مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی می کند.
مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد. این مشاوره، به منظور ارائه اطلاعات و خدمات به افرادی است که ممکن است در معرض اختلالات ژنتیکی باشند. در طول جلسات، متخصص ژنتیک تمامی موارد ژنتیکی فرد و یا خانواده را بررسی می کند تا به تائید و تشخیص قطعی برسد.
منظور از متخصصین ژنتیک، افرادی هستند که در زمینه ژنتیک تخصص بالایی دارند و یا افرادی که مشاور ژنتیک هستند. این جلسات اغلب در مطب دکتر، بیمارستان و یا مراکز ژنتیکی برگزار می شود.
در واقع مشاوره ژنتیک راهی موثر است که باعث می شود معلولیت ها کاهش یابند. افرادی که مشاوره دریافت می کنند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می دهند و همین امر به جلوگیری از بروز معلولیت ها کمک خواهد کرد. مهم ترین بخش خدمات ژنتیک مشاوره است که کاربردهای بسیاری دارد.
در سال ۱۹۷۵ انجمن ژنتیک انسانی آمریکا تعریفی از مشاوره ژنتیک ارائه داده است: یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.
اهمیت مشاوره ژنتیک
- حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند. پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و به این صورت می توانید اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.
- با این که بسیاری از بیمار ی های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان ندارند، اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا این که برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.
- از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آن ها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید. همچنین بیماری تالاسمی جزء بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید.
- در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.
- در کشور های پیشرفته برای این که افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات زنتیک انجام شده است.
اهداف انجام مشاوره
- هدف از انجام مشاوره کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
- حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
- ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی.
- مسائل اجتماعی و روان شناختی بیماری های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال.
- همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیکی شک به یک اختلال ایجاد می شود، مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.
- مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است، بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود.
علل انجام مشاوره ژنتیک
مشاوره برای افراد و یا خانواده هایی که نگران مسائل ژنتیکی هستند، بسیار مفید می باشد. برخی از دلایل انجام مشاوره ژنتیک عبارت است از:
- نقص های مادر زادی
- ناشنوایی
- ابهام تناسلی
- اختلال در بلوغ
- شکل و قیافه ی غیر طبیعی
- اختلال رشد
- نازایی
- سقط های مکرر
- مرده زایی
- بارداری در سنین بیش از ۳۵ سالگی
- سرطان
- دیابت
- بیماری های قلبی
در برخی موارد نیز ممکن است نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در زنان باردار، نشان دهنده ی افزایش خطر نقص ها و عوارضی از این قبیل باشد، در این مواقع نیز لازم است که مشاوره انجام گیرد.
در واقع می توان گفت هر زمان که فرد حس کند نیاز دارد اطلاعات خود را در این زمینه افزایش دهد، بهتر است که به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره انجام دهد.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره است. بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. همچنین قبل از بارداری و در دوران بارداری نیز باید مشاوره انجام شود. بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار هم، باید مشاوره انجام داد.