بیماری دیستروفی عضلانی
بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟ این بیماری ژنتیکی باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات می شود و در اثر کم بودن پروتئین دیستروفن به وجود می آید. دیستروفی عضلانی دوشن وخیم ترین و شایع ترین نوع این بیماری است که معمولا از همان دوران کودکی آغاز می شود و متاسفانه اغلب مبتلایان با رسیدن به دوران بلوغ می میرند.
علت بیماری دیستروفی عضلانی
پروتئین دیستروفن که در این بیماران وجود ندارد در اطراف سلول های ماهیچه ای ایجاد می شود و باعث می شود از ماهیچه ها حفاظت شود و از این که عناصر درون ماهیچه خارج شوند جلوگیری می کند. پس در نتیجه بدون آن، ماهیچه ها قابل نفوذ هستند و مواد بافت خارجی سلولی وارد ماهیچه می شود و بافت چربی کم کم جایگزین شده و منجر به مرگ ماهیچه خواهد شد. تمامی این اتفاقات به دلیل عیوب ژن هاست. به طور کل انواع دیستروفی عضلانی اختلالات ارثی پیش رونده ای هستند که همگی آن ها فیبرهای عضلات بدن را تضعیف می کنند. عضلات ارادای و عضلات غیرارادی همانند قلب و روده ها نیز ممکن است در این بیماری درگیر شوند.
علائم بیماری دیستروفی عضلانی
چون نشانه های این بیماری به آرامی ایجاد می شود ممکن است والدین پیش از راه رفتن فرزندشان متوجه این بیماری نباشند و به صورت غافلگیر کننده علائم اولیه را در زمان شروع راه رفتن کودک مشاهده کنند. برخی از نشانه ها بدین شرح اند:
- تاخیر در راه رفتن کودک
- لنگیدن
- ایستادن برای کودک دشوار است
- کودک به حالتی خاص از جایش بلند می شود.
- راه رفتن روی پنجه ها (به دلیل انقباضات شدید ماهیچه‌های پشت پا)
- ضعیف بودن زانوها
- زمین خوردن مکرر
- بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا
- ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
در حالت های پیشرفته و شدید بیماری مشکلات تنفسی به دلیل ضعیف شدن عضله های قلب دیده می شود.
پیش آگهی بیماری
باید بدانید که درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد و فقط می توان عوارض و مشکلات بیماری را برای کودکان کمتر کرد و با تغذیه مناسب و فیزیوتراپی بیماری را تا جای ممکن کنترل کرد. اما این بیماران عمر چندانی ندارند و عموما به دلیل عفونت های ریوی و اختلال در تنفس و نارسایی احتقانی قلب ضعیف می شوند و می میرند.
در موارد خاص و اندکی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات بیماری دیستروفی عضلانی آمده است. ولی تعداد بسیار اندکی می‌توانند از این روش استفاده کنند و هنوز این روش در مراحل آزمایشی است و نتیجه ای قابل اطمینان نداشته است.
مقایسه بیماری دوشن و بکر
این دو بیماری بسیار به هم شبیه هستند اما روند پیشرفت آن ها با یکدیگر فرق دارد. در بکر ضعف عضلانی دیرتر شروع می شود و آهسته تر پیش می رود و بیماران در سن بالاتری توانایی راه رفتن خود را از دست می دهند و امکان راه رفتن تا سن ۱۶ تا ۲۰ سالگی هم وجود دارد.
