بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل.

بروز کلی آن در حدود ۱ در ۲۵۰۰ است.

ویژگی های بالینی

درHMSN نوع ۱ غالب اتوزومی که رایج است، ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال با پیشرفت ملایم در پاها در سنین ۱۰ و ۳۰ سالگی بروز می یابد. پس از این، تغییرات مشابهی در اندام های فوقانی بسیاری از بیماران ایجاد شده که اغلب با رعشه و آتاکسی همراه است. ظاهر اعضای حرکتی تحتانی، در مقام مقایسه شبیه بطری شامپاینی واژگون شده است.
با وجود این تغییرات کاملا ًمشخص، بیشتر بیماران نیروی عضلانی مناسب نداشته و البته ناتوانی جدی نیز ندارند. قوای دیگر مانند بینایی، شنوایی، و هوش، سالم هستند.

همراه با تغییرات آسیب شناختی هیپرتروفی، اعصاب محیطی در حدود یک سوم موارد به نحو محسوسی ضخیم می شوند. ویژگی های بالینی در شکل های دیگرHMSN تا حدودی همانند هستند، اما در سن بروز، میزان پیشرفت و وجود دیگر گرفتاری های نورولوژیک متفاوت اند.

ژنتیک بیماری

بیماری شارکوت ماری توث وراثت غالب اتوزومی، مغلوب اتوزومی یا وابسته به جنس را نشان می دهد، هرچند شکل های غالب اتوزومی تاکنون از دیگر الگوها رایج ترند.

در بیش از۷۰ درصد موارد HMSN نوع ۱، بیماری در نتیجه ی دوتاشدن ۱/۵Mb مربوط به کروموزوم ۱۷p واجد ژن DNA PMP22 ی ژنومی رخ می دهد. در ناحیه ۱/۵Mb، ژنی برروی ۱۷p قرار دارد که گلیکوپروتئین ۲۲ کیلودالتونی به نام پروتئین میلین محیطی۲۲ (PMP22) را کد می کند. این گلیکوپروتئین در غشاهای میلینی اعصاب محیطی وجود دارد و در آن جا نقش مهمی را در توقف تقسیم سلول ایفا می کند.

چشم اندازهای آینده

آزمون ژنتیکی در HMSN به نحو چشمگیری دقت تشخیصی را بهبود بخشیده است و نیاز به بررسی های هدایت عصبی برای آزمون پیش از بروز علائم را در اعضای خانواده ای که در معرض خطر است، مرتفع ساخته است. به ویژه زمانی که آزمون ژنتیکی برای دستیابی به نتایج مثبت، با شکست مواجه می شود. درمان موفقیت آمیز هنوز وجود ندارد، اگرچه در HMSN نوع ۱ تلاش برای ژن درمانی به خاموش کردن یا کاهش دادن تنظیم بیان PMP-22 جهت کم کردن مقدار بیان ژن معطوف شده است.

در این مقاله بیماری شارکوت ماری توث را برای شما توضیح دادیم برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد سایر بیماری های ژنتیکی وارد لینک زیر شوید.


بیماری های ژنتیکی ارثی


دسته بندی : مقالات