نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2
نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2 چه معنایی دارد؟ انجام این آزمایشات به منظور پیگیری ابتلا یا عدم ابتلا به سرطان سینه است، شما با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک به راحتی می توانید از وضعیت جسمی خود آگاه شده و اقدامات لازم برای پیشگیری یا درمان آن را در نظر بگیرید.
این آزمایشات که در آزمایشگاه ژنتیک انجام می شود معمولا در خانواده هایی که سابقه ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان را دارند انجام می شود و اطلاعات مفیدی از روند سرطان بر روی فرد مبتلا بدست می آید .
بعد از انجام آزمایش تعیین می گردد که فرد ژن جهش یافته BRCA1 یا BRCA2 دارد یا خیر. اگر فرد با نتیجه ی مثبت همراه باشد، به این باور می رسیم که آن دگرگونی خاص “جهش شناخته شده” است. سپس میتوان اعضای دیگر خانواده را آزمایش کرد تا مشخص شود که آیا آنها هم دچار همان جهش خاص شدهاند یا خیر.
اگر سایر افراد خانواده نیز دچار این بیماری شده باشند، نتیجه آزمایش مثبت حاکی از این است که آن فرد دچار جهشی شناخته شده در این ژن ها بوده است و همانگونه که در بالا توضیح داده شد، خطر ابتلایش به برخی انواع سرطان افزایش مییابد. با وجود این، نتیجه مثبت تنها اطلاعاتی از میزان خطر ابتلای فرد به سرطان میدهد و ابتلای قطعی به سرطان یا زمان آن را مشخص نمیکند.
البته یک تصور اشتباه وجود دارد که فرد در این فکر باشد که با مثبت بودن نتیجه ی آزمایش حتما به سرطان سینه مبتلا می شود. در توضیح این تفکر باید گفت که همه زنانی که ژن دگرگون شده را به ارث میبرند به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا نمیشوند.
نتیجه مثبت آزمایش تا حدودی مسائل بهداشتی و اجتماعی اعضای آن خانواده – از جمله نسلهای آیندهاش- را روشن میکند. برخلاف بیشتر آزمایشهای دیگر پزشکی، نتایج آزمایشهای ژنتیکی، تنها اطلاعات مربوط به فرد مورد آزمایش را در بر ندارد، بلکه اطلاعات مربوط به بستگان وی را نیز دربرمیگیرد. چه مردان و چه زنانی که ژن BRCA1 یا BRCA2 را به ارث بردهاند، فارغ از ابتلای خودشان به سرطان، ممکن است این جهش را به پسران و دخترانشان نیز منتقل کنند. با وجود این، تمام فرزندان افرادی که ژن جهشیافته دارند، این دگرگونی را به ارث نمیبرند.