تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست و در چه مواردی انجام می‌شود؟
تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود:
- برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند
- سقط مکرر
- سابقه جنین غیر طبیعی
- ناباروری مردانه
- سابقه خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی
- سابقه خانوادگی با بیماری های تک ژنی
بررسی کروموزومی برای کودکان با ظاهر غیر طبیعی یا وضعیت‌های ریزحذف یا نوآرایی‌های کروموزومی نیز انجام می‌شود.
غربالگری ژنتیکی برای نقایص هنگام تولد
نقایص هنگام تولد، که تقریباً در هر 20 بارداری رخ می دهد، از شدت ناهنجاری های آناتومیک جزئی تا اختلالات ژنتیکی گسترده یا عقب ماندگی ذهنی متفاوت است. برخی از زوجین بیشتر از حد متوسط خطر داشتن فرزند با نقائص هنگام تولد را دارند. غربالگری ژنتیکی به استفاده از آزمایش های خاص برای تعیین این که کدام یک از اعضای جمعیت در معرض خطر بیشتری برای یک وضعیت ارثی هستند، اشاره دارد. در عوض، آزمایش ژنتیکی استفاده از آزمایش های خاص برای توصیف وضعیت ژنتیکی فردی است که گمان می رود در معرض خطر بیشتری برای یک بیماری ارثی باشد. این اصطلاحات غالباً به صورت متقابل استفاده می شوند. غربالگری ژنتیکی ممکن است به شناسایی زوجینی که خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی مربوط به سن یا خانواده و نقایص هنگام تولد دارند، کمک کند. با این وجود هیچ آزمایش منفردی به طور دقیق نمی تواند خطر ابتلا به همه نقایص در کودک را پیش بینی کند و بسیاری از نقایص هنگام تولد، مانند موارد مرتبط با قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی و سمی و مواردی که تصادفی و غیر قابل توضیح هستند، دلیل ژنتیکی ندارند و ممکن است با آزمایشات تشخیص داده نشوند.
غربالگری ژنتیکی
غربالگری بیماری های ژنتیکی که ممکن است فرزندان را تحت تأثیر قرار دهد، بستگی به پیشینه نژادی یا قومی زوج، سابقه خانوادگی و پزشکی آن ها و شرایط مرتبط دارد. گروه های نژادی مختلفی شیوع بیماری های خاص را نشان می دهند و زوج ها در این زمینه ممکن است وضعیت ناقل بودن خود را مطابق با آن بررسی کنند، همان طور که در زیر شرح داده شده است. بیشتر زوجین وضعیت حامل خود را بررسی می کنند که آیا سابقه خانوادگی این اختلال در آن ها وجود دارد یا متعلق به یک گروه نژادی یا قومی در معرض خطر هستند.
علاوه بر غربالگری وضعیت حامل برای شرایط ژنتیکی، ممکن است زنان باردار نیز تحت آزمایشات قبل از تولد قرار گیرند تا مشخص شود آیا فرزندشان تحت تأثیر یک ناهنجاری کروموزومی جدی مانند سندرم داون قرار دارد یا ناهنجاری در نخاع مانند اسپاینا بیفیدا دارد. هر خانمی ممکن است خطر ابتلا به این اختلالات را که با آزمایش غیر تهاجمی از جمله اندازه گیری آلفا-فیتوپدوتئین در خون مادر است، به عنوان نشانگر خطرات اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی انتخاب کند. اگر آزمایش غربالگری تشخیص دهد که وی در معرض خطر بیشتری است، ممکن است آزمایشات تشخیصی خاصی انجام شود. مانند معاینات سونوگرافی و آمنیوسنتز برای اسپاینا بیفیدا. یكی از مهمترین دلایل انجام غربالگری ژنتیك سن مادر است، زیرا با افزایش سن، خطر زایمان كودك مبتلا به ناهنجاری كروموزومی وجود دارد. علاوه بر این، اگر والدین هر دو ناقل بیماری ژنتیکی باشند، آزمایش قبل از تولد می تواند تعیین کند که آیا کودک متولد نشده مبتلا به این بیماری است یا خیر.
تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند (PGD) روشی است که در رابطه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای آزمایش جنین برای اختلالات ژنتیکی خاص قبل از انتقال آن به رحم مورد استفاده قرار می گیرد. PGD باعث می شود زوج ها یا افرادی که اختلالات ارثی جدی دارند بتوانند خطر انتقال این اختلال را به فرزند خود کاهش دهند. این روش بحث برانگیز است و مسائل مربوط به انتخاب جنس و مهندسی ژنتیک را مطرح می کند. در حال حاضر، PGD فقط در چند مرکز ارائه می شود و ممکن است تحت نظارت هیئت بررسی اخلاق نهادی ارائه شود، اما کاربرد آن در حال افزایش است.
