آزمایش ژنتیک قبل از زایمان
ابتدا به این مسئله می پردازیم که آزمایش ژنتیک قبل از زایمان را چگونه انجام می دهند؟ اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات در ژن ها یا کروموزوم های هر فرد است. آنوپلوئیدی شرایطی است که کروموزوم های ناپیدا یا اضافی را شناسایی می کند. در یک تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. اختلالات ارثی ناشی از تغییراتی در ژن ها به نام جهش است. اختلالات ارثی شامل بیماری هایی مثل سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری Tay-Sachs و بسیاری دیگر از این قبیل بیماری هاست. در بیشتر موارد، هر دو والدین باید ژن یکسان را داشته باشند تا فرزند مبتلا به آن نباشد.
دو نوع اصلی از آزمایشات ژنتیکی قبل از زایمان چیست؟
دو نوع کلی از آزمایشات ژنتیکی قبل از زایمان برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد، از جمله:
غربالگری قبل از زایمان: این آزمایش ها می تواند به مادران در مورد شانس ابتلای جنین به اختلالات آنیوپلوئیدی و چند اختلال کروموزومی دیگر اطلاعات دهد.
آزمایش های تشخیصی قبل از زایمان: این آزمایش ها می توانند به مادران بگویند که آیا جنین واقعا اختلال خاصی دارد یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت، حاصل از آمنیوسنتز یا نمونه برداری ویروس کوریونی (CVS) انجام می شود. FAQ164 آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد، روی این آزمایشات تمرکز دارد.
هر دو مراحل غربالگری و تشخیصی برای همه زنان باردار ارائه می شود.
انواع مختلف آزمایش ژنتیک قبل از زایمان چیست؟
تست های غربالگری می تواند خطر ابتلا یک کودک به اختلالات خاص را به مادران اطلاع دهد. این تست ها عبارتند از غربالگری حامل و مراحل غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان:
غربالگری حامل بر روی والدین با استفاده از یک نمونه خون یا نمونه بافت از داخل رحم انجام می شود. این تست ها برای پیدا کردن این که آیا یک فرد دارای ژن برای برخی اختلالات ارثی است، استفاده می شود. غربالگری حامل را می توان قبل یا در دوران بارداری انجام داد.
آزمایش های غربالگری پیش از تولد خون زنان باردار و یافته های سونوگرافی می توانند جنین را برای آنیوپلوئیدی کنترل کنند. نقص مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی و برخی از نقص های شکم، قلب و ویژگی های صورت در این آزمایش ها بررسی می شود. این آزمایش ها شامل غربالگری های سه ماهه اول و دوم و آزمایش DNA بدون سلول می باشد.
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری در سه ماهه اول شامل آزمایش خون زنان باردار و سونوگرافی است. هر دو آزمون معمولا با هم انجام می شود و بین هفته 11 و 13 بارداری انجام می شود. ابتدا با آزمایش خون سطح دو ماده را اندازه گیری می کنند. سپس با سونوگرافی ضخامت فضای پشت گردن جنین را اندازه گیری می کنند. اندازه های غیر طبیعی به این معنی است که افزایش خطر وجود دارد که جنین دارای سندرم داون یا نوع دیگری از آنیوپلوئید باشد. همچنین با نقص فیزیکی قلب، دیواره شکم و اسکلت مرتبط است.
غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم شامل موارد زیر است:
آزمایش خون سطوح چهار ماده مختلف در خون را اندازه گیری می کند، برای بررسی سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی. شایان ذکر است که بگوییم این غربالگری را در ۱۵ هفته الی ۲۲ هفته بارداری انجام می دهند.
یک آزمایش اولتراسوند بین ۱۸ هفته و ۲۰ هفته حاملگی برای نقص های فیزیکی مغزی و ستون فقرات و ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام انجام می شود به نام آنومالی اسکن.
غربالگری سه ماهه اول و دوم
نتایج حاصل از آزمایش های سه ماهه اول و دوم می تواند به روش های مختلف ترکیب شود. نتایج تست ترکیبی دقیق تر از یک نتیجه آزمون می باشد. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب کنید، به یاد داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیستند. به مادران توصیه می شود که برای این آزمایشات و تست ها به آزمایشگاه ژنتیک مجهز مراجعه شود.
