مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی می کند.

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد.

در واقع مشاوره ژنتیک راهی موثر است که باعث می شود معلولیت ها کاهش یابند. افرادی که مشاوره ژنتیک انجام می دهند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می دهند و همین امر به جلوگیری از بروز معلولیت ها کمک خواهد کرد. مهم ترین بخش خدمات ژنتیک مشاوره ژنتیک است که کاربردهای بسیاری دارد.

در سال ۱۹۷۵انجمن ژنتیک انسانی آمریکا تعریفی از مشاوره ژنتیک ارائه داده است : یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

اهمیت مشاوره ژنتیک

  • حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ  و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و  به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.
  • با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی  مانند معلولیت  و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.
  • از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید.همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید.
  • در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی  از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.
  • در کشور های پیشرفته برای اینکه افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات زنتیک شده است.

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

  1. هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
  2. حمایت از خانواده‌های در معرض  خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد  مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
  3.  ژنتیک بالینی باتشخیص و اداره جنبه‌های طبی
  4. مسائل اجتماعی و  روان شناختی بیماری های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال
  5. همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد  می شود مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.
  6. مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است  که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه  وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود.

مرکز مشاوره ژنتیک

در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد. در این مرکز بررسی های لازم انجام می شود و اگر نیاز باشد آزمایش های لازم تجویز می شود که فرد باید اقدام به انجام آنها نماید. بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد. آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.

مشاوره ژنتیک

در چه شرایطی باید مشاوره ژنتیک انجام شود؟

معمولا زمانی که ازدواج فامیلی صورت گیرد یا یک بیماری فامیلی در خانواده وجود داشته باشد نیاز است که مشاوره ژنتیک انجام شود. همچنین اگر در خانواده و یا بستگان شما سابقه ی عقب ماندگی ذهنی وجود داشته باشد یا مواردی از قبیل:

  • نقص های مادر زادی
    • ناشنوایی
    • ابهام تناسلی
    • اختلال در بلوغ
    • شکل و قیافه ی غیر طبیعی
    • اختلال رشد
    • نازایی
    • سقط های مکرر
    • مرده زایی
    • بارداری در سنین بیش از ۳۵ سالگی
    • سرطان
    • دیابت
    • بیماری های قلبی

وجود داشته باشد باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

در برخی موارد نیز ممکن است نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در زنان باردار نشان دهنده ی افزایش خطر نقص ها و عوارضی از این قبیل باشد، در این مواقع نیز لازم است که مشاوره ژنتیک انجام گیرد.

در واقع می توان گفت هر زمان که فرد حس کند نیاز دارد اطلاعات خود را در این زمینه افزایش دهد بهتر است که به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره ژنتیک انجام دهد.

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک

سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره ژنتیک است. بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. همچنین قبل از بارداری و در دوران بارداری نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

بهتر است بدانید که بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار هم باید مشاوره ژنتیک انجام داد.

مراحل مشاوره ژنتیک

 

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.

بیشترین مراجعه کنندگان در مراکز مشاوره ژنتیک  موردهای پیش از ازدواج هستند  که مراجعات نسبت به گذشته بیشتر شده است و طبق مصوبه ای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در ایران اجباری اعلام شده است . این امر باعث به وجود آمدن نسلی سالم در آینده خواهد شد.

رفع نگرانی ها پیش از ازدواج با مشاوره ژنتیک

  • در صورتی که زوجین در رابطه با مشکلات ژنتیکی فرزند آینده خود نگران هستند می توانند با مشاوره ژنتیک نگرانی های خود را برطرف کنند و پاسخ سوالاتی که  برای آنها نگرانی ایجاد کرده است را متوجه شوند.
  • اگر در خانواده شما  افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی وجود دارد.
  • در مواردی که زوجین قصد ازدواج فامیلی را دارند ممکن است که فرزندشان در معرض ابتلا به بیماری ژنتیکی باشد که در مشاوره ژنتیک این موارد بررسی می شود .
  • اگر شما به دلایل اینکه در خانواده شما سابقه سقط ، مرده زایی  ویا نازایی وجود دارد نگران این هستید که نتوانید در آینده بچه دار شوید.

سوالاتی که مشاور ممکن است پیش از ازدواج از زوجین بپرسد

در ابتدا مشاور ژنتیک در رابطه با تاریخچه پزشکی شما و خانواده شما سوالاتی را می پرسد پس بهتر است که اطلاعات زیر را از قبل آماده داشته باشید:

در صورتی که خود شما و یا همسرتان سابقه جراحی  و یا بستری در بیماستان را داشته  است و به بیماری مزمن مانند دیابت ، فشار خون ، بیماری های هورمونی و قلبی مبتلا است و یا اینکه برای طولانی مدت از داروی خاصی استفاده می کند

تاریخچه سلامتی تمامی اعضای خانواده از جمله خواهران، برادران تنی و یا ناتنی ، والدین ، پدر بزرگ و مادربزرگ ، عمو ، عمه و خاله و دایی

در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما فوت کرده است باید دلیل فوت و  سن فرد مورد نظر برای مشاور ژنتیک بیان شود .

اگر سابقه سقط خود به خودی و تولد جنین مرده و همچنین فوت  افراد اعضای خانواده در سنین پایین وجود داشته باشد و اینکه آیا نوزادی با نقص در هنگام تولد، عقب افتادگی رشدی و تکاملی، ناتوانی در یادگیری و یا کم هوشی و عدم رشد ذهنی ویا نابینایی و ناشنوایی مادرزادی به دنیا آمده است یا نه مطرح خواهد کرد.

به دلیل اینکه برخی از بیماری های ژنتیکی در برخی از نژاد ها بیشتر دیده می شود مشاور ژنتیک در رابطه با نژاد  و شهر یا روستای آنها سوالاتی را می پرسد.

