تفسیر نتایج غربالگری در سه ماه اول جنین چگونه است؟ غربالگری سه ماهه اول شامل انجام سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. این تست در سه ماهه اول بارداری، در هفته های 12 یا 13 انجام میشود و میتواند به کشف خطر ابتلای نوزاد به نقصهای خاص ژنتیکی کمک کند. آزمایشات غربالگری سلامت جنین جهت بررسی وجود یا عدم وجود اختلالات شایع ژنتیکی طی بارداری همچون سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتو (یا سندروم پاتائو یا همان تریزومی 13)، سندروم اسمیت لملی اپتیز (SLOS) و ریسک مسمومیت حاملگی (پره اکلامپسی) مورد استفاده قرار می گیرند. این آزمایشات شامل فاکتورهایی هستند که هر کدام اگر بیشتر یا کمتر از حد استاندارد باشند، ریسک ناهنجار بودن جنین را افزایش میدهند. با این حال این تفسیر باید به دست مشاورین ژنتیک انجام شود چراکه همیشه کم یا زیاد شدن فاکتورها نشانه خطر و ناهنجاری نیست.
آزمایشات غربالگری بارداری در دو مرحله انجام میشوند:
- تست های غربالگری سه ماهه اول: اصطلاحأ به آن FTS گفته میشود و در دو مرحله انجام میگیرد:
- آزمایش خون از مادر: طی غربالگری با آزمایش خون در یک خانم باردار به دنبال اندازه گیری سطوح 2 مادهای هستیم که به طور خاص در دوران بارداری در بدن مادر تولید میشوند. این مارکرها عبات هستند از: مارکر PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری) و HCG (گنادوتروپین جفتی انسانی).
- سونوگرافی (معروف به سونوگرافی اِن تی): در طی سونوگرافی یک شاخصه مهم به نام مارکر NT (اندازه گیری اندازه کدورت پشت گردن جنین) اندازه گیری می شود. همچنین ضربان قلب جنین، موقعیت حضور جنین در رحم، وضعیت جفت و سن تقریبی بارداری نیز بررسی میشود.
غربالگری مرحله اول بارداری قدرت تشخیص معادل 80% دارند، یعنی از هر ۱۰۰ مورد سندروم داون قابلیت تشخیص 80 مورد را دارند. متخصصین مرتبط (متخصصین زنان و متخصصین ژنتیک) بر اساس سن مادر باردار، نتایج آزمایش خون و نتایج سونوگرافی، می توانند احتمال ابتلای جنین را به ناهنجاری های مذکور پیش بینی کنند. اگر نتایج نهایی حاکی از خطر متوسط یا زیاد باشد، باید آزمایش های غربالگری مرحله دوم و یا تست های تشخیصی برای رسیدن به نتیجه مطمئن انجام شود.
- تست های غربالگری سه ماهه دوم: در طول سه ماهه دوم بارداری، بسته به نتایج غربالگری مرحله اول، سن مادر و پدر، سلامت، سابقه پزشکی و ژنتیکی خانوادگی و موارد دیگر، آزمایشات بیشتری به مادران پیشنهاد میشود. در واقع بیشتر سونوگرافیهای سه ماهه دوم یا سونوگرافیهای «سطح ۲» بین هفتههای ۱۸ تا ۲۰ برای بررسی آناتومی جنین و تأیید رشد طبیعی وی انجام میشوند. مادرانی که حاملگیهای پرخطر دارند ممکن است در سه ماهه دوم بارداری آزمایشات و سونوگرافیهای متعددی انجام دهند. به طور اختصار به تست خون مرحله دوم “کواد مارکر “گفته میشود. این آزمایش خون بین هفتههای 15 تا 20 برای بررسی وضعیت نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) و اختلالات کروموزومی (مانند سندروم داون و تریزومی 18) انجام میشود. نتایج آزمایش را می توان با آزمایش های غربالگری سه ماهه اول ترکیب کرد تا یافتههای دقیقتری به دست آورد؛ یعنی در صورت انجام روش مقایسهای با غربالگری مرحله اول ( integrated screening test) قدرت تشخیصی معادل 85 % خواهد شد، بدان معنا که از هر ۱۰۰ مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را خواهد داشت.
- تست های متوالی یا سکوئنشیال (Sequential): غربالگری متوالی یا سکوئنشیال مجموعهای از آزمایشات غربالگری مرحله دوم است که ممکن است پزشک زنان یا مشاور ژنتیک برای بررسی نقص لوله عصبی و ناهنجاری های ژنتیکی توصیه کند. این تست شامل دو آزمایش خون و سونوگرافی میباشد. هنگامی که باردار هستید، هورمونها و پروتئینهایی که جنین در بدن تولید میکند میتوانند به خون مادر وارد شوند، از آن طرف بدن مادر نیز شروع به ساخت هورمونها و پروتئینهای دیگری برای حمایت از رشد جنین میکند. در مواردی اگر سطوح این پروتئینها و هورمونها غیر طبیعی شوند، میتوانند وجود احتمالی یک ناهنجاری در جنین را نشان دهند. انجام این تست دقت بیشتری نسبت به انجام غربالگری مرحله دوم به تنهایی دارد.
