سندروم جیکوب چیست؟

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی که به آن ها بیماری های چند عاملی یا پلی ژنیک نیز گفته می شود، بیماری هایی هستند که در اثر عملکرد ترکیبی بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این اختلالات برخلاف بیماری های تک ژنی، معمولا دشوارتر شناسایی می شوند و طرح توارثشان به سختی قابل تشخیص خواهد بود. نمونه […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک و اختلالات عملکرد ذهنی و روانی علت شناسی اختلالات عملکرد ذهنی-روانی پیچیده است و دو مؤلفه ژنتیک و محیط در ایجاد آن ها نقش دارند. درک کنونی ما این است که این دست از اختلالات، چند ژنی هستند و در آن ژن های متعددی در ایجاد حساسیت نقش دارند؛ علاوه بر این تعامل […]
Read More
تاخیر زبان یا تاخیر گفتار

تأخیر زبان یا تاخیر گفتار

تأخیر زبان چیست؟ تأخیر زبان نوعی اختلال ارتباطی است. اگر کودک شما از مراحل رشد زبان مربوط به سن خود برخوردار نباشد، ممکن است تأخیر در زبان داشته باشد. توانایی های زبانی آنها ممکن است با سرعت کمتری نسبت به اکثر کودکان رشد کند. آنها ممکن است در بیان خود یا درک دیگران مشکل داشته […]
Read More
اختلالات گفتاری چیست

اختلالات گفتاری چیست؟ علائم و راه های تشخیص آن چیست؟

اختلالات گفتاری چیست؟ اختلالات گفتاری می توانند بر نحوه ایجاد آواها برای ادای کلمات در فرد تأثیر بگذارند. برخی اختلالات در بیان نیز ممکن است اختلالات گفتاری تلقی شود. یکی از اختلالات گفتاری که معمولاً تجربه می شود، لکنت زبان است. سایر اختلالات شامل آپراکسی و دیس آرتریا است. آپراکسی نوعی اختلال گفتاری-حرکتی است که […]
Read More
بیماری ماکروسفالی

بیماری ماکروسفالی

ماکروسفالی چیست؟ بیماری ماکروسفالی به یک سر بیش از حد بزرگ اشاره دارد. این حالت اغلب علامت عوارض یا اختلالات مغزی است. استانداردی برای تعریف ماکروسفالی وجود دارد: محیط سر یک فرد بیش از دو انحراف استاندارد بالاتر از سن برای سن او است. یا، سر از صدک 98 بزرگتر است. چه عواملی باعث ایجاد […]
Read More
عوامل خطر اوتیسم

عوامل خطر اوتیسم

عوامل خطر اوتیسم عوامل خطر اوتیسم کدامند؟ علل اختلال طیف اوتیسم (ASD) ناشناخته مانده است. با این حال، کارشناسان معتقدند که توانسته اند عوامل خاصی را مشخص کنند که ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را را افزایش دهند. برخی شواهد نشان می دهد که دوره حساس برای ابتلا به اوتیسم یا ASD قبل، هنگام […]
Read More