بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی

بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی

بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی

بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی شامل تعداد زیادی اختلالات مختلف است که می تواند روی پوست، چربی، عضله، مفاصل، تاندون ها، رباط ها، استخوان، غضروف و حتی چشم، خون و رگ های خونی تأثیر بگذارد. بافت همبند سلول های بدن ما را به هم نزدیک می کند. این امکان را برای کشش بافت و پس از آن بازگشت به کشش اصلی (مانند یک نوار لاستیکی) فراهم می کند. از پروتئین هایی مانند کلاژن و الاستین تشکیل شده است. عناصر خونی مانند گلبول های سفید و سلول های ماست سل نیز در ترکیبات آن گنجانده شده است.

انواع بیماری های بافت همبند

انواع مختلفی از بیماری های بافت همبند وجود دارد. مفید است که به دو دسته اصلی فکر کنید. دسته اول شامل مواردی است که به ارث می رسند و معمولاً به دلیل نقص تک ژنی به نام جهش هستند. دسته دوم شامل مواردی است که بافت همبند هدف آنتی بادی هایی است که علیه آن هدایت می شوند. این وضعیت باعث قرمزی، تورم و درد می شود (همچنین به عنوان التهاب شناخته می شود).

بیماری های بافت همبند به دلیل نقص تک ژنی

بیماری های بافت پیوندی به دلیل نقص تک ژنی باعث ایجاد مشکل در ساختار و استحکام بافت پیوندی می شوند. نمونه هایی از این شرایط عبارتند از:

بیماری های بافت همبند که با التهاب بافت مشخص می شود، توسط آنتی بادی (به نام اتوآنتی بادی) ایجاد می شوند که بدن به اشتباه در برابر بافت های خود ایجاد می کند. به این شرایط بیماری های خود ایمنی گفته می شود. شرایط زیر شامل این دسته است که غالباً توسط یک متخصص پزشکی به نام روماتولوژیست مشخص می شود.

افراد مبتلا به بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی ممکن است علائمی بیش از یک بیماری خود ایمنی داشته باشند. در این موارد، پزشکان اغلب از تشخیص به عنوان بیماری مخلوط بافت همبند یاد می کنند.


دریافت نوبت آنلاین مشاوره ژنتیک


علل و علائم بیماری بافت همبند ژنتیکی

دلایل و علائم بیماری بافت همبند یا پیوندی، ناشی از نقص تک ژنی در نتیجه پروتئین غیر طبیعی تولید شده توسط آن ژن معیوب و متفاوت است.

سندرم Ehlers-Danlos

سندرم Ehlers-Danlos (EDS) به دلیل مشکل تشکیل کلاژن ایجاد می شود. EDS در واقع گروهی از بیش از 10 اختلال است که همه با کشیدگی پوست، رشد غیرطبیعی بافت اسکار و انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل مشخص می شود. بسته به نوع خاص EDS، افراد ممکن است رگ های خونی ضعیف، ستون فقرات منحنی، خونریزی لثه یا مشکلات دریچه های قلب، ریه ها یا هضم غذا داشته باشند. علائم از خفیف تا بسیار شدید متفاوت است.

بولوزا اپیدرمولیز

بیش از یک نوع اپیدرمولیز بولوزا (EB) وجود دارد. پروتئین های بافت همبند مانند کراتین، لامینین و کلاژن می توانند غیر طبیعی باشند. EB با پوستی فوق العاده شکننده مشخص می شود. پوست افراد مبتلا به EB اغلب حتی در کوچکترین ضربه یا حتی در اثر مالش لباس روی آن تاول زده یا دچار آسیب می شود. برخی از انواع EB بر دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش، مثانه یا عضلات تأثیر می گذارند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقص در پروتئین فیبریلین در بافت همبند ایجاد می شود. این بیماری رباط ها، استخوان ها، چشم ها، رگ های خونی و قلب را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب به طور غیرمعمول قد بلند و لاغر هستند، استخوان های بسیار بلندی دارند و انگشتان دست و پا در آن ها نازک هستند. آبراهام لینکلن شاید به آن مبتلا بوده باشد. گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای بخش متورمی در آئورت خود هستند (آنوریسم آئورت) که می تواند منجر به ترکیدن کشنده (پارگی) شود.

