فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک یک بیماری ارثی است که باعث خرابی شدید ریه ها، سیستم گوارشی و سایر اورگان های بدن می شود .

فیبروزسیستیک روی سلول ها یی که مایع مخاطی، عرق و مایع گوارشی تولید می کنند، اثر می گذارد. این مایع ها ی ترشحی معمولا نازک و لغزنده هستند .

افرادی که از این اختلال رنج می برند، یک ژن معیوب دارند که باعث می شود ترشحات چسبنده و زخیم گردند، به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند ، ترشحات لوله ها ، کانال ها و گذرگاه ها را به خصوص در  ریه ها و پانکراس مسدود می کند .

با اینکه فیبروزسیستیک نیاز به مراقبت روزانه دارد، افراد با این مشکل معمولا می توانند به مدرسه و سر کار بروند و اغلب کیفیت زندگی خیلی بهتری از افرادی دارند که درچند دهه اخیر این مشکل را داشته اند . پیشرفت در غربالگری و درمان ها بدین معنا است که افراد با این ناهنجاری در حالت میانگین تا دهه ۳۰ سالگی و در برخی موارد تا دهه ۴۰ و ۵۰ نیز زندگی می کنند .

اگرغربالگری در نوزادان برای فیبروزسیستیک صورت گیرد در نتیجه  تشخیص این بیماری در ماه های اولیه زندگی صورت می گیرد قبل از آن که نشانه ها ظاهر شوند .

برای افرادی که پیش از تولد برای آن ها غربالگری انجام شده است بسیار مهم است که از نشانه ها و علائم فیبروزسیستیک آگاه باشند .

نشانه ها و علائم فیبروزسیستیک متنوع هستند و بستگی به شدت بیماری دارند .حتی دریک فرد هم نشانه ها ممکن است با گذشت زمان بدتر شده و پیشرفت کنند. برخی از افراد ممکن است نشانه ها را تا زمان بلوغ تجربه نکنند . افرادیکه فیبروزسیستیک دارند میزان نمک بیشتری از افراد نرمال در عرق خود دارند . والدین می توانند مزه نمک را هنگامی که کودکان خود را می بوسند حس کنند. بیشتر نشانه های دیگر این بیماری بر سیستم تنفسی و گوارشی تاثیر می گذارد .

به هر حال افراد بالغی که فیبروزسیستیک در آن ها تشخیص داده شده است بیشتر ممکن است که نشانه های آیتیپیکال را داشته باشند، مانند وقایع تکراری پانکراس التهابی ، ناباروری و پنومونی تکراری .

 

عکس فیبروزیستیک

عکس فیبروزیستیک

 

علائم تنفسی و نشانه ها

مایع مخاطی یا موکوس چسبنده و ضخیم که بر اثر فیبروزسیستیک به وجود می آید لوله هایی را که هوا را در داخل و خارج ریه های شما حمل می کنند، می بندد . این مورد می تواند باعث نشانه ها و علائمی شود :

  • سرفه های مداوم که موکوس غلیظ ایجاد می کند
  • خستگی
  • عدم توانایی در تنفس
  • عدم تحمل ورزش
  • عفونت های ریه تکراری
  • بینی های التهابی

 

نشانه ها و علائم گوارشی

موکوس غلیظ همچنین می تواند لوله هایی را که آنزیم های گوارشی را از پانکراس شما به روده کوچک حمل می کنند را ببندد . بدون آنزیم های گوارشی ، روده کوچک شما نمی تواند به طور کامل مواد مغذی را  در غذایی که می خورید را جذب کند . در نتیجه اغلب:

  • مدفوع چرب و بد بو می شود
  • وزن اضافه نمی کنید و رشد نمی کنید
  • روده کوچک بسته می شود ، به خصوص در نوزادان
  • یبوست شدید

جلوگیری از فیبروزسیستیک

اگر شما یا همسر شما اقوام نزدیک با فیبروزسیستیک دارید ، هر دو شما باید قبل از اقدام به بچه دار شدن تحت تست ژنتیک قرار بگیرید .

تست در یک آزمایشگاه روی یک نمونه از خون صورت می گیرد که شما را از ریسک داشتن یک بچه با فیبروزسیستیک آگاه می کند .

اگر در حال حاضر باردار هستید و تستهای ژنتیک نشان می دهد که بچه شما ممکن است در معرض خطر فیبروزسیستیک قرار بگیرد ، پزشک شما می تواند تستهای بیشتری بر روی فرزند در حال رشد شما انجام دهد .

تست ژنتیک برای همه نیست . قبل از آن که تصمیم بگیرید تست را انجام دهید ، باید با یک متخصص ژنتیک در مورد تاثیر روانی که ممکن است تست داشته باشد مشورت کنید .

 

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود .دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آمایشگاه دقت کنید . شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس بگیرید :

تلفن تماس : ۰۲۱۸۸۶۳۱۱۹۷

 

 نتیجه

اگر شما یا فرزندتان نشانه های فیبروزسیستیک را دارید با یک پزشک صحبت کرده و در مورد تست آن مشورت کنید .