مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی می کند.

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد.

در واقع مشاوره ژنتیک راهی موثر است که باعث می شود معلولیت ها کاهش یابند. افرادی که مشاوره ژنتیک انجام می دهند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می دهند و همین امر به جلوگیری از بروز معلولیت ها کمک خواهد کرد. مهم ترین بخش خدمات ژنتیک مشاوره ژنتیک است که کاربردهای بسیاری دارد.

 

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روشهای پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.

 

مرکز مشاوره ژنتیک

در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد. در این مرکز بررسی های لازم انجام می شود و اگر نیاز باشد آزمایش های لازم تجویز می شود که فرد باید اقدام به انجام آنها نماید. بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد. آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.

مشاوره ژنتیک

 

در چه شرایطی باید مشاوره ژنتیک انجام شود؟

معمولا زمانی که ازدواج فامیلی صورت گیرد یا یک بیماری فامیلی در خانواده وجود داشته باشد نیاز است که مشاوره ژنتیک انجام شود. همچنین اگر در خانواده و یا بستگان شما سابقه ی عقب ماندگی ذهنی وجود داشته باشد یا مواردی از قبیل:

  • نقص های مادر زادی
    • ناشنوایی
    • ابهام تناسلی
    • اختلال در بلوغ
    • شکل و قیافه ی غیر طبیعی
    • اختلال رشد
    • نازایی
    • سقط های مکرر
    • مرده زایی
    • بارداری در سنین بیش از ۳۵ سالگی
    • سرطان
    • دیابت
    • بیماری های قلبی

وجود داشته باشد باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

در برخی موارد نیز ممکن است نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در زنان باردار نشان دهنده ی افزایش خطر نقص ها و عوارضی از این قبیل باشد، در این مواقع نیز لازم است که مشاوره ژنتیک انجام گیرد.

در واقع می توان گفت هر زمان که فرد حس کند نیاز دارد اطلاعات خود را در این زمینه افزایش دهد بهتر است که به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره ژنتیک انجام دهد.

 

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک

سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره ژنتیک است. بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. همچنین قبل از بارداری و در دوران بارداری نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

بهتر است بدانید که بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار هم باید مشاوره ژنتیک انجام داد.

 

مراحل مشاوره ژنتیک

 

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبلا از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.

مشاوره ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی به ازدواجی گفته می شود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته باشند و اجداد و ژن هایشان مشابه و مشترک باشد.

بیماری های گوناگون ارثی شناسایی شده است که خطر ابتلا به آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است و در ازدواج های غیر فامیلی کمتر است، اما این بدین معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی این احتمال وجود ندارد. در این موارد نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

 

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

اگر خانواده ای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند و یا نگران هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین اگر یکی از والدین به بیماری ژنتیک یا بیماری سیستمیک مبتلا باشد باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. برخی از زوجین نیز ممکن است سابقه ی سقط مکرر یا ناباروری داشته باشند، این زوجین باید قبل از بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره ژنتیک انجام دهند.

 

مشاوره ژنتیک کودکان

در برخی موارد نوزادان و کودکانی را می بینید که در مرکز مشاوره ژنتیک حضور دارند. دلیل حضور آنها در مراکز مشاوره ژنتیک یکی از دلایل زیر است:

  • نتایج غیر طبیعی آزمایشات نوزاد
  • نقایص جسمی کودکان
  • نقایص رشدی
  • کوری
  • کری
  • نقایص ژنتیکی
  • سابقه خانوادگی

 

 نحوه انجام مشاوره ژنتیک

وقتی مشاوره ژنتیک انجام می شود ابتدا در مورد علت مراجعه صحبت خواهد شد. سپس در ارتباط با تاریخچه ی پزشکی سوال پرسیده می شود.

همچنین در مورد روشهایی بررسی ژنتیکی و مزایا و محدودیت های این روشها صحبت خواهد شد.

بعد از مشخص شدن آزمایش های قابل انجام، زوجین باید با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش های لازم را انجام داده و جواب را مجددا نزد پزشک بیاورند. پزشک جواب آزمایش ها را بررسی کرده و توصیه های لازم را ارائه خواهد داد.

برخی عوامل مانند سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و مشروبات الکلی و برخی بیماری ها باعث افزایش احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی می شود که باید این موضوع را به پزشک متخصص ژنتیک اطلاع دهید.

 

تست ناقل بودن

این تست یکی از گزینه هایی است که اگر در خویشاوندان فردی بیماری ژنتیکی داشته باشد، به وی پیشنهاد می شود که این تست را انجام دهد تا از ابتلای فرزندش به بیماری ژنتیکی جلوگیری شود.

 

آنچه نیاز است در آینده بدانید

در مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی داده می شود که در آینده به آن نیاز خواهید داشت. برای مثال چگونگی کنترل بیماری ژنتیکی خود را به شما می آموزند.

همچنین با توجه به بیماری ژنتیکی تان به شما می گویند که در چه دوره های درمانی شرکت کنید.

به شما نوع درمان هایی که نیاز است در آینده انجام دهید را اطلاع می دهند.

در این جلسه شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده تان به بیماری را مشخص می کنند.

همچنین به خانم هایی که قصد باردار شدن دارند می گویند که باید چه آزمایش هایی را قبل از بارداری انجام دهند و به چه روشی باردار شوند و چه آزمایشاتی را طی بارداری انجام دهند. بهتر است این آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک انجام شوند.

 

درآزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم مشاوره ژنتیک به بهترین نحو انجام خواهد شد. شما می توانید با مراجعه به آزمایشگاه سیتوژنوم خدمات مشاوره ژنتیک را دریافت کرده و با متخصصین ما مشاوره ژنتیک داشته باشید.

 

منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم.

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم