اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

آیا اختلال ژنتیکی کشنده است؟

می خواهیم بدانیم اختلال ژنتیکی چیست؟ اختلال ژنتیکی بیماری است که از تغییر در تعیین توالی DNA به طور کامل یا بخشی از توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال ارثی چند فاکتوریل)، یا ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل محیطی یا آسیب به کروموزوم ها (تغییر در تعداد یا ساختار کل کروموزوم ها، ساختارهایی که ژن ها را حمل می کنند) صورت گیرد.

شایان ذکر است برای این که بدانیم اختلال ژنتیکی چیست، باید اسرار ژنوم انسان (مجموعه کاملی از ژن های انسانی) را بیاموزیم و یاد بگیریم که تقریبا تمام بیماری ها یک مولفه ژنتیکی دارند. برخی از بیماری ها ناشی از جهش هایی هستند که از والدین در هنگام تولد به ارث برده می شوند. مانند کسی که بیماری سلول داسی شکل (آنمی شایع ترین این بیماری است) دارد. در این موارد فرد ژن را با خود حمل کرده است.

سایر بیماری ها ناشی از جهش های به وجود آمده در یک ژن یا گروهی از ژن ها هستند که در طول زندگی افراد رخ می دهند. چنین جهش هایی از والدین به ارث نمی رسند، بلکه به صورت تصادفی و یا به خاطر بعضی از عوامل محیطی اتفاق می افتند. مانند بسیاری از سرطان ها، و نیز بعضی از انواع نوروفیبروماتوز (نوعی بیماری ژنتیکی) که از این جمله به شمار می آیند.

اختلالات ژنتیکی به طور معمول ارثی هستند و یا یک عامل ژنی جهش یافته مانند بیماری سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک عامل ایجاد کننده آن ها می باشند. ژن جهش یافته از طریق یک خانواده منتقل می شود و هر نسل از کودکان می توانند ژنی را که باعث بیماری می شود، به ارث ببرند. به ندرت، یکی از این بیماری های تک زایی می تواند به صورت خود به خودی در یک کودک اتفاق افتد، زمانی که والدین نشانی از ژن بیماری ندارند یا هیچ سابقه ای از بیماری در خانواده وجود ندارد، بروز بیماری در کودک به ندرت اتفاق می افتد. این عارضه می تواند ناشی از جهش جدید در تخمک یا اسپرم باشد که باعث ایجاد بیماری در نوزاد یا کودک شود.

با این حال، اغلب اختلالات ژنتیکی “اختلالات چندتایی ارثی” هستند. به این معنی که آن ها به وسیله ترکیبی از جهش های ارثی در ژن های مختلف ایجاد می شوند که اغلب با عوامل محیطی عمل می کنند. نمونه هایی از این بیماری ها شامل بسیاری از بیماری های معمولی مانند بیماری قلبی و دیابت است که در بسیاری از افراد در جمعیت های مختلف در سراسر جهان وجود دارد.

اخیرا تحقیقات بر روی ژنوم انسان نشان داده است که اگر چه بسیاری از بیماری ها توسط جهشی ارثی در ژن های متعدد در یک زمان ایجاد می شود، اما چنین بیماری های مشترکی می تواند ناشی از جهش های نادر موروثی در یک ژن واحد نیز باشد، که گاها اتفاق می افتد. به منظور تعیین اختلالات ژنتیکی بهتر است به یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز مراجعه نمایید.


در این مقاله سعی کردیم به شما عزیزان توضیح دهیم اختلال ژنتیکی چیست؟ شما عزیزان می توانید با انجام مشاوره ژنتیک از تولد نوزاد با اختلال ژنتیکی پیشگیری کنید.

آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم با کادر فنی با تجربه و پرسنلی توانمند آماده خدمت رسانی به شما عزیزان می باشد.


آزمایش هایی که در این مرکز انجام می شود.


دسته بندی : مقالات