اتوزوم یعنی چه؟

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم به چه معناست؟

انسان دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع  46 کروموزوم داریم که اتوزوم ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می شوند اما دو مورد از کروموزوم ها که “جنسی” نامیده می شوند و در تعیین جنسیت انسان نقش دارند با حرف (و نه با شماره) X و Y نشان داده می شوند. آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم در این مقاله به شما توضیح خواهد داد که مفهوم اتوزوم چیست.

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم را به این صورت می توان توضیح داد که کروموزوم هایی هستند که تعداد آن ها 22 جفت (44 عدد) است و تقریبا در همه سلول های بدن وجود دارند. این کروموزوم ها همه ویژگی های یک موجود زنده به جز ویژگی های مربوط به جنسیتشان را کنترل می کنند. کروموزوم های اتوزوم اندازه های متفاوتی دارند و بسته به اندازه‌شان، تعداد ژن های موجود در آن ها نیز متفاوت است. به عنوان مثال کروموزوم شماره 1 (بزرگترین کروموزوم) در انسان حدود 2800 ژن دارد در صورتی که کروموزوم شماره 21 (کوچکترین کروموزوم) بین 200 تا 300 ژن دارد. شاید تعجب کنید و بگویید کروموزوم شماره 22 باید کمترین تعداد ژن را داشته باشد و از همه کروموزوم های اتوزوم کوچک تر باشد، با این حال این عقیده اشتباه است زیرا زیست شناسان ثابت کرده اند که کروموزوم شماره 21 کمی کوچکتر از کروموزوم شماره 22 می باشد و کوچکترین کروموزوم اتوزوم انسان به شمار می رود. به طور کلی اگر ژن های موجود بر هر کروموزوم اتوزوم به نسل آینده به ارث برسند، ما این طرح توارث را “توارث اتوزومال” می نامیم. به عبارتی یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد که این ژن ها به فرزندان (بدون در نظر گرفتن جنسیتشان) به ارث برسد.

اتوزوم یعنی چه؟
اتوزوم یعنی چه؟

طرح توارث صفات و بیماری های اتوزوم

همان طور که ذکر شد، ژن های زیادی روی کروموزوم های اتوزوم قرار دارند که می توانند به فرزندان و نسل آینده هر فرد به ارث برسند. این ژن ها اگر طبیعی و سالم باشند به عنوان یک “صفت” در نسل آینده ظاهر می شوند با این حال اگر عواملی باعث تغییر در این ژن ها شود و اصطلاحا آن ها را جهش یافته کند، ممکن است باعث بروز بیماری هایی شود که به آن ها بیماری های دارای توارث اتوزوم می گوییم. به طور کلی دو نوع توارث اتوزوم داریم:

توارث اتوزوم مغلوب (Autosomal Recessive): انسان سالم از اکثر ژن ها 2 نسخه دارد، برای ابتلا به بیماری های اتوزوم مغلوب باید هر دو ژن مربوط به یک صفت دچار جهش شده باشند. حال به طور مثال ژنی را در نظر بگیرید که “بِتا گلوبین” نام دارد. هر انسان سالم 2 نسخه از این ژن را در سلول های بدن خود دارد؛ زمانی که فقط یکی از این دو نسخه به صورت غیر طبیعی تغییر کند و جهش یافته شود فرد را مبتلا به بیماری “تالاسمی مینور” می نماید. افرادی که تالاسمی مینور دارند هیچ علامت خاصی از یبماری تالاسمی بروز نمی دهند و زندگی کاملا عادی خواهند داشت و به طور ساده تر می توان گفت که آن ها ناقل ژن بیماری زای تالاسمی هستند. در صورتی که این فرد دچار جهش در هر دوی این ژن ها شود مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد ونیاز به تزریق خون به طور هفتگی دارد.

بیماری تالاسمی

توارث اتوزوم غالب (Autosomal Dominant): برخلاف توارث قبلی، توارث اتوزومال غالب برای بروز بیماری تنها نیاز به یک جهش در یکی از ژن های مربوط به یک صفت دارد. بیماری هایی مثل هانتینگتون (Huntington disease)، سندروم مارفان یا MFS (Marfan’s syndrome) و کلیه پلی کیستیک (polycystic kidney disease) از شایع ترین بیماری های اتوزومال غالب هستند.

مترجم: سارا فرخی

دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *