این بیماری نوعی بیماری ژنتیک می باشد ولی به هیچ عنوان از طرف والدین به کودک منتقل نمی شود و بر حسب جهشی تصادفی درDNA  دختران رخ می دهد

 

علائم سندروم رت

  • کاهش سرعت رشد دور سر بین ۵ تا ۴۸ ماهگی
  • از دست دادن توان عضلانی
  • راه رفتن روی انگشتان پا
  • در سن ۱ تا ۴ سالگی مهارت های اجتماعی و زبانی کودک کاهش می یابد و از بین می رود
  • مشکلات خواب
  • اضطراب های شدید اجتماعی
  • مشکل تغذیه
  • کم صحبت کردن
  • بروز مشکلاتی در هماهنگی عضلات و شلی عضلات
  • ایجاد مشکل در هنگام قدم زدن و ناتوانی در راه رفتن
  • ایجاد تشنج
  • تنفس ناهماهنگ و مشکلات تنفسی

 

درمان سندروم رت

درمان قطعی جهت اختلال رت وجود ندارد. فقط والدین می توانند به کودکانشان کمک کنند تا فرزندشان با شرایط کنار آمده و زندگی بهتری داشته باشد. درمان هایی که می توان جهت بهبود وضعیت افراد مبتلا به سندروم رت انجام داد شامل موارد زیر می باشد:

  • استفاده از فیزیوتراپی جهت حرکت بهتر
  • گفتار درمانی تا حدی مشکلات کلامی را برطرف می نماید
  • مصرف دارو جهت کنترل تشنج
  • مصرف دارو جهت مشکلات تنفسی
  • استفاده از آب درمانی جهت حرکت آسان در آب
  • افزایش تعادل به کمک اسب سواری
  • کار درمانی: استفاده از دست ها جهت انجام دادن کارهای روزمره (در هنگام نوشیدن و غذا خوردن و بازی کردن)

 

عزیزانی که میخواهند آزمایش ژنتیک انجام دهند می توانند به آزمایشگاه سیتوژنوم مراجعه نمایند

جهت اطلاعات بیشتر به صفحه تماس با آزمایشگاه مراجعه نمایید

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم