آزمایش کاریوتایپ خون

آزمایش کاریوتایپ خون چیست؟ Karyotype یک آزمایش برای شناسایی و ارزیابی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در یک نمونه از سلول های بدن است. کروموزوم های اضافی یا مفقود شده یا موقعیت های غیر طبیعی قطعات کروموزوم می توانند در رشد، پیشرفت و عملکرد بدن فرد مشکلاتی ایجاد کنند.

چرا آزمایش کاریوتایپ خون انجام می شود؟

دریابیم که آیا کروموزوم های یک فرد بالغ تغییراتی دارند که می تواند به کودکان منتقل شود.
دریابیم که یک کروموزوم اضافی یا مفقود شده مانع از باردار شدن زن می شود یا باعث سقط جنین می شود.
دریابیم که آیا کروموزوم اضافی یا مفقود شده در جنین وجود دارد. یا بفهمیم که آیا مشکلات کروموزومی باعث سقط جنین شده یا خیر.
علت نقص یا ناتوانی در هنگام تولد کودک را پیدا کنیم.
به تعیین درمان مناسب برخی از انواع سرطان کمک کنیم.
با بررسی وجود کروموزوم Y، جنسیت یک فرد را مشخص کنیم. این ممکن است هنگامی انجام شود که جنسیت یک نوزاد مشخص نباشد.

تست چگونه انجام می شود؟

شما نیاز به انجام کاری قبل از آزمایش ندارید.

در مورد هرگونه نگرانی که در مورد نیاز به انجام آزمایش، خطرات آن یا نحوه انجام آن دارید با پزشک خود مشورت کنید.

از آن جا که اطلاعات به دست آمده از کاریوتایپینگ می تواند تأثیر عمیقی بر زندگی شما بگذارد، بهتر است با پزشک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. این نوع مشاوره به شما کمک می کند تا درک کنید که نتایج آزمایش کاریوتایپ برای شما چه معنایی دارد، از جمله خطر ابتلای شما به فرزند دارای یک بیماری ارثی (ژنتیکی) مانند سندرم داون است. یک مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری های آگاهانه به شما کمک کند. قبل از تصمیم گیری درباره آزمایش کاریوتایپ، مشاوره ژنتیک دریافت کنید.

آزمایش کاریوتایپ تقریباً با استفاده از هر سلول یا بافتی از بدن قابل انجام است. آزمایش کاریوتایپ خون معمولاً بر روی نمونه خون گرفته شده از ورید انجام می شود. برای آزمایش در دوران بارداری، ممکن است روی نمونه ای از مایع آمنیوتیک یا جفت نیز انجام شود.

نمونه خون توسط یک سرنگ از ورید بازو تهیه می شود.
نمونه سلولی از جنین
برای این نوع آزمایش، سلول ها با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی از جنین جمع آوری می شود.

آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرزهای جفتی
نمونه سلولی از مغز استخوان
آسپیراسیون مغز استخوان هم ممکن است برای آزمایش کاریوتایپ استفاده شود.

خطرات آزمایش کاریوتایپ خون

نمونه خون از رگ
احتمالاً مشکلی وجود ندارد. ممکن است یک کبودی کوچک در محل سوراخ ایجاد شود. با فشار بر روی ناحیه خون گیری برای چند دقیقه می توانید احتمال کبودی را کاهش دهید.
در موارد نادر، ممکن است رگ بعد از گرفتن نمونه خون متورم شود. این حالت فلبیت نام دارد. برای درمان آن می توانید روزانه چندین بار از کمپرس گرم استفاده کنید.

نتایج آزمایش

Karyotype یک آزمایش برای شناسایی و ارزیابی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در یک نمونه از سلول های بدن است. نتایج یک آزمایش کاریوتیپ معمولاً در طی 1 تا 2 هفته در دسترس است.

نتیجه کاریوتیپ معمولی:

46 کروموزوم وجود دارد که می توانند به عنوان 22 جفت همسان و 1 جفت کروموزوم جنسی طبقه بندی شوند (XX برای یک زن و XY برای یک مرد).
اندازه، شکل و ساختار برای هر کروموزوم طبیعی است.

نتیجه کاریوتایپ غیرطبیعی:

تعداد بیش از 46 کروموزوم یا کمتر از آن است.
شکل یا اندازه یک یا چند کروموزوم غیر طبیعی است.
یک جفت کروموزومی ممکن است شکسته یا به طور نادرست از هم جدا شوند.