آتاکسی فرد ریش

آتاکسی فرد ریش

آتاکسی فرد ریش

آتاکسی فرد ریش یک بیماری موروثی است و به صورت ارثی به فرد منتقل می شود. این بیماری به طور تدریجی سیستم عصبی فرد را تخریب می کند.

در این نوع بیماری عضلات بدن به صورت نامیزان و خشک حرکت می کنند، در حقیقت آتاکسی از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می شود.

دلایل بروز آتاکسی فرد ریش متعدد می باشد، اما شایع ترین این عوامل، علل ارثی در فرد می باشد.

علائم وجود فرد ریش معمولا از سنین ۱۰-۱۵ سالگی در فرد بیمار نمایان می شود. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی و بخش‌هایی که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌ رود.

علائم عصبی بیماری آتاکسی فرد ریش

  • اختلال در گفتار
  • سستی عضلات
  • انقباض در اندام های تحتانی
  • از بین رفتن نورون های بینایی
  • انحنای ستون فقرات
  • نقص عملکرد مثانه
  • کاهش رفلکس تاندون ها
  • از بین رفتن حس موقعیت یابی

از جمله علائم غیر عصبی بیماری آتاکسی فرد ریش، آسیب به عضلات قلبی می باشد. این نشانه در دو سوم بیماران دیده می شود. نشانه دیگری که در ۳۰ درصد افراد مبتلا دیده می شود، بیماری دیابت ملیتوس می باشد.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می ‌رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.

ژنتیک بیماری

ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد.

این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با ۲۱۰ اسید آمینه است. این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می ‌یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود.

بیشتر مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. ۴ درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک آلل با بسط تری نوکلئوتیدی و آلل دیگر با یک موتاسیون نقطه‌ای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.


آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)


دسته بندی : مقالات