سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟
پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر از دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. این پسران از قد نسبتا بلندتری برخوردار بوده و ممکن است بلوغ دیررس داشته یا نداشته باشند و اغلب نابارورند. عمدتا دارای بهره هوشی طبیعی بوده اما مشکلات یادگیری و روانی دارند.
بررسی اجمالی
سندروم Klinefelter یک بیماری ژنتیکی است و هنگامی که پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می شود، ایجاد می شود. سندروم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که بر روی مردان تأثیر می گذارد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
سندروم کلاین فلتر ممکن است بر رشد بیضه تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه بیضه ها کوچکتر از حد طبیعی باشند ، که می تواند منجر به کاهش تولید تستوسترون شود. این سندروم همچنین ممکن است باعث کاهش حجم عضلات، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت پستان شود. اثرات سندروم کلاین فلتر متفاوت است و همه افراد علائم و نشانه های یکسانی ندارند.
بیشتر مردان مبتلا به سندروم Klinefelter اسپرم کمی تولید می کنند و یا هیچ اسپرمی ندارند، اما به کمک روش های کمک باروری ممکن است برای برخی از مردان مبتلا به سندروم Klinefelter داشتن فرزند امکان پذیر باشد.
علائم
علائم و نشانه های سندروم کلاین فلتر در بین مردان مبتلا به این اختلال بسیار متفاوت است. بسیاری از پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر علائم خفیف و اندکی دارند. ممکن است این بیماری تا بزرگسالی تشخیص داده نشود یا هرگز تشخیص داده نشود. برای برخی، این بیماری تأثیر قابل توجهی در رشد یا ظاهر دارد.
علائم و نشانه های سندروم کلاین فلتر بر حسب سن متفاوت است.
نوزادان
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عضلات ضعیف
- تاخیر در نشستن یا راه افتادن بچه
- تأخیر در صحبت کردن
- مشکلاتی در بدو تولد، مانند بیضه هایی که به داخل کیسه بیضه نزول نکرده اند
پسران و نوجوانان
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- قد بلندتر از متوسط
- پاهای درازتر، نیم تنه کوتاه تر و باسن گسترده تر در مقایسه با سایر پسران
- اختلال بلوغ، تأخیر یا ناقص
- بعد از بلوغ، در مقایسه با سایر نوجوانان، عضلات کمتر و موهای صورت و بدن کمتر است
- بیضه های کوچک و محکم
- آلت تناسلی کوچک
- بافت پستان بزرگ شده (ژنیکوماستی)
- استخوان های ضعیف
- سطح انرژی پایین
- تمایل به خجالتی بودن و حساس بودن
- مشکل در بیان افکار و احساسات یا معاشرت کردن
- مشکلات خواندن، نوشتن، املا یا ریاضیات
مردان
علائم و علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تعداد اسپرم کم یا عدم وجود اسپرم
- بیضه ها و آلت تناسلی کوچک
- میل جنسی کم
- قد بلندتر از متوسط
- استخوان های ضعیف
- موهای بدن کم
- در مقایسه با سایر مردان عضلات کمتری دارد
- بافت پستان بزرگ شده
- افزایش چربی شکم
چه زمانی به پزشک مراجعه کنید
رشد آهسته در دوران نوزادی. تأخیر در رشد و نمو می تواند اولین نشانه باشد که شما به درمان نیاز دارید. از جمله اختلالات ممکن سندروم کلاین فلتر می باشد. اگرچه برخی از تغییرات در رشد جسمی و روحی طبیعی است، اما در صورت نگرانی بهتر است توسط پزشک معاینه شوید.
ناباروری مردانه. بسیاری از مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر تا زمانی که متوجه نشوند که قادر به پدر شدن نیستند، نازایی در آن ها تشخیص داده نمی شوند.
سندروم کلاین فلتر در نتیجه یک خطای تصادفی اتفاق می افتد که باعث می شود یک مرد با کروموزوم جنسی اضافی به دنیا بیاید. این یک شرایط ارثی نیست.
انسان ها دارای 46 کروموزوم از جمله دو کروموزوم جنسی هستند که جنسیت فرد را تعیین می کنند. زنان دارای دو کروموزوم جنسی X (XX) هستند. نرها دارای کروموزوم جنسی X و Y (XY) هستند.
سندروم کلاین فلتر می تواند ناشی از:
- یک کپی اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY) ، شایع ترین علت آن است
- کروموزوم X اضافی در برخی از سلول ها (سندروم موزائیک کلاینفلتر)، با علائم کمتر
- بیش از یک نسخه اضافی از کروموزوم X ، که نادر است و به شکل شدید حاصل می شود
- کپی های اضافی ژن ها روی کروموزوم X می توانند در رشد جنسی و باروری جنسی مردان دخالت کنند.
عوامل خطر
سندروم کلاین فلتر ناشی از یک اتفاق ژنتیکی تصادفی است. برای مادران با سن بالاتر، خطر ابتلای فرزند کمی بیشتر است.
عوارض
سندروم کلاین فلتر ممکن است خطر ابتلا به:
- اضطراب و افسردگی
- مشکلات اجتماعی، عاطفی و رفتاری مانند پایین بودن عزت نفس، عدم تحرک عاطفی و انگیزش
- ناباروری و مشکلات عملکرد جنسی
- استخوان های ضعیف (پوکی استخوان)
- بیماری قلبی و عروقی
- سرطان پستان و برخی سرطان های دیگر
- بیماری ریه
- سندروم متابولیک، که شامل دیابت نوع 2، فشار خون بالا، کلسترول و تری گلیسیرید بالا (هایپرلیپیدمی)
- اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید
- مشکلات دندان و دهان که باعث ایجاد حفره های دندانی می شود
- اختلال طیف اوتیسم
تعدادی از عوارض ناشی از سندروم کلاین فلتر مربوط به تستوسترون کم (هیپوگنادیسم) است. درمان جایگزینی تستوسترون خطر ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را کاهش می دهد، به خصوص وقتی که درمان در آغاز بلوغ شروع می شود.
