نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که ممکن است در دوران بارداری به شما پیشنهاد شود تا بررسی کنیم که آیا جنین دارای یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندروم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو هست یا خیر. این آزمایش شامل برداشتن و آزمایش نمونه کوچکی از سلول‌های جفت می‌باشد. جفت اندامی است که منبع خون مادر را با خون جنین مرتبط می‌کند. مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی نحوه و خطرات انجام آزمایش CVS می‌پردازد.
انجام آزمایش CVS
نمونه برداری CVS چیست؟ به نمونه‌گیری از پرزهای جفتی طی بارداری (در هفته‌های 10 الی 12) آزمایش سی وی اس گفته می‌شود که یکی از روش‌های نمونه برداری بوده و طی آن تکه بسیار کوچکی از پرزهای سطح خارجی جفت جدا می‌شود. نمونه به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده شده و از لحاظ شمارش کروموزومی جنین و بررسی مولکولی بیماری‌های ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌گیرد. معمولا متخصصین پیشنهاد می‌کنند که CVS در بین هفته‌های دهم تا دوازدهم بارداری انجام بگیرد.
نمونه پرزهای کوریونی، بیشتر برای بررسی بیماری‌های تک ژنی و اختلالات کرومووزومی استفاده می‌شود که از جمله آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تالاسمی
- فیبروز کیستیک
- هموفیلی
- دیستروفی عضلانی دوشن
- سندروم داون
توصیه می‌شود در صورتی که بیماری تک ژنی در سوابق فامیلی شما وجود دارد و احتمال مبتلا شدن فرزند شما به این گونه بیماری‌ها وجود دارد، برای تشخیص ابتلای جنین از این آزمایش استفاده کنید. حتما باید قبل از اقدام به بارداری با مشاوره ژنتیک نسبت به تعیین وضعیت ناقلی و نوع جهش والدین آنالیزهای لازم انجام شود.
نحوه انجام آزمایش CVS
این آزمایش به دو روش انجام می‌گیرد که بستگی به وضعیت قرارگیری جفت در ساک حاملگی دارد. از راه گردن رحم و یا از راه شکم دسترسی وجود خواهد داشت. تعدادی از سلول‌های جفت که حاوی اطلاعات ژنتیکی مشابه جنین هستند به وسیله یک سوزن و لوله‌ای نازک برداشته می‌شود و به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود. در مقایسه با آمنیوسنتز، CVS را می‌توان در سه ماهه نخست بارداری نیز انجام داد.
نکاتی در رابطه با CVS
- امکان سقط جنین با روش CVS حدود 1 الی 3 درصد است که البته باید بدانید امکان سقط در سه ماهه اول حاملگی بدون انجام این آزمایش هم به نسبت سه ماهه دوم بارداری بیشتر است.
- احتمال آلودگی نمونه با بافت مادری وجود دارد که با تمیز کردن پرزهای جنین قبل از انجام آزمایش می توان این مشکل را به حداقل رساند.
- بعد از انجام آزمایش امکان دارد مادر خونریزی، ترشحات واژن و یا لکه بینی داشته باشد و در ناحیه شکمی درد و انقباضات رحمی احساس شود.
- احتمال ایجاد عفونت که در صد آن کم است، وجود دارد.
- اگر آزمایش پس از هفته ۱۱ ام انجام شود امکان جراحات جنینی بسیار پایین می‌آید.
افراد مناسب برای انجام آزمایش CVS
- خانم‌های باردار با بیش از ۳۵ سال سن
- در صورتی که در تست‌های غربالگری اولیه نتیجه غیرطبیعی دیده شود
- وجود سابقه اختلالات کروموزومی در خانواده
اهداف آزمایش CVS
در صورتی که در هفته یازده تا دوازده بارداری، والدین قصد بررسی کروموزمی داشته باشند با در خواست کاریوتایپ از پرزهای جفتی ارجاع داده می‌شوند. در صورتی که هدف بررسی بیماری‌های تک ژنی که خود والدین ناقل آن هستند، باشد باید نوع جهش و تعیین ناقلی قبل از زایمان انجام شود و گزارشات آن به آزمایشگاه ژنتیک ابلاغ گردد. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم با پرسنلی مجرب آماده خدمت رسانی در زمینه بررسی اختلالات ژنتیکی به ویژه روی نمونه‌های CVS و آمنیوسنتز به طور حرفه‌ای می‌باشد. در این مرکز کلیه آزمایشات ژنتیک و مشاوره ژنتیک ازدواج، قبل بارداری و در بارداری انجام می‌گیرد. اگر سابقه بیماری ژنتیکی در شما یا خانواده شما وجود دارد همین الآن وقت آنلاین برای مشاوره ژنتیک رزرو کنید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