 

مشاوره ژنتیک در ازدواج های فامیلی

مشاوره ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی به ازدواجی گفته می شود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته باشند و اجداد و ژن هایشان مشابه و مشترک باشد.بیماری های گوناگون ارثی شناسایی شده است که خطر ابتلا به آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است و در ازدواج های غیر فامیلی کمتر است، اما این بدین معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی این احتمال وجود ندارد. در این موارد نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

ژنتیک در رابطه با ازدواج های فامیلی چه می گوید؟

درست است که در ازدواج های فامیلی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند  و همین امر  باعث می شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود  و حمایت از این ازدواج بیشتر باشد اما به این معنی نیست که این ازدواج ها خطرناک نیستند  و احتمال بروز بیماری های ژنتیکی۲ تا ۵/۲ برابر می باشد.در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند ، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی تماما بررسی شود و آزمایش های لازم در این زمینه انجام بگیرد.احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماری‌های مغلوب که برای ابتلا به آنها باید دو نسخه ژن معیوب وجود داشته باشد و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوب‌اند ولی بیمار نیستند (مثل  ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی،  اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری‌های نادر که تعداد آنها به ۲ هزار بیماری می‌رسد (مثل بیماری‌های متابولیک)، در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است.

در صورتی که والدین حامل یا ناقل ژن معیوب باشند، شانس ابتلا به بیماری در هر فرزند به صورت مستقل ۲۵درصد است اما اگر بخواهیم در پدر و مادرهایی که حامل ژن شناخته شده نیستند ریسک خطر فرزند متولد شده را بررسی کنیم از فرمول های دیگر استفاده می شود و آیا اینکه ریسک خطر در فرزند بعدی کمتر خواهد بود یا بیشتر.

این تصور که در صورت ازدواج با  غریبه ابتلا به بیماری های ژنتیکی به صفر می رسد غلط است این ریسک در هر حال وجود دارد و ازدواج فامیلی تنها درصد آن را افزیش می دهد.

فامیلی های بی خطر

ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است .ازدواج در نسبت های خانوادگی دور مقداری فرق دارد و در صورت ازدواج  با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه فرقی نخواهد داشت.منظور از نسل  اول والدین و فرزندان هستند و پدربزرگ و دایی و خواهرزده و نوه نسل دو محسوب می شوند و نسل سوم دختر خاله  و پسر خاله بوده و نسل چهارم نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه و ازدواج نوادگان نسل پنجم شمرده شده و ریسک تولد با نقص ژنتیکی به مانند ازدواج با فرد غریبه است.

 

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

اگر خانواده ای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند و یا نگران هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین اگر یکی از والدین به بیماری ژنتیک یا بیماری سیستمیک مبتلا باشد باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. برخی از زوجین نیز ممکن است سابقه ی سقط مکرر یا ناباروری داشته باشند، این زوجین باید قبل از بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره ژنتیک انجام دهند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

مشاوره ژنتیک کودکان

در برخی موارد نوزادان و کودکانی را می بینید که در مرکز مشاوره ژنتیک حضور دارند. دلیل حضور آنها در مراکز مشاوره ژنتیک یکی از دلایل زیر است:

  • نتایج غیر طبیعی آزمایشات نوزاد
  • نقایص جسمی کودکان
  • نقایص رشدی
  • کوری
  • کری
  • نقایص ژنتیکی
  • سابقه خانوادگی

 نحوه انجام مشاوره ژنتیک

وقتی مشاوره ژنتیک انجام می شود ابتدا در مورد علت مراجعه صحبت خواهد شد. سپس در ارتباط با تاریخچه ی پزشکی سوال پرسیده می شود.

همچنین در مورد روشهایی بررسی ژنتیکی و مزایا و محدودیت های این روشها صحبت خواهد شد.

بعد از مشخص شدن آزمایش های قابل انجام، زوجین باید با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش های لازم را انجام داده و جواب را مجددا نزد پزشک بیاورند. پزشک جواب آزمایش ها را بررسی کرده و توصیه های لازم را ارائه خواهد داد.

برخی عوامل مانند سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و مشروبات الکلی و برخی بیماری ها باعث افزایش احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی می شود که باید این موضوع را به پزشک متخصص ژنتیک اطلاع دهید.

تست ناقل بودن

این تست یکی از گزینه هایی است که اگر در خویشاوندان فردی بیماری ژنتیکی داشته باشد، به وی پیشنهاد می شود که این تست را انجام دهد تا از ابتلای فرزندش به بیماری ژنتیکی جلوگیری شود.

آنچه نیاز است در آینده بدانید

در مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی داده می شود که در آینده به آن نیاز خواهید داشت. برای مثال چگونگی کنترل بیماری ژنتیکی خود را به شما می آموزند.

همچنین با توجه به بیماری ژنتیکی تان به شما می گویند که در چه دوره های درمانی شرکت کنید.

به شما نوع درمان هایی که نیاز است در آینده انجام دهید را اطلاع می دهند.

در این جلسه شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده تان به بیماری را مشخص می کنند.

همچنین به خانم هایی که قصد باردار شدن دارند می گویند که باید چه آزمایش هایی را قبل از بارداری انجام دهند و به چه روشی باردار شوند و چه آزمایشاتی را طی بارداری انجام دهند. بهتر است این آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک انجام شوند.

درآزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم مشاوره ژنتیک به بهترین نحو انجام خواهد شد. شما می توانید با مراجعه به آزمایشگاه سیتوژنوم خدمات مشاوره ژنتیک را دریافت کرده و با متخصصین ما مشاوره ژنتیک داشته باشید.

منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم.

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم