بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون به اندازه کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب یا صدمه ی جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در صورتی که خون باید به طور طبیعی لخته شود.
خونریزی عمیق ممکن است در زانو، مچ پا و آرنج رخ دهد. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های بیماران آسیب برساند و ممکن است زندگی آنان را تهدید کند.
بیماری هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان آن به صورت جایگزینی منظم عامل خاص لخته کننده است که در بدن آن ها وجود ندارد.
علائم بیماری هموفیلی
علائم و نشانه های بیماری هموفیلی، بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن، متفاوت است. اگر میزان فاکتور لخته شدن به آرامی کاهش یابد، ممکن است فقط بعد از عمل جراحی یا تروما خونریزی ایجاد شود. در صورتی که کبودی در این بیماری شدید باشد نیز فرد دچار خونریزی خواهد شد.
علائم و نشانه های خونریزی عبارتند از:
- خونریزی نامنظم و بیش از حد
- کبودی های شدید و عمیق
- خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
- درد، تورم یا تنگی در مفاصل بیماران
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی بینی بدون علت
- تحریک پذیری غیر قابل توضیح در نوزادان
خونریزی به مغز
یک ضربه ساده به سر، ممکن است موجب خونریزی مغزی برای برخی افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید شود. این عارضه به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. نشانه ها و علائم عبارتند از:
- سردرد
- درد های طولانی مدت
- استفراغ تکراری
- خواب آلودگی و عدم آرامش
- کاهش بینایی
- ضعف ناگهانی یا ناخوشایند
- اختلالات یا تشنج
شایان ذکر است، در صورتی که هر کدام از علائم بالا در فردی رخ دهد بهتر است به یک آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نماید و برخی از اقدامات درمانی را آغاز کند.
علل بیماری هموفیلی
هنگامی که خونریزی در فردی رخ می دهد، بدن به طور طبیعی سلول های خونی را به هم متصل می کند تا لخته شدن را برای متوقف کردن خونریزی ایجاد نماید. فرآیند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تحریک می شود. بیماری هموفیلی هنگامی رخ می دهد که یکی از عوامل لخته شدن در فرد دچار مشکل شود.
انواع مختلفی از بیماری هموفیلی وجود دارد و بیشتر عوامل ژنتیکی و ارثی باعث آن می شود. با این حال ممکن است که ابتلا به هموفیلی هیچ ارتباطی با سابقه خانوادگی یا اختلال ژنتیکی نداشته باشد. اغلب این اختلال به دلیل یک تغییر غیر منتظره (جهش خودبه خودی) در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی اتفاق می افتد.
در شایع ترین انواع بیماری هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X واقع شده است. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است، ( یکی از والد پدری و یکی از مادر) .
عوارض جانبی بیماری هموفیلی
- خونریزی عمیق
- آسیب دیدن مفاصل
- عفونت
- واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن
