کاریوتایپ

کاریوتایپ چیست؟

همانطور که می دانید ، ژنتیک مهم ترین عامل تعیین کننده برای خصوصیات انتقالی از والدین به فرزندان می باشد در واقع تمامي ویژگی های ظاهری و باطنی مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به‌ نام ژن منتقل می شود . ژن موجود در بدن انسان حدودا ۲۵ هزار ژن تشخیص داده شده است.

 

تمامي خصوصيت‌هايي که از پدر و مادر به فرزندان منتقل مي‌­شوند مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به‌نام ژن صورت مي­‌گيرد. به‌طور‌کلي در انسان حدود ۲۵ هزار ژن وجود دارد که وظيفه آنها انتقال خصوصيت‌هاي پدر و مادر به فرزندان است.

همانطور که می دانید ، علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. کم یا زیاد بودن تعداد کروموزوم ها می تواند اختلالات ژنتیکی بسیاری برای جنین ایجاد نماید . بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد ، یکی از مهم ترین خدماتی که می توان از آن به خوبی بهره گرفت تشخیص مشکلات جنینی می باشد .

مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.  کاریوتایپ می تواند به بررسی قرار گیری کروموزوم ها و شیوه ی تقسیمات آن ها بپردازد .

کاریوتایپ به معنای  چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را تشخیص داد .

کاریوتایپ در واقع  تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود و با توجه به این تصویر می توان تعداد و نحوه ی قرار گیری آن ها را بررسی نمود .

بد نیست بدانید که کروموزوم ها در داخل سلول های بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس برداری می شود و با توجه به شواهد در مودر میزان سالم بودن کروموزوم ها تصمیم گیری می شود .

آزمایش کاریوتایپ برروی چه مواردی استفاده می شود ؟

به طور کلی  آزمایش کاریوتایپ  برروی

  • نمونه های خون
  • مایع آمنیوتیک
  • محصول سقط
  • مغز استخوان،
  • عضله
  • دیگر سلولهای زنده بدن

 

قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.

 

بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی یا کاریوتایپ خونی :

 

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد ، این ازمایش جهت بررسی نمونه های سالم و یا نا سالم انجام می شود .

مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ خون :

  • مرحله ی اول کشت
  • مرحله دوم برداشت
  • مرحله سوم لام گیری یا گستره کروموزومی
  • مرحله چهارم رنگ آمیزی کروموزومها
  • مرحله آخر بررسی دقیق زیر میکروسکوپ

برای کشت کروموزومی خون محیطی، نیاز به نمونه خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است خواهیم داشت ، البته  در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مورد استفاده قرار می گیرد .

 

زمان لازم برای کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت خواهد بود .  بعد از اتمام کشت نوبت برداشت نمونه ها می باشد است. بعد از برداشت از کروموزوم ها گستره تهیه می شود  و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد مرحله پیر سازی یا againg کروموزوم ها را رنگ آمیزی می کنند. رنگ آمیزی کمک می کند که زیر میکروسکوپ به خوبی دیده شوند  و بتوان آن ها را بررسی نمود ، مرحله بررسی کروموزوم ها مهم ترین مرحله برای این روش می باشد.

نحوه ی بررسی آزمایش کاریوتایپ

متخصصین برای دریافت اطلاعات و نیز بررسی دقیق کروموزوم ها نیاز به تجربه ، نرم افزار ، دید و چشم قوی دارند تا بتوانند تک تک کروموزوم ها را برای احتمال وجود اختلال بررسی  نمایند .

در اکثر موارد کروموزوم های چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرار می گیرد.

کاریوتایپ خون

نام آزمایش کاریوتایپ خون
نام بخش سیتوژنتیک
نوع نمونه ۵ سی سی خون محیطی در لوله هپارینه (درب سبز)
شرایط نگهداری نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد.

نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری شود).

موارد درخواست بررسی پیش از ازدواج

بررسی پیش از بارداری

سابقه سقط یا فرزند معلول

آمنوره (اختلال در عادت ماهیانه)

تاخیر در رشد

ابهام جنسی

علایم ظاهری مشکوک

روش کشت سلولی
زمان انجام آزمایش ۱۰-۷ روز