بیماری فراجایل ایکس

بیماری فراجایل ایکس

بیماری فراجایل ایکس

بیماری فراجایل ایکس به عنوان بیماری تک ژنی تا اختلال کروموزومی رده بندی شده است. این بیماری تمایز منحصربه فردی دارد، رایج ترین مشکل وراثتی این اختلال ناتوانی ذهنی بوده و نخستین اختلالی است که با جهش پویا یا دینامیک، یا توسعه ی تکرار سه تایی، شناسایی شده است.

این وضعیت به طور طبیعی ۱ در ۵۰۰۰ فرد مذکر را مبتلا می کند و ۴ تا ۸ درصد همه ی افراد مذکر مبتلا، دارای مشکلات یادگیری هستند.

ویژگی های بالینی

پسران مسن تر و مردان بالغ مبتلا به بیماری فراجایل ایکس به طور معمول ظاهر چهره ای قابل تشخیص با پیشانی بلند، گوش های بزرگ، صورت دراز و فک برجسته دارند. بیشتر مردان مبتلا پس از بلوغ بیضه های بزرگ دارند. همچنین شواهدی در مورد ضعف بافت پیوندی، با مفاصل دارای انعطاف پذیری زیاد، نشانه هایی بر روی پوست و پایین افتادگی دریچه میترال وجود دارد.

مشکلات ذهنی، متوسط تا شدید بوده و بسیاری از پسران مبتلا، ویژگی های مربوط به خودگرایی و یا رفتار بیش فعالی بروز می دهند.

حاملان مؤنث برخی از مشخصات چهره را نشان داده و تقریباً ۵۰ درصد از زنان با جهش کامل ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط دارند.

مشاوره ژنتیک و نشانگان ایکس شکننده

نشانگان ایکس شکننده به عنوان علت رایج ناتوانی ذهنی، مشکل مهمی در مشاوره به وجود می آورد.

وراثت بیماری به عنوان وابسته به جنس غیرمعمول با تغییر و تعدیل شده، در نظر گرفته می شود. همه فرزندان دختر مردان انتقال دهنده ی طبیعی، حامل پیش جهش خواهند بود .

فرزندان مذکر آن ها در خطر به ارث بردن پیش جهش یا جهش کامل هستند و میزان این خطر بستگی به اندازه ی پیش جهش در مادر دارد.

نشانگان ایکس شکننده جزء آن دسته از بیماری هایی است که می توان برای آن غربالگری جمعیتی پیشنهاد داد، چه در بین گروه های با خطر بالا مانند مردان دارای مشکلات ذهنی، یا بر اساس جمعیت عمومی بر مسایل عمده اخلاقی، مالی و منطقی فایق آیند.

دسته بندی : مقالات