انحراف ژنتیک

انحراف ژنتیک

انحراف ژنتیک

انحراف ژنتیک به چه معناست؟ همانند سازی، نسخه برداری و ترجمه ژن، پروسه های دقیقی نیستند و صحت آن ها کمتر از ۱۰۰ درصد می باشد. خطاهای ژنتیکی ممکن است موجب ساختار و عملکرد غیر طبیعی ژن ها شوند. تغییرات ژنومی مانند تکثیر، موتاسیون های نقطه ای و حذف یا بازآرایی در نئوپلاسم های پیش بدخیم، بدخیم و خوش خیم دستگاه ژنیتال زنانه شناسایی شده است.

تکثیر: به افزایش تعداد نسخه های یک ژن گفته می شود که از طریق مقدار آزمایش DNA در دسترس برای نسخه برداری، سبب افزایش بیان ژن می شود.

تکثیر پروتوانکوژن ها در بدخیمی های دستگاه ژنیتال زنان واقعه ی تقریبا شایعی می باشد.

موتاسیون های نقطه ای: موتاسیون های نقطه ای یک ژن ممکن است هیچ گونه تغییری در بیان و عملکرد پروتئین ایجاد نکنند، اما می توانند یک توالی کدون را تغییر داده و سبب اختلال عملکرد یک فرآورده ژنی شوند.

خانواده ای ژن ras نمونه ای از پروتئین های کد شده توسط انکوژن ها است که سیستم انتقال سیگنال داخل سلولی را مختل می کند.

موتاسیون های نقطه ای ژن p53 شایع ترین موتاسیون در تومور های توپر می باشند و ترجیحا در نقاط داغ رخ می دهند که منطبق با مناطق حداکثر محافظت ژن است.

موتاسیون ها مي توانند فعالیت این ژن ها را تغییر داده و فرد را مستعد ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان نمایند. پروتئین های BRCA در ترمیم ژن DNA نقش دارند.

حذف ها و باز آرایی ها: بازتاب تغييرات بارز در قالب DNA هستند که ممکن است موجب سنتز فرآورده های پروتئینی تغییر یافته شوند. موتاسیون های سوماتیک ممکن است شامل جابجایی های کروموزومی باشند. بنابراین نسخه های ژنی تولید می شوند که در آن ها، یک ژن در مجاورت ناحیه تنظیمی ژن دیگر قرار می گیرد. این نوع توماسیون بیشتر در لوکمی ها، لنفوم ها و تومورهای مزانشیمی گزارش شده است.

ژن های ثبات

عملکرد ژن ها ثبات، به طور عمده حفظ تعیین توالی صحیح همانند سازی DNA می باشد البته به عنوان محافظ.

خطاهایی که در طی همانند سازی DNA رخ می دهند یا توسط مواجهه با موتاژن ها ایجاد می شوند، می توانند از طریق مکانیسم هایی مانند ژن های ترمیم عدد تطابق، ژن های ترمیم برش نوع هسته ای و ژن های ترمیم برش باز ترمیم شوند.

غیرفعال شدن ژن های ثبات، موجب افزایش میزان موتاسیون در تمام سلول ها می شود.

همانند ژن های سرکوب کننده ای تومور، جهت از بین رفتن عملکرد ژن های ثبات هر دو علل این ژن ها باید غیر فعال شوند.


اختلال ژنتیکی چیست؟


دسته بندی : مقالات