کاریوتایپ

31 آگوست 22

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]

29 ژوئن 22

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل […]

01 ژوئن 22

اضافه شدن کروموزومی به چه معناست؟

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]

25 مه 22

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]

16 مه 22

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیر طبیعی کروموزوم در یک سلول است. یک سلول سالم و طبیعی انسانی دارای 46 کروموزوم و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد یا هر تعداد دیگری تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. آزمایشگاه فوق تخصصی سیتوژنوم در این مقاله در مورد جزئیات کامل این […]

02 فوریه 22

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR برخی از ناهنجاری های کروموزومی شایع باید به روشی سریع تشخیص داده شوند. واکنش زنجیره ‌ای فلورسنت پلیمراز کمی یا همان آزمایش QF-PCR یکی از این روش ‌های موفقیت‌آمیز کاملاً خودکار است که با حذف نیاز به کشت سلول‌ های جنینی، تشخیص سریع ناهنجاری‌ های کروموزومی انتخابی را فراهم می ‌کند. تکنیک QF-PCR […]

14 آوریل 21

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]

11 آوریل 20

کاریوتایپ پرز جفتی

کاریوتایپ پرز جفتی در بارداری آزمایشات متعددی برای بررسی سلامت جنین انجام می شود که کاریوتایپ پرز جفتی نیز یکی از این موارد است. در دوران بارداری چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد و ما صادق خواهیم بود، برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. با داشتن آگاهی از غربالگری های حین […]

مارس 14, 2017
admin
No Comments

کلیه آزمایش های ژنتیک در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قابل انجام می باشد. همچنین خدمات مشاوره ژنتیک توسط کادر باتجربه و کارشناسان مربوطه در این مرکز ارائه می شود. لازم به ذکر است با انجام مشاوره ژنتیک می توانید مناسب ترین آزمایش ها و بهترین روش درمانی را انتخاب کنید. شما عزیزان می توانید وقت […]

خبرنامه