آزمایشگاه ژنتیک

تشخیص HSAN5 و درمان آن

تشخیص HSAN5 و درمان آن

در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می آید. افراد مبتلا به این […]
Read More
تشخیص و درمان HSAN4

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته می‌ شود، یک بیماری نادر […]
Read More
سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری […]
Read More
تشخیص و درمان هیپوفسفاتازی چگونه است؟

تشخیص و درمان هیپوفسفاتازی چگونه است؟

هیپوفسفاتازی (HPP) یک بیماری ذاتی متابولیکی با طیف گسترده ای از شدت علائم بالینی است که به دلیل جهش عملکردی در ژن کد کننده آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافت (TNSALP) ایجاد می شود. تا به امروز بیش از 400 جهش متمایز در ژن TNSALP (ALPL) در بیماران مبتلا به HPP شناسایی شده است که منجر […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی در پزشکی، یک ویژگی یا صفت را توصیف می کند که نمی تواند از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل شود. در حال حاضر بیماری های غیر ارثی همچون برخی از سرطان ها به سرعت در حال گسترده شدن در بین جمعیت سراسر دنیا می باشند و شناسایی عوامل ایجاد […]
Read More
نحوه انجام تست CVS

نحوه انجام تست CVS

تمهیدات و نحوه انجام تست CVS چگونه است؟ متخصصین در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling) که با نام CVS شناخته می شود، سلول های جفت (که مشابه سلول های جنین هستند) را بررسی می کنند تا ببینند آیا جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون هست یا خیر. […]
Read More
الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]
Read More
آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR برخی از ناهنجاری های کروموزومی شایع باید به روشی سریع تشخیص داده شوند. واکنش زنجیره ‌ای فلورسنت پلیمراز کمی یا همان آزمایش QF-PCR یکی از این روش ‌های موفقیت‌آمیز کاملاً خودکار است که با حذف نیاز به کشت سلول‌ های جنینی، تشخیص سریع ناهنجاری‌ های کروموزومی انتخابی را فراهم می ‌کند. تکنیک QF-PCR […]
Read More
آزمایش PCR

آزمایش PCR چیست؟

آزمایش PCR آزمایش PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز، یک واکنش شیمیایی است که زیست شناسان مولکولی از آن برای تکثیر قطعات DNA استفاده می کنند. پی سی آر این امکان را به ما می دهد تا در زمانی کوتاه، یک یا چند نسخه از DNA را به میلیون ها یا میلیاردها نسخه تکثیر کنیم. […]
Read More