پروتکل پیگیری بیماران در غربالگری سه ماهه اول به صورت ذیل است:
بر اساس نتیجه تست غربالگری سندروم داون در سه ماهه اول، مادران در شش گروه مختلف دسته بندی میشوند:
- گروه اسکرین مثبت یا پر خطر (high risk): طبق پروتکل وزارت بهداشت ایران در صورتی که ریسک مادر باردار به هر دلیلی پر خطر اعلام شد، باید مستقیماً برای انجام تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و یا NIPT (سل فری) ارجاع داده شود. افرادی که ریسک آن ها 1:250 و بیشتر باشد کاندید انجام سل فری (NIPT) و افرادی که ریسک بیشتری داشته باشند یعنی 1:25 و بیشتر کاندید انجام تست آمنیوسنتز و به دنبال آن انجام کاریوتایپ میباشند. در برخی موارد استثناهایی نیز وجود دارد! یعنی ممکن است ریسک نهایی نرمال باشد اما افزایش یا کاهش بیش از حد یکی از فاکتورهای آزمایش غربالگری، فرد را در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزند ناهنجار قرار دهد. به همین دلیل متخصص ژنتیک وی را برای انجام تستهای تشخیصی سریع ارجاع میدهد.
- گروه با ریسک بینابینی یا ریسک متوسط (Borderline risk): در صورتی که ریسک نهایی مادر باردار بینابینی یا متوسط اعلام گردد، توصیه میشود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال (که در بالا توضیح داده شد) را انجام دهد یا مستقیما برای انجام تست تشخیصی (CVS، NIPT یا آمنیوسنتز) اقدام کند. لازم به ذکر است که از لحاظ قانون پزشکی جدید، ریسک یبنابینی نباید توسط مراکز آزمایشگاهی اعلام شود و این مراکز موظف هستند با افزایش دقت آزمایشاتشان، جواب نهایی را در قالب کم خطر یا پر خطر گزارش نمایند.
- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری سه ماهه اول کم خطر گزارش شود، غربالگری سندروم داون پایان میپذیرد و مادر فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده میشود. البته مشاور ژنتیک سیتوژنوم توصیه میکند حتی در صورت داشتن سن زیر 35 سال و غربالگری کم خطر، آزمایش غربالگری مرحله دوم را جهت قطعیت در حصول اطمینان انجام دهید.
- NT بالا در مادران بالای 35 سال: در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
- NT بالا در مادران زیر 35 سال: در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
- مادران باردار با هر سنی، اگر جنین آنها NT بالای ۳٫۵ میلیمتر داشته باشد، ضمن انجام تست تشخیصی باید در هفته ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی نیز ارجاع داده شوند.
گروههای زیر باید تستهای کامل تشخیصی بارداری را انجام دهند:
- مادرانی که سن بالای ۳۵ سال در هنگام بارداری و زایمان دارند
- خانمهایی که سابقه بچه یا جنین مبتلا به سندروم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشتهاند
- زنان بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار یا بیشتر سقط دارند
- زنانی که IVF یا ICSI انجام دادهاند
مشاوره ژنتیک را در دوران بارداری فراموش نکنید
یک مشاور ژنتیک به طور تخصصی برای تحلیل و تفسیر نتایج غربالگری در سه ماه اول جنین آموزش دیده و مهارت و تجربه کسب نموده است. توصیه میکنیم حتما نتایج غربالگریهای خود را با یک مشاور ژنتیک درمیان بگذارید تا با بررسی نتایج شما را از شرایط و خطرهای احتمالی در مورد وجود یا عدم وجود ناهنجاریهای ژنتیکی مطلع سازد. در صورتی که در نزدیکی محل زندگی شما و یا در شهرتان از وجود مراکز ژنتیک بهرهمند نیستید می توانید به صورت آنلاین و کاملا رایگان سوالاتتان را از مشاورین ژنتیک ما در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم بپرسید و از راهنماییهای آنها استفاده نمایید. خوب دقت کنید که برای هر مشکلی باید به متخصص آن زمینه مراجعه نمایید! با توجه به این که غربالگریها برای بررسی مشکلات ژنتیکی در جنین تجویز میشوند، بنابراین یک مشاور متخصص ژنتیک باید آنها را تجزیه و تحلیل کند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک