تریزومی ۱۶ (Trisomy 16) از متداول‌ترین علل سقط جنین در سه ماهه اول بارداری است. تریزومی شانزده یک ناهنجاری ژنتیکی است که ناشی از وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 16 در سلول‌های بدن است. اگر تریزومی 16 به صورت موزاییک وجود داشته باشد (یعنی فقط بعضی از سلول‌های بدن دارای 3 کپی از کروموزوم 16 باشند)، جنین ممکن است با رشد تقریباً طبیعی بسته به درجه ناهنجاری‌ها زنده بماند. این مقاله از آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به شما کمک می‌کند تا اطلاعات بیشتری در مورد تریزومی کروموزوم شماره 16 کسب نمایید.
تریزومی ۱۶ چیست؟
تریزومی 16 شایع‌ترین تریزومی است که می‌تواند در سقط خود به خودی جنین نقش داشته باشد و بیش از 30٪ از تریزومی‌های اتوزومال را تشکیل می‌دهد. تریزومی 16 موزاییسم که پس از تولد تشخیص داده می شود، به ندرت در آمنیوسنتز گزارش شده است و حتی در متولدین زنده به طور استثنا نیز دیده می‌شود. تریزومی کامل 16 هرگز در بدو تولد تشخیص داده نشده است.
علائم تریزومی 16 چیست؟
تریزومی موزائیک 16 با ریسک بالا و نتایج غیر طبیعی همراه است و علائمی مانند: عقب ماندگی رشد داخل رحمی (IUGR)، سقط جنین، مرگ داخل رحمی، پره اکلامپسی، زایمان زودرس، مرگ نوزاد، تأخیر در رشد، نقص مادرزادی قلب و سایر ناهنجاری‌های جزئی خواهد داشت. با این وجود گزارش‌های جدیدتر نشان می‌دهند كه بخش قابل توجهی از بیماران مبتلا به تریزومی موزائیك 16 قبل از تولد دارای فنوتیپ خفیف و خوبی هستند.
علت تریزومی 16 چیست؟
بیشتر موارد ناشی از عدم جدایی در میوز I مادر است که معمولاً منجر به از دست دادن جنین در سه ماهه اول بارداری می‌شود. اگر در نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز جنین مبتلا به تریزومی شانزده تشخیص داده شود، آن جنین موزائیسم 1 است (یعنی در آن یکی از کروموزوم‌های تریزومی در تقسیم سلولی میتوزی از بین می‌رود). بروز تریزومی 16 با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد زیرا خطای ژنتیکی در میوز I رخ می‌دهد. لازم است تکرار کنیم که تریزومی 16 کاملاً با زندگی ناسازگار است و مواردی که زنده می‌مانند موزاییک برای تریزومی 16 یا موارد موزائیسم محدود جفت هستند.
فراوانی تریزومی 16
تریزومی 16 در 1.5 درصد از بارداری‌ها تخمین زده می‌شود. شیوع تریزومی شماره 16 در جنس مذکر کمی بیشتر است. با این حال، در تریزومی 16 موزاییک، نسبت بیشتری از جنین‌های دختر وجود دارد.
مترجم و نویسنده: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