Osteogenesis imperfecta

افرادی که دارای مشکلات مختلف تک ژنی هستند و تحت این عنوان قرار دارند، همگی دارای ناهنجاری های کلاژن همراه با توده عضلانی معمولاً کم، استخوان های شکننده و رباط ها و مفاصل شل هستند. علائم دیگر آن به گونه خاصی از استئوژنز ایمپرفکتا بستگی دارد. این ها ممکن است شامل پوست نازک، ستون فقرات منحنی، از دست دادن شنوایی، مشکلات تنفسی، دندان هایی که به راحتی می شکنند و رنگ سفید خاکستری مایل به آبی است.

علل و نشانه های بیماری بافت همبند خود ایمنی

بیماری های بافت پیوندی به دلیل یک بیماری خود ایمنی، در افرادی که ترکیبی از اختلال در ژن ها دارند و معمولاً در بزرگسالی بیشتر دیده می شود. همچنین در خانم ها بیشتر از مردان رخ می دهد.

پلی میوزیت و درماتومیوزیت

این دو بیماری با هم مرتبط هستند. پلی میوزیت باعث التهاب عضلات می شود. درماتومیوزیت باعث التهاب پوست می شود. علائم هر دو بیماری مشابه است و ممکن است شامل خستگی، ضعف عضلانی، تنگی نفس، مشکل در بلع، کاهش وزن و تب باشد. سرطان در برخی از این بیماران می تواند یک بیماری همراه باشد.

روماتیسم مفصلی

در آرتریت روماتوئید (RA)، سیستم ایمنی بدن به غشای نازکی که به مفاصل می رود حمله می کند. این امر باعث سفتی، درد، گرما، تورم و التهاب در سراسر بدن می شود. علائم دیگر ممکن است شامل کم خونی، خستگی، از دست دادن اشتها و تب باشد. RA می تواند به طور دائمی به مفاصل آسیب برساند و منجر به تغییر شکل شود. اشکال بزرگسالی و کمتر شایع کودکی این بیماری وجود دارد.

اسکلرودرمی

اسکلرودرمی باعث پوست سفت و ضخیم، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام می شود. انواع این بیماری به دو گروه تقسیم می شود: اسکلرودرمی موضعی یا سیستمیک. در موارد موضعی، این شرایط محدود به پوست است. موارد سیستمیک اندام های اصلی و رگ های خونی را نیز درگیر می کند.

سندرم شوگرن

علائم اصلی سندرم شوگرن خشکی دهان و چشم است. افراد مبتلا به این بیماری می توانند خستگی و درد شدید در مفاصل را نیز تجربه کنند. این بیماری خطر ابتلا به لنفوم را افزایش می دهد و می تواند بر ریه ها، کلیه ها، رگ های خونی، دستگاه گوارش و سیستم عصبی تأثیر بگذارد.

لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE یا لوپوس)

لوپوس باعث التهاب پوست، مفاصل و اندام ها می شود. سایر علائم ممکن است شامل بثورات در گونه ها و بینی، زخم های دهان، حساسیت به نور خورشید، مایعات در قلب و ریه ها، ریزش مو، مشکلات کلیوی، کم خونی، مشکلات حافظه و بیماری های روانی باشد.

واسکولیت

واسکولیت، گروه دیگری از بیماری ها است که بر رگ های خونی در هر منطقه از بدن تأثیر می گذارد. علائم متداول شامل کاهش اشتها، کاهش وزن، درد، تب و خستگی است. اگر رگ های خونی مغز ملتهب شوند، سکته مغزی می تواند رخ دهد.


درمان بیماری های بافت همبند


دسته بندی : مقالات

بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی

بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی

دسته بندی :