چه کسانی باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟
چه کسانی باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟ اختلالات ژنتیکی به تنهایی می توانند باعث بروز بیماری های مختلفی شوند. با مشاوره های منظم قبل از دوران بارداری موسوم به مشاوره ی ژنتیکی می توانیم از این اختلالات پیشگیری کنیم.
یکی از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است.
مشاوره ژنتیک معمولا در دو فاز انجام می شود:
– خانواده هایی که فرزند دارند
در صورت داشتن کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا وجود فردی در خانواده که این مشکل را دارد، مشاوره ژنتیکی انجام می شود.
-خانواده های بدون فرزند
مشاوره با پدر و مادر قبل از ازدواج یا زمانی که تصمیم به بچه دار شدن دارند.
در زمان مشاوره تمام جوانب از جمله نسبت آن ها با یکدیگر، فامیل یا غریبه بودن، داشتن فرزند، تعداد و وضعیت فرزندان و همچنین درباره ی تمام آشنایان سببی ونسبی سوال می شود.
در صورت مبتلا بودن فرزند، ابتدا پزشک معاینه ی بالینی انجام می دهد و اگر لازم باشد تست های خاصی را از کودک می گیرد.
هدف از مشاوره ژنتیکی
مشاوره ژنتیک به منظور ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده های در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می باشند، است.
به هر حال ضروری است که در صورت شک به ارثی بودن یک اختلال حتما با پزشک مشاوره ی ژنتیک انجام شود.
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه، بلکه بر اعضای خانواده بیمار، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد.
مواردی که خانواده در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیک هستند:
بیماری هایی که پزشک در آن ها ابهام داشته باشند و علت آن را ندانند.
بیماری هایی که ژنتیکی باشند و به صورت اتفاقی رخ نداده باشند.
