اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی چیست؟ این بیماری در چه افرادی شایع است؟ آیا این بیماری در ازدواج های فامیلی تاثیر گذار است؟

اختلالات متابولیک ارثی طیفی از بیماری های ژنتیکی می باشد که به دلیل وجود ژنی معیوب، بدن قادر به تولید برخی آنزیم ها نیست.

به عبارتی دیگر این نوع بیماری در بدن نوزادان باعث مختل کردن هضم یک یا چند ماده غذایی مثل پروتئین، قند و چربی می شود. در نتیجه مانع از رشد و تکامل کودک می شود و همچنین مشکلات دیگری نیز ممکن است به همراه داشته باشد.

کسانی که دچار بیماری اختلالات متابولیک ارثی می باشند معمولا هم زمان چند قسمت از بدن آن ها از جمله کبد و کلیه و خون و مغز و چشم ها و… دچار مشکل می شود.

دربیماری های متابولیک سوخت وساز مواد غذایی در بدن دچار اختلالاتی می شود که در این شرایط بیمار باید تحت درمان و رژیم غذایی خاصی قرار گیرد. یعنی رژیم غذایی با توجه به وضعیت هر بیمار، بر مبنای انرژی مورد نیاز و پروتئین مورد نیاز تنظیم می شود.

اختلالات متابولیک ارثی، جزء بیمارهای مادر زادی نادر می باشد، به طوری که از ۲۰۰۰ نوزاد یک نوزاد مبتلا به این بیماری می باشد. امروزه امکان تشخیص ۲۰ بیماری متابولیک در بدو تولد فراهم شده است.

انواع اختلالات متابولیک

  • اختلالات نقص ترمیم دی‌ ان ‌ای
  • اختلالات متابولیک مغز
  • اختلالات متابولیسم کلسیم
  • اختلالات متابولیسم گلوکز
  • اختلالات متابولیسم آهن
  • سندرم ‌های سوء جذب
  • هایپر لاکتاتمی

علائم اختلالات متابولیک ارثی

  • بی‌ حالی و ضعف
  • کم اشتهایی
  • احساس درد در ناحیه شکم
  • استفراغ
  • تب شدید
  • کاهش وزن
  • زردی پوست
  • تشنج
  • یرقان
  • عدم افزایش وزن یا رشد
  • اختلال در رشد
  • رفتن به حالت کما
  • بوی بد و غیرعادی ادرار
  • بوی غیر عادی در عرق یا بزاق و تنفس

روش پیشگیری از اختلالات متابولیک ارثی

برای پیشگیری از بیماری های متابولیک، توصیه می شود، زوج ها قبل از ازدواج حتما در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند. احتمال بروز این گونه بیماری ها در ازدواج های فامیلی بیشتر از سایر ازدواج ها می باشد. باید دانست که هر چقدر تاخیر در تشخیص و درمان این بیماری بیش تر باشد ممکن است اثرات جبران ناپذیری به دنبال داشته باشد. به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان این بیماری، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵ واحد کاهش پیدا می کند.

عوارض ناشی از عدم درمان به موقع بیماری متابولیکی

  • بیماری های قلبی
  • کاهش ضریب هوشی
  • ضایعات شدید مغزی
  • عقب ماندگی ذهنی
  • فلج عضلانی
  • مشکلات کبدی
  • سنگ های ادراری
  • آب مروارید
  • آب سیاه

چکیده مطلب

بیماری های متابولیکی نوعی از بیماری شایع در کودکان می باشد که به دلایل مختلف از جمله بیماری مادرزادی از بدو تولد کودک می باشد. برای پیشگیری و درمان این بیماری آزمایشات ژنتیکی با گرفتن آزمایشات خون و دی ان ای و… می تواند بسیار کمک کننده باشد.


بیماری های ژنتیکی ارثی


دسته بندی : مقالات