کاریوتایپ خون

نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد.

نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری شود).

بررسی پیش از ازدواج

بررسی پیش از بارداری

سابقه سقط یا فرزند معلول

آمنوره (اختلال در عادت ماهیانه)

تاخیر در رشد

ابهام جنسی

علایم ظاهری مشکوک