نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص-ماهیچه-ای-نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی بیماری عضلانی و نخاعی است که با آتروفي و ضعف عضلاني قابل تشخيص است. اين بيماري در سنين اوليه زندگي بروز كرده و رايج ترين علت مرگ ژنتيكي در نوزادان و كودكان نوپاست. اين بيماري از لحاظ شدت در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع آن در تحليل عضلات و اختلال حركت مشترك هستند.

نقص ماهیچه ای نخاعی نیز با نام S.M.Aنیز خوانده می شود .

علت ایجاد نقص ماهیچه ای نخاعی

علت بروز نقص ماهیچه ای نخاعی جهش یا فقدان قسمتی از کروموزم می باشد که مسئول تولید پروتئینی به نام S.M.N   می باشد . ژن کد کننده این پروتئین واقع در کروموزوم ۵ می باشد که در ۹۵% موارد بروز این بیماری ناشی از حذف در اگزون های ۷ و ۸ این کروموزوم است.تا زمانیكه  S.M.N به طور طبيعي تولید می شود اعصاب حرکتی سالم مانده وهنگامی که S.M.N  تولید نگردد اعصاب حرکتی تحلیل رفته، ودچار آتروفی  می گردد وممکن است منجر به مرگ اعصاب حرکتی گشته که در نتیجه باعث بروز ضعف شدید عضلات می گردد.

نقص-ماهیچه-ای-نخاعی

انواع S.M.A

بیماری S.M.A از لحاظ شدت و ضعف در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع آن در تحليل عضلات و اختلال حركت مشترك هستند. اين بيماري به ۴ گروه تقسیم می شود. گروه بندی این بیماری بر اساس مراحل رشدی-حرکتی تقسیم بندی می شود . نکته حائز اهمیت این است که درجه بندی بیماری برای هر کودک متفاوت می باشد.

گروه اول

به اين گروه اصطلاحا بيماري هافمن (werding – Hoffmann) اطلاق داده مي شود كه شديد ترين نوع S.M.A مي باشد. راه تشخيص كودكان اين گروه اين است كه معمولا اين كودكان قبل از ۶ ماهگي و يا حتي قبل از ۳ ماهگي دچار درگيري مي شوند.

گروه دوم

شيوع گروه دوم S.M.A اغلب هميشه از ۱۵ ماهگي تا ۲ سالگي می باشد. اين گروه ماهيچه هاي بسيار ضعيفي دارند ونگران كننده ترين مشكل در اين گروه اختلالات دستگاه تنفسي مي باشد.  بعضي از اين افراد عمر كوتاهي داشته اما اغلب تا دوران بزرگسالي زنده مي مانند.

گروه سوم

اين گروه بيماري اغلب به S.M.A نوجوانان اطلاق مي گردد كه داراي تنوع هاي بسياري در سنين ابتلا بوده و مي تواند از حدود كودكي مثلا ۳ سالگي يا حتي در بزرگسالي بروز نمايد. اين افراد گاهي توانايي راه رفتن بدون كمك ديگران را دارند كه البته در برخي از آنها اين توانايي با گذشت زمان از بين مي رود. مشكلات تنفسي در اين گروه كمتر مشاهده مي شود و عمر نسبتا نرمالي در اين افراد ديده شده است.

گروه چهارم

در این گروه ،در شكل بزرگسالي علائم عمدتا بعداز ۳۵ سالكي بروز مي نمايد البته  به ندرت در سنين ۱۸ تا ۳۰ سالگي هم ديده مي شود S.M.A  گروه بزرگسالان نسبت به ديگر گروهها كمتر يافت مي شود.

این بیماری كه یکی از نادرترین بیماری ها است به نسبت از شیــوع بالائی برخوردار است یعنی از هر ۶۰۰۰  زایمان یکی از نوزادن درگیر می شود وتقریبا از هر ۴۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب می باشد . خویشاوندان درجه یک بیمار مبتلا به S.M.A ریسک زیادی برای ناقل بودن دارند بنابراین برای جلوگیری از تولد فرد مبتلای دیگر لازم است تشخیص قبل از تولد انجام شود.

از راههاي تشخيص ميتوان به بررسي وجود يا فقدان ژن SMN درخون ويا بررسي هاي فيزيكي وشرح حال گيري اشاره كرد . همچنین گرفتن نوار عصبی و الکترومیوگرام هم جهت تشخیص قطعی بیماری استفاده می شود.

برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم

مشاوره ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

انجام بررسی های سیتوژنتیکی

با تشکر مدیریت سایت مشاوره ژنتیک سیتوژنوم

 

برچسب نوشته: