آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین چیست؟ هنگامی که باردار هستید، پزشک شما می خواهد چندین غربالگری قبل از تولد را انجام دهید، که با انجام آن ها به دنبال بررسی احتمال وجود برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. احتمالاً اولین غربالگری در سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم به شما پیشنهاد می شود.

نتیجه غربالگری بیشتر زنان در حد طبیعی است و نیازی به آزمایش های بعدی ندارند. اما اگر هرکدام از غربالگری های شما علائم بیماری را نشان دهند، پزشک آزمایشاتی را برای پیگیری بیشتر به شما پیشنهاد می دهد، تا بتوانید با اطمینان متوجه شوید که کودک در حال رشد شما دارای مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی است یا خیر.

برای بررسی کروموزوم ها، پزشک شما به یک نمونه کوچک از سلول های کودک شما نیاز دارد. چندین راه وجود دارد که پزشک شما بتواند این سلول ها را بدست آورد. این آزمایشات به عنوان آزمایشات کاریوتیپ شناخته می شوند.

آزمایش کاریوتایپ خون جنین برای چیست؟

آزمایش کاریوتایپ خون جنین شما را بررسی می کند تا طبیعی یا غیرطبیعی بودن آن ها را بررسی کند. انسان ها دارای 46 کروموزوم (23 جفت) هستند. نوزادان 23 تا از مادر خود و 23 تا را از پدر خود به ارث می برند.

بعضی اوقات، نوزادان دارای یک کروموزوم اضافی، کروموزوم از دست رفته یا کروموزوم غیر طبیعی هستند. آزمایش کاریوتایپ مشخص خواهد کرد که آیا هریک از این موارد برای کودک شما اتفاق افتاده است یا خیر. رایج ترین مواردی که پزشکان با آزمایش کاریوتایپ به دنبال آن ها هستند عبارتند از:

سندرم داون (تریزومی 21). کودک دارای کروموزوم اضافی یا سوم 21 است. این مسئله بر نحوه نگاه و یادگیری کودک تأثیر می گذارد.

سندرم ادواردز (تریزومی 18). کودک دارای کروموزوم 18 اضافی است. بچه ها معمولاً مشکلات زیادی دارند و بیشتر آن ها بیش از یک سال زنده نمی مانند.

سندرم پاتائو (تریزومی 13). نوزاد دارای یک کروموزوم سیزده اضافی است. نوزادان معمولاً دارای مشکلات قلبی و اختلال روانی شدید هستند. بیشتر افراد بیش از یک سال زنده نمی مانند.

سندرم کلاینفلتر. نوزاد پسر دارای کروموزوم X اضافی (XXY) است. او ممکن است با سرعت کمتری دوران بلوغ را بگذراند و ممکن است نتواند فرزندان خودش را داشته باشد.

سندرم ترنر. نوزاد دختر کروموزوم X مفقود یا آسیب دیده دارد. باعث بروز مشکلات قلبی، مشکلات گردن و قد کوتاه می شود.

به کدام تست کاریوتایپ نیاز دارم؟

پزشک شما بر اساس سن حاملگی و خطرات محتمل به شما پیشنهاد خواهد کرد که کدام آزمایش کاریوتیپی مناسب شما می باشد. (آزمایشات فقط در هفته های معینی از بارداری شما قابل انجام است.)

آزمایشات شامل:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). پزشکان از یک سوزن بلند برای بیرون آوردن نمونه کوچکی از سلول های جنین از ویلی کوریونی، یعنی بافت هایی که در جفت یافت می شوند، استفاده می کنند.

این سلول ها به آزمایشگاه فرستاده می شوند و در آن جا مورد مطالعه قرار می گیرند. نتایج آزمایش نشان می دهد که آیا کودک شما دارای سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 یا سایر مشکلات ژنتیکی است یا خیر.

اگر پزشک گفت که به CVS احتیاج دارید، می توانید آن را بین 10 تا 13 هفته انجام دهید. احتمال سقط جنین در خانم هایی که این تست را انجام می دهند وجود دارد و کودک را در معرض خطر قرار می دهد. از هر 100 زن که این تست را انجام می دهند 1 مورد سقط اتفاق می افتد. بنابراین پزشکان فقط در صورت لزوم این تست را پیشنهاد می کنند.

آمنیوسنتز. پزشکان نمونه ای از سلول های کودک شما را با گرفتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک (مایعی که کودک شما را در رحم احاطه کرده است) با یک سوزن طولانی که وارد شکم شما می شود دریافت می کنند. دوباره سلول ها به آزمایشگاه فرستاده می شوندو در آن جا مورد مطالعه قرار می گیرند.

نتایج آزمایش کاریوتایپ خون جنین می تواند نشان دهد که آیا کودک شما دارای مشکلات ژنتیکی است یا خیر، همچنین برخی از نقایص لوله عصبی را تشخیص می دهد. این مشکلات جدی هستند و می توانند بر مغز یا ستون فقرات کودک شما تأثیر بگذارند.

اگر پزشک گفت که به آمنیوسنتز نیاز دارید، می توانید آن را بین 15 تا 20 هفته انجام دهید. احتمال سقط جنین وجود دارد، اگرچه این احتمال کمتر از CVS است. در هر 200 زن که این عمل را انجام می دهند، فقط 1 مورد سقط اتفاق می افتد.

نتایج آزمایش کاریوتایپ خون جنین چه معنی ای می دهند؟

وقتی آزمایشگاه نتایج آزمایش کاریوتایپ خون جنین را مورد بررسی قرار می دهد، درواقع به کروموزوم های کودک شما نگاه می کنند، بنابراین نتایج قطعی است، یا کودک شما مشکل ژنتیکی دارد یا خیر.

این تست متفاوت از آزمایش های غربالگری قبلی است، که فقط می توانند بگویند احتمال زیاد یا کم اختلال وجود دارد. شما باید نتایج آزمایش خود را با پزشک خود در میان بگذارید.

یک روش تشخیصی دیگر که برای زنان باردار انجام می شود، آزمایش خون آن ها برای پروتئین آلفا-جنین است، و چندین ماده شیمیایی دیگر که از جنین وارد خون مادر می شود. این غربالگری هیچ خطری برای ایجاد سقط جنین ندارد. با این حال، اطلاعات به دست آمده در پیش بینی ناهنجاری کروموزومی کمتر اعتبار دارد. بنابراین، نتایج مثبت AFP معمولاً توسط آمنیوسنتز مجدد مورد بررسی قرار می گیرد.

پروتئین آلفا-جنین ماده ای است که به طور طبیعی توسط کبد جنین تولید می شود و در خون آن حمل می شود. برخی از مواد خون جنین در دوران بارداری به جفت و سپس به خون مادر نشت می کنند. AFP و سایر مواد شیمیایی تشخیصی جنین و مادر، می توانند از نمونه خون گرفته شده از بازوی مادر جدا شوند. مقادیر غیرمعمول زیاد یا کم AFP نسبت به مرحله بارداری نشان می دهد که انواع خاصی از نقایص ژنتیکی وجود دارد. به طور خاص، ممکن است احتمال بروز سندرم داون، نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکم و تریزومی 18 توسط این تست مشخص شود.

آزمایش AFP به طور معمول در هفته چهاردهم تا بیستم بارداری انجام می شود. اگر تاریخ شروع بارداری نادرست محاسبه شده باشد، نتیجه آزمایش می تواند مثبت کاذب باشد. یک خطای مشابه در صورت ناشناخته بودن بارداری دوقلو ممکن است رخ دهد، زیرا دو جنین AFP بیشتری نسبت به یکی دارند.

کوردیوسنتز یکی دیگر از روش های بررسی جنین می باشد که در آن خون مستقیما از جنین گرفته می شود. این روش به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد.

کلیه آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد و بعد از تولد در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم با کادری مجرب و با تجربه قابل انجام می باشد. همچنین می توانید از خدمات مشاوره ژنتیک نیز در این مجموعه برخوردار باشید.


راه های ارتباطی ما


نوبت دهی آنلاین


دسته بندی : معرفی آزمایش ها مقالات