بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا MSUD یک بیماری نادر مادرزادی است که فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌ دار نیست. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای دارای پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، محصولات لبنی، آرد، غلات و برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود.

در بدن بیمار مبتلا به بیماری شربت افرا، آنزیم تجزیه ‌کننده اسیدهای آمینه شاخه‌ دار یا وجود ندارد یا غیر فعال است و یا میزان فعالیت آن ها کمتر از حالت طبیعی است. در نتیجه اسیدهای آمینه در بدن افزایش یافته و باعث بروز علائم بیماری می شود. در افراد مبتلا به این بیماری در ادرار، عرق و مجرای گوش فرد بوی شربت افرا استشمام می شود.

انواع بیماری شربت افرا

انواع بیماری شربت افرا، از نظر شدت بیماری و شدت نقص آنزیمی با هم متفاوت هستند. هرچه میزان آنزیم در بدن بیمار کمتر باشد، علائم بیماری شدید تر است. افرادی که بیماری شربت افرا در آن ها بسیار شدید است، علائم این بیماری را در بدو تولد از خود بروز می دهند ولی در بیماری های خخفیف تر بروز بیماری به زمان بیشتری نیاز دارد. این بیماری دارای ۴ نوع کلاسیک، متوسط، متناوب و پاسخ‌ دهنده به تیامین است. این عناوین مربوط به نوع آنزیم موجود در بدن بیمار است.

درمان

در صورت شدت زیاد بیماری شربت افرا، اسیدهای آمینه دارای زنجیره جانبی شاخه‌دار و متابولیت‌های آن ها خیلی سریع از بدن بیمارخارج می شوند. دیالیز صفاقی یا همودیالیز در بیمارانی که شدت بیماری آن ها بسیار زیاد است، خیلی سریع سطح بیماری را کاهش می دهد. بعد از رفع مرحله حاد بیماری، برای بیمار رژیم غذایی تجویز می شود که دارای کم ترین میزان پروتئین و در نتیجه مینیموم مقدار اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌ دار باشد.

یکی دیگر از روش های درمان بیماری شربت افرا، انجام عمل پیوند کبد می باشد. انجام پیوند برای جایگزینی آنزیم معیوب با آنزیم سالم می باشد. در کودکانی که این عمل انجام شده است، نتیجه رضایت بخش بوده و این کودکان توانسته اند از رژیم های غذایی معمولی استفاده نمایند.


بیماری فنیل کتونوری یا PKU


دسته بندی : مقالات