کاریوتایپ
کاریوتایپ چیست؟ همان طور که می دانید، ژنتیک مهم ترین عامل تعیین کننده برای خصوصیات انتقالی از والدین به فرزندان می باشد. در واقع تمامي ویژگی های ظاهری و باطنی مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به نام ژن منتقل می شود. جالب است بدانید در بدن انسان حدودا ۲۵ هزار ژن تشخیص داده شده است.
همانطور که می دانید، علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. کم یا زیاد بودن تعداد کروموزوم ها می تواند اختلالات ژنتیکی بسیاری برای جنین ایجاد نماید. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آن ها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. یکی از مهم ترین خدماتی که می توان از آن به خوبی بهره گرفت تشخیص مشکلات جنینی می باشد.
مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ می تواند به بررسی قرارگیری کروموزوم ها و شیوه ی تقسیمات آن ها بپردازد.
کاریوتایپ به معنای چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم است تا بتوان نقص احتمالی را تشخیص داد .
کاریوتایپ در واقع تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود و با توجه به این تصویر می توان تعداد و نحوه ی قرار گیری آن ها را بررسی نمود.
بد نیست بدانید که کروموزوم ها در داخل سلول های بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی، عکس برداری می شود و با توجه به شواهد در مورد میزان سالم بودن کروموزوم ها تصمیم گیری می شود.
آزمایش کاریوتایپ در چه مواردی استفاده می شود؟
به طور کلی آزمایش کاریوتایپ برروی
- نمونه های خون
- مایع آمنیوتیک
- محصول سقط
- مغز استخوان
- عضله
- دیگر سلولهای زنده بدن
قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.
بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی یا کاریوتایپ خونی :
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد، این ازمایش جهت بررسی نمونه های سالم و یا نا سالم انجام می شود.
مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ خون :
- مرحله ی اول کشت
- مرحله دوم برداشت
- مرحله سوم لام گیری یا گستره کروموزومی
- مرحله چهارم رنگ آمیزی کروموزوم ها
- مرحله آخر بررسی دقیق زیر میکروسکوپ
برای کشت کروموزومی خون محیطی، نیاز به نمونه خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است خواهیم داشت. البته در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مورد استفاده قرار می گیرد.
زمان لازم برای کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت خواهد بود. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت نمونه ها می باشد. بعد از برداشت از کروموزوم ها گستره تهیه می شود و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد مرحله پیر سازی یا againg است که کروموزوم ها را رنگ آمیزی می کنند. رنگ آمیزی کمک می کند که زیر میکروسکوپ به خوبی دیده شوند و بتوان آن ها را بررسی نمود. مرحله بررسی کروموزوم ها مهم ترین مرحله برای این روش می باشد.
نحوه ی بررسی آزمایش کاریوتایپ
متخصصین برای دریافت اطلاعات و نیز بررسی دقیق کروموزوم ها نیاز به تجربه، نرم افزار، دید و چشم قوی دارند تا بتوانند تک تک کروموزوم ها را برای احتمال وجود اختلال بررسی نمایند.
در اکثر موارد کروموزوم های چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرار می گیرد.
